7 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Кожная порфирия симптомы у взрослых и детей причины лечение препараты отзывы

Порфирия у детей

Порфирия – это особое обменное заболевание, связанное с нарушениями в процессах обмена особых веществ – порфиринов. Они необходимы для полноценного синтеза белка эритроцитов – гемоглобина. Порфирины имеют красную окраску, в организме выполняют функции окислителей, переносчиков кислорода.

При развитии порфирии количество порфиринов в организме повышается, в том числе и внутри эритроцитов. Под влиянием солнечного света происходит массивный распад эритроцитов, то увеличивает количество порфиринов в крови. Этот процесс сопровождается выделением особых веществ – гистамина и его аналогов, что повышает чувствительность тканей к солнечному свету, развивается «аллергия на свет». За счет такого механизма Порфирию называют болезнью «вампиров», дети с ней вынуждены скрываться от солнца, оно у них приводит к сильно выраженным эрозиям. Помимо этого, порфирины оказывают в организме действие на сосуды – это приводит к запорам, боли животе, уменьшению количества мочи.

При разных формах порфирии будут доминировать те или иные проявления, а также различается степень тяжести проявлений.

Причины

У детей выделяют два типа порфирии:

— эритропоэтическая, когда страдает большей частью эритроциты

— печеночная, когда страдает работа печени.

По данным исследований, у детей большая часть порфирий имеет наследственную природу, от родителей наследуется дефицит особых ферментов, участвующих в обмене порфиринов. Так, порфирия имеется у детей, которые имеют носительство особых генов HLA двух типов – А3 или В7.

Кроме того, на развитие порфирии могут влиять отравления бензином, свинцом, солями тяжелых металлов, порфирия может провоцироваться у тех детей, чьи матери принимали алкоголь при беременности. Влияние оказывает прием гормонов, барбитуратов, противогрибковых средств и перенесенные тяжелые гепатиты. Организм больных порфирией детей особо чувствителен к солнечному свету и особенно ультрафиолетовым лучам.

Симптомы

У детей обычно тяжело протекают только врожденные формы порфирии, приобретенные для них практически не характерны. Симптомы тяжелее и чаще проявляются в теплое время года, когда больше солнечного света. Возникают тяжелые дерматозы на лице, шее и руках, куда падает солнечный свет – формируется сильная пигментация, пузырьки или пузыри как от солнечных ожогов, но формируюиеся буквально за минуты. Такие поражения длительно не проходят. У детей усилен рост волос – ресниц, бровей, пушкового волоса, кожа сильно ранима, трескается и сушится. Пузыри на коже могут достигать больших размеров, до 10-20 см в диаметре, вскрываясь, они инфицируются, болят и дают эрозии и язвы, заживающие с деформациями кожи.

Кроме пузырей, возникают разные типы пигментации – розовые, синеватые, коричневые ил бесцветные пятна, придающие лицу неровный вид. Ресницы и брови растут быстро и имеют выраженный темный цвет. Длительное течение болезни приводит к поражению ногтей и их выпадению, кожа изменяет вои свойства, утолщается и становится неровной.

Кожа в области суставов ног и рук воспаляется, дает раны и эрозии, что приводит к контрактурам и деформациям суставов, ограничениям движения.

Кроме внешних проявлений дети отмечают боли в сердце, сердцебиения, головные боли и тяжесть в правом боку, колебания давления. Отмечаются изменения зрения – конъюнктивиты, пигментация склеры, изменения кожи век.

Поражение печени приводит к хроническому гепатиту с переходом в цирроз. Печень дает болезненность в правом боку, на коже живота и груди расширяются сосудистые сеточки.

Моча детей имеет красный цвет.

Диагностика порфирия у ребёнка

Основа диагностики – типичные проявления на коже, возникающие с раннего возраста и провоцирующиеся солнечным светом. Подтверждается диагноз выявлением изменения уровня порфринов в эритроцитах и плазме крови. Также выявляются изменения в печени и печеночных пробах плазмы крови. Подтверждается природа заболевания при генетическом обследовании.

Осложнения

Тяжелое течение болезни приводит к обезображиванию внешности, нарушениям работы внутренних органов, слепоте и летальным исходам. Также порфирия зачастую приводит к глубокой инвалидности. Болезнь встречается редко.

Лечение

Что можете сделать вы

Ваша задача при наличии порфирии, следить за тем, чтобы ребенок как можно реже контактировал с источниками УФ-облучения и не бывал на солнце.

Что делает врач

Иногда облегчить состояние помогает операция по удалению селезенки, но в целом — никакого эффективного медикаментозного лечения нет. При обострении заболевания показана госпитализация в стационар и проведение терапии по снижению интенсивности болезненных симптомов. Для устранения деформаций кожи из-за пузырей показан прием антибиотиков. В некоторых случаях порфирия облегчается при регулярном проведении плазмафереза.

Профилактика

Эффективной профилактики данного заболевания не разработано. Заболевание редкое, имеет наследственную природу, и при наличии случаев порфирии в семье необходимо планирование беременности и прохождение медико-генетического консультирования.

Кожная порфирия симптомы у взрослых и детей причины лечение препараты отзывы

Поздняя кожная порфирия (ПКП) наиболее часто встречается у лиц среднего возраста (в типичных случаях в 30-50 лет) и является редким заболеванием у детей.
Поздняя кожная порфирия (ПКП) с наибольшей вероятностью развивается у женщин, принимающих пероральные контрацептивы, и у мужчин, получающих лечение эстрогенами при раке предстательной железы.
• Считается, что химическими веществами, вызывающими позднюю кожную порфирию (ПКП), являются алкоголь, пестициды и хлорохин.

