1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Методика выявления заболевания

Диагностика наследственных заболеваний: методы и стоимость исследований

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый год более 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, погибают от врожденных заболеваний, обусловленных в том числе генетикой [1] . Такие болезни, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз могут сказаться на состоянии ребенка сразу после рождения. Однако если вовремя выявить их и начать необходимую терапию, можно сохранять качество жизни на протяжении многих лет. Современные диагностические методы позволяют обнаруживать заболевания, вероятность развития которых у конкретного человека достаточно высока. Мы говорим о наследственных патологиях и их диагностике.

Методы диагностики наследственных заболеваний сегодня очень многообразны. В статье мы расскажем лишь об основных.

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года [2] . А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке [3] .

Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.

Основной инструмент исследования в данном случае — подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери — о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента.

Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод — это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится с целью планирования беременности, врач указывает вероятность рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей [4] .

Молекулярно-генетические методы исследования наследственных болезней

Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Они разнообразны: FISH (выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов), ПЦР (метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно), CGH (метод используется в онкологической генетике), SKY (метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК) и другие.

Область применения молекулярно-генетических методов широка. В частности, при перинатальной диагностике они позволяют обнаружить нарушения у ребенка еще до его рождения. В случае если женщина прибегает к ЭКО, выявить возможные генетические сбои можно еще до имплантации зародыша в матку.

Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.

Еще несколько лет назад будущим мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику, чтобы убедиться в наличии или отсутствии нарушений у плода. Для анализа бралась амниотическая жидкость, и манипуляция несла определенную угрозу для нормального протекания беременности. Сегодня существует неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет выявлять ДНК ребенка при анализе крови матери на наследственные заболевания [5] . С высокой степенью точности (более 98% [6] ) она помогает диагностировать такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Молекулярно-генетические методы применяются не только для перинатальной диагностики, но и для выявления других заболеваний: ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и другие. Материал для изучения получается из разных тканей: это может быть кровь, слюна, мокрота. Генетические исследования не только позволяют провести точную диагностику, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, они помогают определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который даст наиболее выраженный эффект при лечении.

Стоимость диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей (ПЦР) [7] .

Биохимические методы

Выявить многие наследственные болезни обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь, позволяют биохимические методы. При НБО в организме накапливаются продукты несовершенного метаболизма, и их обнаружение помогает установить диагноз.

Как правило, предположить наличие НБО можно в самом раннем возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, пигментацию кожи, аллергии и т.д. Для анализа берутся кровь или моча.

Обычно биохимическая диагностика проводится в два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Общие обследования также могут проходить все воспитанники специальных учебных заведений. Детей с отклонениями биохимических показателей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.

Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет порядка 200 рублей [9] .

Цитогенетический метод

Цитогенетика, наряду с генеалогическим методом, один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний. Еще в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом [10] . С того времени задачи цитогенетики практически не изменились: она изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Метод входит в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации [11] . Цитогенетическое обследование проходят будущие мамы в возрасте старше 35 лет, носители семейных заболеваний. Оно проводится, если у плода обнаружены настораживающие врача отклонения.

Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы как бы скручены в плотную спираль, поэтому оценить наличие в них повреждений нельзя. Для изучения клетки искусственно вводят в состояние деления, и когда нить хромосомы раскручивается, из нее делают препарат.

Цитогенетические методы применяется в ранней диагностике патологий детей, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции, особенно неясного генеза, у мужчин и женщин.

Стоимость цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей [12] .

Дерматоглифика

С этим методом хорошо знакомы все: дактилоскопия, или изучение рисунка кожи пальцев, относится к дерматоглифике. Существуют и другие методы — пальмоскопия (изучение рисунка на ладонях) и плантоскопия (изучение рисунка кожи на подошвах). Особенности кожного рисунка изучал чешский ученый Ян Пуркинье, который воздал фундаментальную классификацию пальцевых узоров [13] . Его последователи выяснили, что некоторые изменения рисунка кожи по сравнению с нормой свидетельствует о генетических заболеваниях [14] . Например, по расположению гребней и борозд на коже можно предположить такие патологии, как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера и даже мультифакторные заболевания — диабет, рак и другие.

Дерматоглифический анализ является частью осмотра пациента в генетической клинике.

Метод выявления гетерозиготного носительства

Ряд наследственных заболеваний определяется повреждением только одного гена (так называемые моногенные заболевания). К ним относятся некоторые эндокринные нарушения, иммунные расстройства, болезни центральной нервной системы и т.д. Так как ребенок получает генетическую информацию от двух родителей, может сложиться ситуация, когда и мать, и отец здоровы, но у них рождается больной ребенок, так как оба родителя передали ему мутированные гены. Чтобы установить, не является ли один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность проявления их у ребенка, проводится анализ на гетерозиготное носительство.

Некоторые болезни, в том числе синдром Марфана или несовершенный остеогенез, передаются детям, даже если только один родитель является их носителем. В этом случае во время планирования беременности нужно обязательно пройти консультацию у генетика: он назовет вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, кодирующий их, содержится только в половой хромосоме (гемофилия, мышечная дистрофия). По этим патологиям также рассчитывается риск проявления их у детей. Гетерозиготное носительство выявляется в ходе различных видов генетической диагностики.

Генетическое прогнозирование

Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными [15] . Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, а при действии определенных факторов среды заболевание может развиться либо нет. Факторы среды тоже отличаются разнообразием: это может быть и экология, и особенности питания как самого человека, так и его матери во время беременности, и регион проживания, и т.д.

Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня их делают самой разной степени сложности и по многим параметрам. Например, можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, установить вероятность развития рака при курении, определить, насколько высока необходимость защищать кожу от действия УФ-лучей.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Ввиду актуальности проблемы данное направление генетической диагностики заслуживает особого внимания. Речь идет не об одном методе исследования, а о совокупности. Обследование проводят в период внутриутробного развития ребенка, чтобы выявить врожденные нарушения. По оценке ВОЗ, именно они становятся причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти [16] . Раннее, еще до рождения, выявление этих нарушений позволяет быстро начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.

Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:

  • генетические заболевания, встречавшиеся у членов семьи;
  • возраст женщины (старше 35–37 лет);
  • выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с полом;
  • гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий;
  • неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным причинам.

Методы дородовой диагностики очень разнообразны: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Целесообразность применения каждого из этих методов определяет врач.

Благодаря достижениям медицины сегодня мы имеем возможность проходить подробную диагностику в области развития наследственных заболеваний. Будущие родители могут узнать о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Наличие этой информации помогает принять правильное решение, вовремя начать лечение, скорректировать образ жизни, заняться профилактикой развития генетических болезней.

Диагностика заболеваний легких и дыхательных путей

Заболевания дыхательных путей доставляют дискомфорт не только самому больному, но и окружающим, которые могут слышать хрипы, кашель, храп. Если у вас или у ваших близких наблюдаются подобные симптомы, не следует откладывать решение проблемы «на потом». Стоит определить причину этих явлений, чтобы вовремя начать лечить болезнь и не спровоцировать осложнения.

Заболевания легких и дыхательных путей, увы, встречаются очень часто. По статистике около 45% всех болезней приходится именно на легкие и бронхи. Среди самых распространенных заболеваний такие как: трахеиты, плевриты, бронхиты, бронхиальные астмы, абсцессы, пневмонии, туберкулез, новообразования в легких – и это далеко не полный список проблем, связанных с дыхательными путями. Как же их вовремя распознать? Поговорим об этом подробно.

Методы исследования легких

Болезни дыхательных путей отличаются длительностью течения. Они часто ведут к общему ослаблению организма и к осложнениям, ухудшая тем самым качество жизни и даже сокращая ее. Вот почему очень важно вовремя поставить диагноз и приступить к лечению. Современные средства диагностики позволяют распознать болезни бронхов и легких на ранних стадиях. Существует множество методов обследования: функциональные – характеризуют работу органов, аппаратные – «показывают» клиническую картину с помощью медицинской техники, лабораторные – осуществляют исследование биоматериалов пациента. В зависимости от симптомов и тяжести заболевания, врач может ограничиться одним методом дагностики легких, а может прибегнуть сразу к нескольким. Функциональные методы обычно используют при работе с пациентами, имеющими патологии органов дыхания. Аппаратные методы диагностики заболеваний легких применимы как при явных симптомах болезней дыхательных путей, так и в профилактических целях. Лабораторные методы, такие как анализ крови и мочи, показаны всем, а вот тем, кто страдает затяжным кашлем, назначают анализ мокроты.

Читать еще:  По типу цирроза

Общие методы

Данные способы исследования дают общее представление о состоянии пациента, позволяют предположить у него то или иное заболевание.