Поздняя кожная порфирия (ПКП) встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин.
• Отмечается повышенная заболеваемость поздней кожной порфирией (ПКП) у лиц с гепатитом С.
Порфирия является семейным заболеванием, которое вызывают различные нарушения метаболизма порфирина основного химического компонента гемоглобина. В то время как другие порфирии (острая интермиттирующая и смешанная) ассоциируются с хорошо известными системными проявлениями (боли в животе, периферическая нейропатия и легочные осложнения), поздняя кожная порфирия (ПКП) не имеет внекожных манифестаций. Отмечается фоточувствительность (как и при смешанной порфирии). Поздняя кожная порфирия (ПКП) ассоциируется с понижением уровня уропорфириновой декарбоксилазы.

Диагностика поздней кожной порфирии

Классическим проявлением поздней кожной порфирии (ПКП) являются пузыри (везикулы и напряженные волдыри) па фоне фоточувствительной «хрупкой» кожи (что напоминает картину буллезного эпидермолиза). Могут также наблюдаться склеродермоподобные гелиотропные кровоподтеки на веках и лице. Когда пузыри разрешаются, появляются очаги атрофии кожи. Гипертрихоз (особенно на щеках и висках) служит типичным признаком заболевания и может быть основным его проявлением при обращении к врачу.

Локализация поздней кожной порфирии. В классических случаях поражается тыльная поверхность кистей. Гелиотропные кровоподтеки на лице могут наблюдаться одновременно с гипертрихозом на щеках и височных областях.

Анализы при поздней кожной порфирии

Диагноз подтверждается оранжево-красным флюоресцентным свечением мочи при исследовании под лампой Вуда. Может наблюдаться повышение уровня железа в плазме (в сочетании с повышенным содержанием железа в купферовских клетках печени). Примерно 25% пациентов страдают диабетом.

• Анализ суточной мочи па порфирины, уровень которых при поздней кожной порфирии повышается.
• Если диагностическая информация неоднозначна, подтвердить наличие поздней кожной порфирии можно с помощью биопсии кожи.

• При установленном диагнозе необходимо провести исследования для выяснения других возможных причин поздней кожной порфирии:
— Анализ сыворотки крови на ферритин, железо и способность к связыванию железа для обнаружения гемохроматоза.
— Функциональные пробы печени (при отклонениях показаны тесты на гепатит В и С).
— Тест на альфа-фетопротеин и ультразвуковое исследование печени при подозрении на цирроз и/или гепатоцеллюлярную карциному.
— Тест на ВИЧ-инфекцию, если имеются факторы риска.

Дифференциальная диагностика поздней кожной порфирии

• Акральные везикуло-буллезные высыпания иногда наблюдаются при пумулярпон или дна идротической экземе. У молодых людей пузыри на акральпых участках кожи могут указывать па буллезный эпидермолиз. Кожные проявления могут также напоминать буллезную форму многоформной эритемы. Гелиотропные кровоподтеки подозрительны в отношении дерматомиозита, а атрофические изменения в некоторых случаях указывают на системный склероз.
• Обычно в дифференциальный диагноз ПКП включается псевдопорфирия (вызванная напросином — препаратом, похожим на НПВС), врожденный буллезный эгшдермолиз и смешанная порфирия.

Лечение поздней кожной порфирии

• Если начало заболевания связано с употреблением алкоголя, приемом эстрогенов или воздействием пестицидов, рекомендуется уменьшить влияние этих факторов.
• Флеботомия (500 мл крови), выполняемая еженедельно до тех пор, пока гемоглобин не снизится до 100 г/л, дает биохимическую и клиническую ремиссию в течение года.
• Низкие дозы хлорохина помогают в поддержании ремиссии, тогда как высокие дозы могут ухудшить течение заболевания.

Рекомендации пациентам с поздней кожной порфирией. Крайне важно убедить пациента избегать потенциальных провоцирующих факторов (в частности, алкоголя, эстрогенов, пестицидов) и чрезмерного воздействия солнечных лучей (профилактика гиперчувствительности). Следует также избегать травм и тщательно ухаживать за ранами.
Необходимо периодическое клиническое наблюдение до достижения ремиссии с настойчивым разъяснением необходимости избегать воздействия провоцирующих факторов.

Клинический пример поздней кожной порфирии. Женщина среднего возраста обратилась к врачу по поводу напряженных пузырей, появившихся у нее на тыльной поверхности кистей. Один пузырь был неповрежденным, а другие вскрылись с образованием эрозий. В результате исследования выявлено повышение уровня порфиринов в моче (флюоресцировавшей оранжево-красным светом под лампой Вуда), что указывало на диагноз поздней кожной порфирии.

Кожная порфирия: описание заболевания, проявления и лечебное воздействие

Представляя собой достаточно редко встречающееся кожное поражение, порфирия является ауто-сомным заболеванием, которое проявляется в нарушениях обмена и процесса образования красного пигмента крови. Мутация гена, ответственного за синтез и усвоение организмом красного составляющего гемоглобина — гема, ведет к чрезмерному его выделению организмом через кал и мочу, что придает им выраженный красноватый оттенок. Микрочастицы гема красного цвета, выделяясь организмом выделительными системами, также придают некоторый оттенок белкам глаз, зубам и деснам. Возникновение заболевания может быть спровоцировано такими факторами, как желудочно-кишечные расстройства, психические болезни, гемолитические процессы в организме, а также фотодерматозом.