  • Осмотр – первичный этап диагностики. Во время осмотра доктор слушает дыхание пациента, определяет частоту вдохов, глубину, ритм. Принимает во внимание также строение грудной клетки.
  • Пальпация – обследование с помощью прикосновений. Доктор, применяя определенную методику, ощупывает грудные мышцы, ребра, межреберные промежутки, подлопаточные области.
  • Перкуссия – обследование легких, выполняемое с помощью постукивания по грудной клетке и верхней части спины.

Лабораторные методы

Анализ биологического материала, выполненный в лаборатории, позволяет конкретизировать заболевание.

  • Исследование мокроты – метод, позволяющий выявить болезнетворные микроорганизмы, клетки злокачественных новообразований, примеси – гной, кровь. Кроме того, данный анализ помогает определить чувствительность к антибиотикам. Мокроту сдают утром натощак, предварительно хорошо почистив зубы. Накануне следует принимать отхаркивающие средства и пить больше теплой воды. Результаты исследования готовятся около трех дней. Анализ назначается при кашле с мокротой, а также при уже выявленных заболеваниях: бронхите, туберкулезе, пневмонии и других.
  • Исследование газов крови – анализ, показывающий уровень обеспеченности организма кислородом. При этом забор крови делают из артерии путем пункции. После процедуры на место прокола накладывают на несколько минут тугую повязку, чтобы избежать возможного кровотечения. В лаборатории определяют парциальное давление углекислого газа, кислорода, насыщение кислородом гемоглобина в эритроцитах, pH крови. Процедура обычно проводится в стационаре, специальной подготовки не требует. Информативна при выявлении ацидозов.

Исследование функций легких

  • Спирометрия – метод, анализирующий функции внешнего дыхания. Для этого специальный аппарат (спирометр) фиксирует дыхание пациента в спокойном состоянии, на сильном выдохе, в процессе кашля и т.д. Прежде использовались механические спирометры, сейчас им на смену пришли цифровые, позволяющие проанализировать показания и сделать заключение сразу же по окончании процедуры.
  • УЗИ легких – исследование, проводимое с помощью ультразвуковых волн. УЗИ позволяет увидеть структуру легких во всех мельчайших подробностях, поэтому патологии органов, воспалительные процессы, новообразования визуализируются уже во время процедуры. УЗИ помогает диагностировать опухоли, воспаление легких, жидкость в плевральной полости и другие отклонения. При проведении обследования врач смазывает гелем кожу пациента и специальным датчиком водит по телу в области грудной клетки, межреберных промежутков, спины. Заключение делается сразу по завершении процедуры. УЗИ является абсолютно безвредным методом диагностики, специальной подготовки не требует.