Читать еще:  Нужно ли удалить кисту в печени

Воздействие этого заболевания отмечается не только на внутренние органы, но и на внешний вид больного: происходит существенное истончение кожи, она приобретает ярко-коричневый цвет, и при попадании на солнце на ней образуются шрамы и волдыри, которые оставляют после себя заметные рубцы. Также отмечается частое негативное воздействие на состояние хрящей, находящихся в носу и ушах, что уродует внешность больного. Определенные черты данного заболевания делают его схожим в классическим описанием вампиров, которые боятся солнечного света, имеют красную окраску белков глаз и питаются кровью.

Особенности патологии

Такое поражение кожных покровов, как порфирия, встречается примерно одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Существует также врожденная форма данного заболевания, когда у новорожденного выделяется ярко-красная моча, со временем появляются зубы с красноватым свечением, а затем отмечается значительное увеличение селезенки.

На коже под воздействием солнечных лучей образуются существенные по размерам язвы и волдыри, которые по мере созревания лопаются, на коже остаются рубцы, не проходящие на протяжении жизни. Язвы и кожные повреждения у младенцев быстро осеменяются бактериями, что ведет к проявлению вторичной инфекции и общему ухудшению состояния. Однако врожденная форма болезни встречается не очень часто. Наиболее подвержены кожной порфирии взрослые люди.

С возрастом данное поражение проявляется реже, однако отмечаются случаи диагностирования кожной порфирии и в пожилом возрасте, когда кожа приобретает повышенную чувствительность к солнечным лучам, на ней возникают изъявления и волдыри. Зубы также приобретают красноватый цвет. Изменения в функционировании внутренних органов проявляются в виде сбоев в их работе и ухудшением общего состояния больного.

Классификация

Сегодня существует своя классификация, которая применяется для разделения подвидов рассматриваемого заболевания. Выделяется два вида данной болезни, которые имеют ряд различий во внешних проявлениях и требуют несколько иного лечебного воздействия. К этим разновидностям болезни принято относить:

В зависимости от степени проявлений порфирия также может классифицироваться, имеется разделение ее на следующие виды:

  • порфирия с острым течением, при котором имеются четкие проявления момента кризов и периодов ремиссии, когда характерная симптоматика существенно уменьшается, болевые ощущения снижаются;
  • заболевание с хроническим течением, которое характеризуется исключительно кожными проявлениями. При этом органические негативные изменения выражены не слишком явно.

В свою очередь острая разновидность порфирии имеет свою градацию:

  • острая перемежающаяся порфирия;
  • порфирия, характеризующаяся острой нехваткой в организме дигадратазы аминолевулиновой кислоты;
  • вариегатная разновидность;
  • наследственная форма, которая переходит от матери ребенку.

Заболевание, имеющее хроническое течение и характеризующееся только кожными поражениями, имеют следующее разделение на виды:

  • врожденная эритропоэтическая порфирия;
  • поздняя кожная порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия.

Такое значительное количество различных классификаций позволяет отнести выявленное кожное поражение к определенному виду, которое требует специфического лечебного воздействия, что позволит скорее как снять характерную симптоматику, так и устранить причину, вызвавшую данное поражение.

Острая и перемежающаяся порфирии — тема следующего видео:

Причины возникновения

К наиболее частым причинам появления признаков любого вида порфирии можно отнести генные мутации генов, которые провоцируют изменения в процессе биосинтеза гемоглобина и его компонентов. Это может быть наследственный фактор, который передается от родителей к детям. Потому при наличии порфирии у одного из родителей следует проводить диагностику перед тем, как принять решение завести ребенка, а также дальнейшее контролирование лечащим врачом процесса вынашивания беременности.

Также к вероятным причинам, вызывающим порфирию любого вида, следует отнести:

  1. длительное пребывание на солнце (излишняя инсоляция);
  2. голодание с пониженным количеством углеводов в поступающей пище;
  3. частое перенесение инфекций с их тяжелым течением;
  4. подростковый возраст, когда отмечается гормональная перестройка.

Симптомы кожной порфирии

Внешние проявления любого вида порфирии достаточно характерны, что дает возможность провести обследование кожных покровов на ранних стадиях. К наиболее явным проявлениям данного заболевания следует отнести такую симптоматику:

  • изменение оттенка кожи — она становится ярко-коричневой с красноватым оттенком;
  • зубы также приобретают красный оттенок;
  • на коже при воздействии на нее появляются многочисленные язвы, волдыри, которые затем лопаются, оставляя на коже длительно не заживающие рубцы;
  • белки глаз приобретают розовый цвет;
  • заметные изменения в состоянии хрящей носа и ушей, что оказывает резко отрицательное действие на внешний вид больного;
  • моча имеет буро-красный цвет.

При проявлении порфирии отмечаются также изменения в психике и поведении больного: он становится менее психологически и эмоционально устойчивым, у него случаются частые нервные срывы, настроение подвергается частым сменам.

Поздняя кожная порфирия (фото)

Диагностика

  • Методика диагностики основывается на внешнем осмотре больного, после чего берутся для проведения лабораторных анализов кровь, моча.
  • Также могут браться для проведения биопсии частички кожи с видоизмененных участков.

Лечение

При выявлении первых проявлений кожной патологии следует как можно скорее обратиться в медицинское учреждение для проведения полного обследования, что позволит своевременно начать необходимое лечение. Для устранения наиболее характерных проявлений, которые в значительной степени негативно воздействуют на состояние здоровья и самоощущение больного следует использовать следующие методы воздействия:

  • терапевтическое, которое показывает положительные результаты при ранних стадиях болезни;
  • медикаментозное, что наиболее действенно при данном серьезном кожном поражении.

При постановке такого диагноза, как порфирия, больному обычно требуется госпитализация, что предотвращает риск развития осложнений.

Порфирия, ее лечение и особенности рассмотрены в этом видеоролике:

Терапевтическим способом

Для устранения начальных проявлений данного состояния обычно применяется полный отказ от пребывания на солнце, максимальная защите кожных покровов от солнечных лучей. Также для усиления процесса иммунной защиты могут назначаться мультивитаминные препараты, которые обеспечивают лучшее функционирование иммунитета.

Однако наиболее действенным следует считать медикаментозный метод лечебного воздействия, что позволяет как снять характерные проявления болезни, так и воздействовать на его причины.

Медикаментозным методом

Для стабилизации состояния больного могут использоваться в комплексной терапии следующие лекарственные препараты:

  • опиаты, обеспечивающие быстрое снятие болевого синдрома. Обычные болеутолящие средства в основном провоцируют усиление имеющейся симптоматики;
  • курс плазмофереза, которые проводятся только в условиях госпитализации больного;
  • Гем Аргинат — препарат, результативно борющийся с проявлениями порфирии и снимающий основные ее проявления.

Для уменьшения проявления тахикардии и аритмии назначаются адреноблокаторы. Весь курс лечения должен проводиться только по назначению лечащего врача и его контролем, что позволяет избежать вероятных побочных проявлений и ухудшения состояния больного.

Операция

Хирургическое лечение при кожной порфирии обычно не применяется.

Профилактика заболевания

  • В качестве профилактического средства рекомендуется отказ от частых инсоляций, применение солнцезащитных средств для кожи.
  • Также следует избегать чрезмерных ограничений в питании, не злоупотреблять лекарственными средствами и алкоголем.

Осложнения

К осложнениям после перенесенного заболевания следует отнести вероятность значительного ухудшения общего состояния иммунной системы, появление на коже рубцов после волдырей и язв, а также обострения в работе внутренних органов: почек, печени, мочевыводящих путей. Видоизменения хрящей при запущенных стадиях порфирии также обычно остаются.

Прогноз

При наступлении криза, когда отмечается значительное проявление имеющейся симптоматики, вероятность наступления смерти при наиболее выраженных симптомах данного поражения при отсутствии либо недостаточности необходимого лечения составляет 80-92%. Однако при применении современных лекарственных средств, проведении сеансов психотерапии, устранении дисфункций внутренних органов вероятность летального исхода значительно снижается и может составлять 12-17% случае диагностирования порфирии.

В этом видео вы найдете еще больше полезной информации о порфирии кожи:

Поздняя кожная порфирия ( Урокопропорфирия , Хроническая печеночная порфирия )

Поздняя кожная порфирия – хроническое заболевание, характеризующееся повышенным образованием порфиринов и их накоплением в коже. При данной форме поражаются кожные покровы, подвергающиеся воздействию солнечного света (фотосенсибилизации). Патология проявляется гиперпигментацией участков кожи, повышенной ранимостью, гипертрихозом, образованием пузырей, эрозий и язв. Диагноз ставится на основании клинической картины, анамнеза, высокого содержания порфиринов в плазме, моче и кале. В качестве лечения проводятся сеансы плазмафереза и кровопусканий, назначаются аминохинолиновые и комплексообразующие препараты, солнцезащитные средства.

МКБ-10

Общие сведения

Поздняя кожная порфирия (ПКП, урокопропорфирия, хроническая печеночная порфирия) относится к группе заболеваний с нарушением порфиринового метаболизма (порфирий) и является самой распространенной из них. Средняя частота встречаемости урокопропорфирии составляет 1:10000 человек, а в странах Западной Европы и Южной Африки ‒ 1:1000 и 1:800 человек соответственно. Манифестация ПКП наступает в возрасте 40-50 лет. Болеют преимущественно мужчины, на долю которых приходится 90-93% всех клинических случаев. Данная патология характеризуется хроническим течением с рецидивами в весенне-летний период, что связано с увеличением длины дня и солнечной активности.

Причины ПКП

В основе развития заболевания лежит недостаточная активность уропорфириноген-декарбоксилазы, что ведет к накоплению порфиринов, в больших концентрациях оказывающих токсическое действие. Порфирины ‒ органические тетрапиррольные соединения, которые синтезируются главным образом в печени и костном мозге и необходимы для образования гемоглобина, миоглобина, каталаз, пероксидаз, цитохрома Р-450 и витамина В12. Сниженная функция уропорфириноген-декарбоксилазы приводит к торможению синтеза порфиринов на уровне уропорфирина и копропорфирина.

Это может произойти вследствие двух механизмов. Первый – мутация гена А1В18, кодирующего фермент, второй – действие различных факторов, оказывающих ингибирующее действие на фермент. К таким факторам относятся гепатит С, алкоголизм, хроническая интоксикация тяжелыми металлами (мышьяк, свинец, ртуть), прием пероральных контрацептивов, длительный контакт с нефтепродуктами. Наиболее частая причина ПКП у мужчин – алкоголизм и гепатит С, у женщин – гормональные контрацептивы. Более редкими причинами являются ВИЧ-инфекция, саркоидоз, злокачественная опухоль печени и терминальная стадия хронической почечной недостаточности. Наличие наследственной и приобретенной форм – главная отличительная особенность ПКП от других нарушений порфиринового обмена, которые являются только наследственными патологиями.