Рентгенологическое исследование легких

  • Рентгеноскопия – осмотр легких в «режиме реального времени». Зону исследования просвечивают рентгеновским аппаратом, и изображение отражается на экране. Рентгеноскопия показывает структуру органа, его изменения, воспалительные процессы, проходимость контрастного вещества (если оно используется) и т.д. Хрипы, грудной кашель, негативные результаты лабораторных исследований являются показаниями к рентгеноскопии. Достоинством метода является его оперативность. С появлением цифровых аппаратов возникла возможность сохранить изображение и распечатать его на бумаге, а лучевая нагрузка снизилась. При рентгеноскопии, как и при всех иных методах рентгенологической диагностики, организм все же получает незначительное облучение, поэтому процедура противопоказана беременным. Специальная подготовка не требуется.
  • Рентгенография – метод, схожий с рентгеноскопией. Отличие состоит в том, что изображение органов дыхания проецируется на пленку. Заключение может быть составлено, как только появятся снимки. В зависимости от клиники на его составление уходит от 30-40 минут до 2 дней.
  • Бронхография – исследование трахей и бронхов посредством рентгена с введением контрастных веществ. Показанием обычно служат острые и хронические трахеиты и бронхиты. Перед процедурой пациента проверяют на переносимость йодистых препаратов, выписывают отхаркивающие и бронхорасширяющие средства. За 2 часа до обследования следует воздержаться от приема пищи. Бронхография – процедура достаточно болезненная, поэтому ее проводят под наркозом или местной анестезией. Для применения контрастного вещества, которое окрашивает дыхательные пути, в трахеи вводят катетер. Чтобы жидкость равномерно заполнила бронхиальное дерево, положение пациента несколько раз меняют. После процедуры вещество удаляют с помощью дренажа или отхаркивания. Затем производят рентгеновские снимки. Заключение делают по мере подготовки снимков. Помимо беременности, противопоказанием являются почечная и дыхательная недостаточность, общее тяжелое состояние, сердечно-сосудистая декомпенсация.
  • Компьютерная томография легких (КТ) – высокоинформативный метод лучевой диагностики. С помощью компьютерного томографа производится ряд послойных снимков, позволяющих видеть состояние внутригрудных лимфоузлов, изменения в легочной и плевральной полостях, распространение опухолевого процесса, если таковой имеется. КТ назначают при обнаружении туберкулеза, пневмонии, рака. Во время процедуры пациент неподвижно лежит на специальной кушетке, раздевшись до пояса и сняв украшения. Кушетка помещается в томограф, чаще цилиндрический, но существуют и открытые модели данного аппарата. Снимки отображаются и сохраняются в компьютере. Их можно перенести и на цифровые носители. Процедура проведения компьютерной диагностики легких безвредна и безболезненна, специальной подготовки не требует, не показана беременным. Полное описание снимков и заключение обычно бывают готовы через несколько часов.
  • Флюорография – рентгенологический метод исследования органов грудной клетки, применяемый для скрининга новообразований легких и туберкулеза. Сейчас пленочная флюорография заменяется цифровой, что позволяет сохранить изображение в электронной форме. В профилактических целях рекомендуется делать флюорографию один раз в год. Абсолютных противопоказаний не существует, специальной подготовки не требуется.
  • Рентгеноэлектрокимография – способ оценки вентиляционной функции легких, а также движений диафрагмы. Метод основан на регистрации колебаний оптической плотности изображения дыхательных органов на рентгеновском экране.
  • Плеврография – лучевое исследование плевральной полости с введением контрастного вещества. Показаниями являются плевробронхиальные свищи и гнойный плеврит. Контрастное вещество (масляное или водорастворимое) вводят с помощью пункции или через дренажную трубку в область грудной клетки, затем делают снимки в прямой и боковой проекциях. При обострении гнойного процесса данное исследование противопоказано. Кроме того, имеют место те же противопоказания, что и при бронхографии. КТ постепенно вытесняет этот метод.
  • Газовая медиастинография – способ обследования грудной клетки с введением в качестве контрастного вещества газа, обычно кислорода. Для этого делают прокол в межреберье или над грудиной. Метод раньше применяли для оценки состояния лимфоузлов средостения и определения метастазов опухоли. Сейчас на смену газовой медиастинографии пришла КТ.
  • Ангиография – исследование сосудов легких после введения в них контрастного вещества при помощи катетера. Когда сосуды заполнены контрастным веществом, производят ряд рентгеновских снимков. Данный метод диагностики практикуют для уточнения возможности операции при раке легкого, для диагностики тромбоэмболии легочной артерии и в некоторых других случаях. Наиболее полная «картина» представляется в сочетании ангиографии с КТ.

Визуальные методы анализа

  • Ларингоскопия – метод исследования голосовых связок и гортани. Осмотр производится либо с помощью зеркала (непрямая ларингоскопия), либо с помощью ларингоскопа (прямая ларингоскопия). Помогает определить причины охриплости голоса, болей в горле, обнаружить повреждения гортани.
  • Бронхоскопия – метод осмотра трахей и бронхов, оценки их слизистых оболочек с помощью оптического прибора: бронхоскопа. Изображение сразу же передается на экран. Бронхоскопию назначают при кашле, затруднении дыхания, кровянистых или гнойных выделениях в мокроте. Противопоказания: гипертония, аритмия, ишемическая болезнь сердца. Процедуру рекомендуется проводить утром натощак. Процедура болезненна, поэтому врач может предложить обезболивание.
  • Торакоскопия – диагностика плевральной полости с помощью торакоскопа. Метод позволяет осмотреть париетальную и висцеральную плевры, обнаружить новообразования, произвести биопсию. Как правило, торакоскоп вводят в IV-V межреберье.
  • Медиастиноскопия – метод исследования переднего средостения и передней поверхности трахеи с помощью медиастиноскопа. Медиастиноскопия применяется для пункции или удаления лимфатических узлов, для гистологического исследования при лимфогранулематозе, метастазах, опухолях переднего средостения.

Как мы убедились, на сегодняшний день существует множество способов диагностики дыхательных путей. Выбирая подходящий метод, следует учитывать клиническую картину заболевания. Конечно, наилучший вариант – предпочесть современные методы, являющиеся более информативными и безопасными. Это может быть УЗИ, КТ, флюорография. Какой метод подойдет именно вам, может сказать только врач на предварительной консультации.