Читать еще:  Коэффициент де ритиса как посчитать

Патогенез

В результате сниженной функции уропорфириноген-декарбоксилазы увеличивается концентрация копропорфирина и уропорфирина. Данные вещества, накапливаясь в кожных покровах, под действием длинноволнового спектра солнечных лучей индуцируют образование свободных радикалов, что запускает процессы перекисного окисления липидов и высвобождение протеолитических ферментов из тучных клеток. Это приводит к клеточному повреждению базальной мембраны эпидермиса и сосудов дермы, что обусловливает отслойку наружного слоя кожи и появление симптомов фотосенсибилизации (легкая ранимость, пузыри, эрозии, язвы).

Отложение порфиринов в коже, а также стимуляция образования меланина меланоцитами способствует усилению пигментации. Гиперпигментация и фототоксические реакции также связаны с высоким содержанием железа в крови. Нарушение метаболизма железа является частой сопутствующей патологией ПКП, так как развивается вследствие хронических заболеваний печени. Механизм ускоренного роста волос на лице (гипертрихоза) до сих пор неизвестен. Поражение нервной системы ограничивается дисфункцией ее вегетативного отдела и нейротрофическими нарушениями. При гистопатологическом исследовании кожи больных ПКП обнаруживается ее субэпидермальная отслойка, разрыхление рогового слоя эпидермиса, отделение эпидермиса от соединительнотканной части, характерная фестончатость сосочков дермы и утолщение эндотелия поверхностных кожных сосудов.

Классификация

В зависимости от преобладания тех или иных клинических проявлений различают кожную, кожно-нервную, кожно-висцеральную и смешанную формы. По степени выраженности симптомов разделяют манифестную и латентную ПКП. По этиологическому фактору выделяют следующие виды урокопропорфирии:

  • Наследственная. Развивается вследствие генетической мутации. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Снижение уровня уропорфириноген-декарбоксилазы наблюдается в печени, эритроцитах, плазме.
  • Спорадическая (приобретенная). Наиболее частая разновидность ПКП. Основные причины – алкоголизм, гепатит С, прием эстрогенов. Низкое содержание уропорфириноген-декарбоксилазы отмечается только в печени.
  • Паранеопластическая. Возникает в результате развития гепатомы, продуцирующей избыточные количества порфиринов. Отличительной особенностью является поздний дебют (60-70 лет).
  • Псевдо-ПКП. Развивается у больных хронической почечной недостаточностью в терминальной стадии, т. е. находящихся на гемодиализе. Клиническая картина возникает не по причине повышенной продукции порфиринов, а их сниженного выведения. Особенности данной формы – нормальная концентрация порфиринов в моче и очень высокая в плазме, выраженные фототоксические реакции.

Симптомы ПКП

Основной орган поражения – кожа. Наиболее типичными проявлениями манифестной формы считаются гиперпигментация, образование пузырей, гипертрихоз. Усиление пигментации наблюдается на участках кожи, систематически подвергающихся инсоляции (лицо, уши, шея, верхняя часть груди, кисти рук). Кожные покровы приобретают различные оттенки – от землисто-серого до бронзового. Интенсивность пигментации более выражена у брюнетов. В начале заболевания изменение цвета кожи носит временный характер, исчезающий в зимний период. По мере прогрессирования ПКП гиперпигментация становится постоянной. У некоторых пациентов долгое время это может быть единственным симптомом.

К признакам фоточувствительности относится повышенная ранимость кожи. Отслойка эпидермиса происходит даже при незначительных механических воздействиях. На коже образуются плотные пузыри размером до 1 см с жидкостным содержимым, которое может иметь серозный, гнойный или геморрагический характер. Через некоторое время пузыри вскрываются, оставляя после себя болезненные эрозии. После заживления эрозий формируются рубцы.

Для латентной ПКП характерны гипертрихоз височно-скуловой области лица, утолщение кожи на задней поверхности шеи с глубокими ромбовидными складками. Больные выглядят старше своих лет из-за появления или усиления морщин на лице. Вегетативно-трофические нарушения включают повышенную потливость, головные боли, нарушения сна, диарею или запор, учащение сердцебиения, усиление сосудистого рисунка на коже верхней части груди за счет пареза поверхностных капилляров (симптом «зарева» или «лимонной кожи»), деформацию ногтей, атрофию мышц кистей рук, предплечий, плечевого пояса.

Существуют атипичные варианты кожной порфирии. Язвенно-некротическая форма развивается у людей с ослабленным иммунитетом (сахарный диабет, ВИЧ-инфекция). При данном виде ПКП возникают глубокие язвенные дефекты кожи и гнойно-некротический распад мягких тканей. Инфильтративно-бляшечная, склеродермоподобная и витилигинозная формы имитируют изменения кожи при дискоидной красной волчанке (чешуйчатая эритема на лице в виде бабочки), диффузной склеродермии (уплотнение, кальциноз кожи) и витилиго (депигментированные пятна), что становится причиной частых диагностических ошибок.

Кожная порфирия у женщин имеет некоторые особенности течения: более раннее начало заболевания (около 30 лет), ограниченная пигментация на лице (хлоазмы), выраженный гипертрихоз, поражение нетипичных участков кожи – спина, бедра, подошвенная поверхность стоп. Среди женщин чаще, чем среди мужчин, встречаются витилигинозная, склеродермоподобная и инфильтративно-бляшечная формы ПКП.

Осложнения

Поздняя кожная порфирия ухудшает течение сердечно-сосудистых заболеваний, увеличивает риск развития сахарного диабета. Постоянные эрозии и язвенные дефекты кожных покровов часто осложняются бактериальной инфекцией. В редких случаях при язвенно-некротической форме развивается синдром системной воспалительной реакции и сепсис. Основную опасность для жизни представляют заболевания, которые вызывают ПКП: вирусный гепатит С и алкогольный гепатит, которые могут привести к циррозу и печеночной недостаточности, онкологические заболевания, хроническая почечная недостаточность, ВИЧ-инфекция.

Диагностика

Поздняя кожная порфирия представляет собой междисциплинарную проблему. В ее диагностике принимают участие врачи разных специальностей — дерматологи, гематологи, инфекционисты, гепатологи, ревматологи, онкологи. Так как в большинстве случаев кожная порфирия носит приобретенный характер, необходимо выяснить, на фоне какого заболевания она развилась. У пациента необходимо узнать об употреблении алкоголя, приеме оральных контрацептивов, наличии вирусного гепатита С. Для постановки диагноза проводятся следующие методы исследования:

  • Рутинные лабораторные тесты. В биохимическом анализе крови отмечается увеличение печеночных трансаминаз, билирубина, гамма-глутамилтранспептидазы (специфичного показателя алкогольного поражения печени), ферритина, сывороточного железа, креатинина (при почечной недостаточности), снижение уровня альбумина. При циррозе печени в коагулограмме выявляются признаки гипокоагуляции. У многих пациентов обнаруживаются положительные маркеры вируса гепатита С.
  • Специфические лабораторные исследования. Наблюдается повышение концентрации уропорфирина в плазме и моче, копропорфирина в кале. Под лампой Вуда моча принимает красно-оранжевое или ярко-розовое свечение. При люминесцентной микроскопии плазма дает красную флуоресценцию. Снижение активности фермента уропорфириноген-декарбоксилазы в эритроцитах и наличие генетической мутации характерно только для наследственной формы заболевания.
  • Инструментальные исследования. Визуализирующие методы (ультразвуковое исследование и КТ брюшной полости) необходимо проводить для исключения злокачественного образования печени, продуцирующего порфирины. Это в первую очередь касается пациентов, у которых симптомы заболевания развились после 60 лет.

Кожную порфирию следует дифференцировать с другими видами порфирий, протекающими с поражением кожных покровов (наследственная копропорфирия, врожденная эритропоэтическая и вариегатная порфирии). Также ПКП дифференцируют с дерматологическими (фотодерматозы, вульгарная пузырчатка, герпетиформный дерматит Дюринга), ревматологическими заболеваниями (дискоидная красная волчанка, диффузная склеродермия), гемохроматозом, надпочечниковой недостаточностью.

Лечение ПКП

Особое внимание при лечении ПКП уделяется устранению факторов и патологий, которые привели к развитию заболевания. Это подразумевает полный отказ от алкоголя, прекращение приема оральных контрацептивов, лечение гепатита С, проведение антиретровирусной терапии, химиотерапии и хирургического удаления злокачественной опухоли печени.

Патогенетическое лечение ПКП включает в себя несколько мероприятий. С целью удаления избытка порфиринов и железа из крови проводятся сеансы флеботомий (кровопусканий) и плазмафереза. В дополнение к этим процедурам, а также при противопоказаниях к ним используют лекарственные средства, связывающие и выводящие порфирины и железо. К ним относятся синтетические противомалярийные препараты из группы аминохинолинов (хлорохин, гидроксихлорохин) и комплексообразующие соединения (дефероксамин, Д-пеницилламин). При применении аминохинолинов очень важно начинать их прием с малых доз. Это связано с тем, что обычные дозы в начале лечения вызывают специфическую токсическую реакцию (порфириновый криз), характеризующуюся усиленным синтезом порфиринов и резким ухудшением состояния пациента (повышение температуры тела, тошнота, рвота, боли в животе). Для уменьшения абсорбции порфиринов в желудочно-кишечном тракте назначаются энтеросорбенты (активированный уголь).

Для защиты кожных покровов от солнечного света рекомендуется ношение максимально закрытой одежды, использование солнцезащитных кремов и мазей, содержащих парсол- 1789 или мексомил ‒ вещества, не пропускающие ультрафиолетовые лучи длинноволнового спектра. Обязательна постоянная обработка эрозивных поверхностей кожи антисептическими растворами во избежание инфекционных осложнений.

Прогноз и профилактика

Среди всех патологий с нарушением обмена порфиринов кожная порфирия является наиболее благоприятной в плане течения и прогноза. Серьезные осложнения возникают редко, их причиной в основном являются заболевания или патологии, которые приводят к развитию ПКП. Профилактика заключается в избегании факторов, способствующих возникновению кожной порфирии (употребление алкоголя, прием оральных контрацептивов, длительное пребывание на солнце, контакт с тяжелыми металлами, нефтепродуктами). Людям, у кого в семье есть больной наследственной формой ПКП, показано определение активности уропорфириноген-декарбоксилазы и проведение молекулярно-генетической диагностики.

Порфирия или «болезнь вампиров» – редкая генетическая патология у детей

Порфирия – болезнь генетического характера, сопровождающаяся сбоем в порфириновом обмене. Прогрессирование патологии приводит к повышению уровня пигментов в организме. Функциональное назначение порфиринов заключается в поддержании нормального уровня железа в крови. В современном медицине диагноз «порфирия» ставят редко. Генетическое заболевание не распространено. Точного алгоритма диагностических мероприятий и лечебного воздействия не разработано.

Что это такое

Генетическое заболевание встречается крайне редко, ранее его диагностировали в средние века в странах Европы. Развитие патологии обусловлено распространенностью кровных браков, что повышало риск мутаций у потомства.

Порфирию называют болезнью вампиров. Обусловлено это клиническими проявлениями, фиксирующимися у человека в период активного прогрессирования патологии. Больной остро реагирует на дневной и солнечный свет, что вынуждает его постоянно находится в темноте. При контакте с солнцем на кожных покровах появляются сильные ожоги.

Читать еще:  Как чистить больной орган в домашних условиях

Разновидности

Выделяют четыре основные разновидности патологии, для которых характерны следующие свойства:

  • Проявление в более зрелом возрасте. У детей и молодых людей встречается редко;
  • Диагностируются признаки расстройства пищеварительной системы (болевой синдром различной интенсивности, тошнота, расстройство, запор или диарея);
  • Нарушения со стороны функционирования центральной нервной системы (ЦНС);
  • Присутствие в моче крови.

Острая перемежающаяся

Острая перемежающаяся порфирия негативно влияет на работоспособность ЦНС. Для нее характерно накопление в клетках патогенных веществ, посылающих отрицательные импульсы в головной мозг. Систематическое негативное воздействие приводит к снижению чувствительности и повышает риск травмирования рук и ног. В запущенной стадии фиксируются психологические расстройства и приступы эпилепсии, не исключены галлюцинации. Острая форма характеризуется резким повышением уровня природного пигмента в моче.

Кожная форма

Кожная форма распространена среди мужского населения, в возрастной категории старше 40 лет. Отличительная черта патологии — высокий риск травм и высокая чувствительность кожи к воздействию ультрафиолета. Появляется волосяной покров, в тех местах, где он не должен присутствовать.

Период обострения заболевания – ранняя весна и лето.

Вариегатная

Вариегатная порфирия негативно влияет на работоспособность ЦНС, повышает чувствительность к воздействию ультрафиолета и приводит к печеночной недостаточности. В кале наблюдается высокий уровень протопорфиринов.

Наследственного типа

Порфирия наследственного типа опасна для нормальной работы центральной нервной системы. Люди страдают фотодерматитом, фиксируются нарушения со стороны сердца, чувствительность конечностей снижается. Ребенок подвержен травмам. Копропорфирин завышен в моче и кале.

Каждая форма заболевания тесно перекликается друг с другом. Специфические клинические проявления отсутствуют. Для постановки правильного диагноза проводится ряд лабораторных и инструментальных исследований.

Причины

В организме человека есть определенный ген, отвечающий за оттенок крови и выработку ферментов. Порфирия — редкое заболевание, оно развивается под воздействием определенных провоцирующих факторов:

  • неконтролируемой медикаментозной терапии;
  • отравления реактивными веществами;
  • ограниченного питания;
  • нарушения в функционировании печени;
  • систематического переутомления;
  • повышенного уровня железа;
  • длительного воздействия ультрафиолетовых лучей;
  • потери крови (при сложных хирургических вмешательствах и родовом процессе).

Вышеописанные причины не являются первостепенными провоцирующими факторами. В большинстве случаев, риск развития патологии закладывается на генетическом уровне. Сочетание нескольких причин повышают вероятность появления болезни.

Симптомы

Клинические проявления заболевания зависимы от его типа и предрасположенности ребенка. К обобщенным симптомам относят:

  • болевой синдром различной интенсивности, локализующийся в области живота;
  • слабость;
  • апатию;
  • истощение организма;
  • резкую потерю веса;
  • снижение иммунитета.

Представленные симптомы характерны для большинства других патологий. Отличительной чертой порфирии является фоточувствительность. Ультрафиолетовые лучи оказывают негативное воздействие на кожные покровы, приводя к появлению сильных ожогов. Не исключено образование кровоточащих язв. Это обусловлено ответной реакцией организма на солнечные лучи.

Во избежание повреждений, дети вынуждены избегать дневного света.

Основным признаком заболевания выступает поражение центральной нервной системы. Процесс постепенный, по мере прогрессирования фиксируются двигательные нарушения. Ребенок жалуется на снижение чувствительности рук и ног, что повышает вероятность получения травмы.

Визуальное проявление болезни – бледность кожных покровов, усиливающаяся в уголках рта. Череп принимает выраженные очертания. Ребенок жалуется на боль в зубах, создается впечатление что они стали заострились. Зубная эмаль становится красноватой, что делает пациента схожим с вампиром. Повышается ломкость костей, а на коже наблюдается интенсивный волосяной покров.

Низкий уровень гемоглобина в прямом смысле повышает заинтересованность человека в употреблении крови. Попадая в желудок она не оказывает негативного воздействия на организм.

В запущенных стадиях, фиксируется кислородное голодание и признаки общей интоксикации организма. Необходимость постоянного ведения вечерней и ночной жизни негативно влияет на эмоциональное состояние. Постепенно развиваются признаки психических расстройств. У ребенка наблюдаются симптомы неконтролируемой ярости и приступы эпилепсии.

Диагностика

Диагностика заболевания затруднительна, в силу отсутствия расширенной клинической картины специфического характера. Для постановки правильного диагноза необходимо пройти следующие мероприятия:

  • Провести тест ДНК. Это действие направлено на выявление мутаций генетического типа. Исследование проводится не только для ребенка, но и всех членов семьи;
  • Биохимическое тестирование. Лаборант изучает кал, мочу и кровь, с целью идентификации провоцирующих факторов;
  • Ферментный анализ, направленный на определение количества выделяемых компонентов.

Лечение

Специфическое лечение отсутствует.

Во избежание появления ожогов, целесообразно отказаться от посещения улицы в дневном время суток. При необходимости используется одежда на основе плотной ткани и солнцезащитные очки.

Медикаментозная терапия возможна, лекарственные препараты подбираются в индивидуальном порядке, в зависимости от состояния ребенка и клинических симптомов. В тяжелых случаях требуется переливания крови, генная терапия (ликвидация мутационного гена), внедрение стволовых клеток в костный мозг. Дополнительно проводится симптоматическая терапия, направленная на восстановление работы ЦНС.

Порфирия – редкая патология, побороть которую практически невозможно. Единственный выход – регулярная терапия, соблюдение рекомендаций врача и исключение контакта с прямыми солнечными лучами.

Порфирия у детей

Порфирия – это особое обменное заболевание, связанное с нарушениями в процессах обмена особых веществ – порфиринов. Они необходимы для полноценного синтеза белка эритроцитов – гемоглобина. Порфирины имеют красную окраску, в организме выполняют функции окислителей, переносчиков кислорода.

При развитии порфирии количество порфиринов в организме повышается, в том числе и внутри эритроцитов. Под влиянием солнечного света происходит массивный распад эритроцитов, то увеличивает количество порфиринов в крови. Этот процесс сопровождается выделением особых веществ – гистамина и его аналогов, что повышает чувствительность тканей к солнечному свету, развивается «аллергия на свет». За счет такого механизма Порфирию называют болезнью «вампиров», дети с ней вынуждены скрываться от солнца, оно у них приводит к сильно выраженным эрозиям. Помимо этого, порфирины оказывают в организме действие на сосуды – это приводит к запорам, боли животе, уменьшению количества мочи.

При разных формах порфирии будут доминировать те или иные проявления, а также различается степень тяжести проявлений.

Причины

У детей выделяют два типа порфирии:

— эритропоэтическая, когда страдает большей частью эритроциты

— печеночная, когда страдает работа печени.

По данным исследований, у детей большая часть порфирий имеет наследственную природу, от родителей наследуется дефицит особых ферментов, участвующих в обмене порфиринов. Так, порфирия имеется у детей, которые имеют носительство особых генов HLA двух типов – А3 или В7.

Кроме того, на развитие порфирии могут влиять отравления бензином, свинцом, солями тяжелых металлов, порфирия может провоцироваться у тех детей, чьи матери принимали алкоголь при беременности. Влияние оказывает прием гормонов, барбитуратов, противогрибковых средств и перенесенные тяжелые гепатиты. Организм больных порфирией детей особо чувствителен к солнечному свету и особенно ультрафиолетовым лучам.

Симптомы

У детей обычно тяжело протекают только врожденные формы порфирии, приобретенные для них практически не характерны. Симптомы тяжелее и чаще проявляются в теплое время года, когда больше солнечного света. Возникают тяжелые дерматозы на лице, шее и руках, куда падает солнечный свет – формируется сильная пигментация, пузырьки или пузыри как от солнечных ожогов, но формируюиеся буквально за минуты. Такие поражения длительно не проходят. У детей усилен рост волос – ресниц, бровей, пушкового волоса, кожа сильно ранима, трескается и сушится. Пузыри на коже могут достигать больших размеров, до 10-20 см в диаметре, вскрываясь, они инфицируются, болят и дают эрозии и язвы, заживающие с деформациями кожи.

Кроме пузырей, возникают разные типы пигментации – розовые, синеватые, коричневые ил бесцветные пятна, придающие лицу неровный вид. Ресницы и брови растут быстро и имеют выраженный темный цвет. Длительное течение болезни приводит к поражению ногтей и их выпадению, кожа изменяет вои свойства, утолщается и становится неровной.

Кожа в области суставов ног и рук воспаляется, дает раны и эрозии, что приводит к контрактурам и деформациям суставов, ограничениям движения.

Кроме внешних проявлений дети отмечают боли в сердце, сердцебиения, головные боли и тяжесть в правом боку, колебания давления. Отмечаются изменения зрения – конъюнктивиты, пигментация склеры, изменения кожи век.

Поражение печени приводит к хроническому гепатиту с переходом в цирроз. Печень дает болезненность в правом боку, на коже живота и груди расширяются сосудистые сеточки.

Моча детей имеет красный цвет.

Диагностика порфирия у ребёнка

Основа диагностики – типичные проявления на коже, возникающие с раннего возраста и провоцирующиеся солнечным светом. Подтверждается диагноз выявлением изменения уровня порфринов в эритроцитах и плазме крови. Также выявляются изменения в печени и печеночных пробах плазмы крови. Подтверждается природа заболевания при генетическом обследовании.

Осложнения

Тяжелое течение болезни приводит к обезображиванию внешности, нарушениям работы внутренних органов, слепоте и летальным исходам. Также порфирия зачастую приводит к глубокой инвалидности. Болезнь встречается редко.

Лечение

Что можете сделать вы

Ваша задача при наличии порфирии, следить за тем, чтобы ребенок как можно реже контактировал с источниками УФ-облучения и не бывал на солнце.

Что делает врач

Иногда облегчить состояние помогает операция по удалению селезенки, но в целом — никакого эффективного медикаментозного лечения нет. При обострении заболевания показана госпитализация в стационар и проведение терапии по снижению интенсивности болезненных симптомов. Для устранения деформаций кожи из-за пузырей показан прием антибиотиков. В некоторых случаях порфирия облегчается при регулярном проведении плазмафереза.

Профилактика

Эффективной профилактики данного заболевания не разработано. Заболевание редкое, имеет наследственную природу, и при наличии случаев порфирии в семье необходимо планирование беременности и прохождение медико-генетического консультирования.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector
×
×