За­труд­нен­ное ды­ха­ние и из­ну­ри­тель­ный ка­шель – при­зна­ки за­пу­щен­ной бо­лез­ни. Ис­пы­ты­вая эти симп­то­мы и не бо­рясь с ни­ми, вы под­вер­га­е­те рис­ку не толь­ко се­бя, но и сво­их близ­ких, ведь мно­гие за­бо­ле­ва­ния ды­ха­тель­ных пу­тей пе­ре­да­ют­ся воз­душ­но-ка­пель­ным пу­тем. По­это­му не за­тя­ги­вай­те с ви­зи­том к вра­чу – ран­няя ди­аг­нос­ти­ка со­хра­нит здо­ровье вам и ва­шим близ­ким.

Диагностика заболеваний

«Diagnosis cetra — ullae therapiae fundamentum — Достоверный диагноз — основа любого лечения».
(Древняя мудрость)

Практически каждый человек, даже если он не имеет к медицине совершенно никакого отношения, знает, что лечение любой болезни начинается с ее диагноза.

Слово «диагностика» происходит от греческого «diagnostikos», что значит — «способный распознавать«. Да, действительно, диагностика заболеваний (ДЗ) — это процесс распознавания болезни и ее констатация или обозначение при помощи соответствующей профессиональной терминологии. Диагностика заболеваний — это целая наука, которая изучает и открывает различные методы установления диагноза.

Этапы диагностики заболеваний

ДЗ всегда основывается на тщательном и всестороннем, а главное — систематическом изучении пациента. Оно включает в себя:

1. Тщательный сбор сведений о течении заболевания путем беседы и расспроса больного — сбор анамнеза.
От способности врача наладить контакт и вызвать к себе доверие больного во многом зависит успех постановки достоверного диагноза. Многие опытные врачи сходя из одного анаменза уже могут поставить довольно точный диагноз.
2. Исследование организма в его текущем состоянии.
Такое исследование имеет множество методов: элементарная пальпация (ощупывание), внешний осмотр, простукивание, прослушивание, определение остроты слуха и зрения, рефлекторных движений.
3. Третий этап диагностики заболеваний самый тщательный и глубокий — совокупный анализ различных данных.
Здесь рассматривают анализы крови и различных выделений (мочи, кала, гноя, мокрот); рентгеновские снимки; ЭКГ; эндоскопию; биопсию.

Диагностика болезней — это сопоставление всех имеющихся в наличии данных и чем больше этих данных, тем будет точнее диагноз, потому что достаточно много довольно разных заболеваний имеют одинаковые симптомы и проявляются одинаково, но лечатся совершенно по-разному.

Дифференциальная диагностика заболеваний

Этот способ диагностики можно назвать методом исключения. Попросту говоря, вначале по внешним признакам, симптомам или с помощью анамнеза устанавливают все варианты заболеваний, возможные у больного, а затем постепенно исключают варианты, которые не подходят по каким-либо причинам. Это делается до тех пор пока все не сведется к единственно возможному варианту.

Необходимость проведения дифференциальной диагностики болезней указана практически в каждом справочнике по заболеваниям, имеющим инфекционную природу. Именно при этих болезнях дифференциальная диагностика заболеваний особенно эффективна. Она базируется на синдромальном принципе, т.е. выделяется основной, ярко выраженный и четко очерченный признак болезни (диарея, лихорадка, экзантема. ), а затем последовательно по различным данным исключаются все возможные для для этого признака заболевания пока не остается одно — оно и будет диагнозом.

Читать еще:  Общая характеристика болезни

Ранняя диагностика заболеваний

Сегодня наша экология «трещит по всем швам», наша деятельность наносит, к сожалению, огромный ущерб природе и это не может не сказываться на каждом из нас. Появляются новые виды болезней и в сегодняшней среде они прогрессируют очень быстро и поэтому, мы думаем, нет нужды рассказывать насколько важна ранняя диагностика заболеваний. Зачастую от этого зависит жизнь человека, ведь диагностика и лечение заболеваний неразрывно связаны и успех лечения напрямую зависит не только от точности диагноза, но и от того на какой стадии он поставлен. Ранняя диагностика заболеваний — гарантия быстрого и не очень затратного выздоровления.

Как правило, первым диагноз приходится ставить амбулаторным врачам: участковым терапевтам, врачам общей практики. На ранних этапах болезней это сделать очень сложно, т.к. сами заболевшие зачастую просто не обращают внимание на первые симптомы болезни, считая, что все «рассосется само собой», кроме того, инкубационный период многих болезней достаточно большой и бывает, что человек уже болеет, а сам этого даже и не подозревает.
Именно поэтому на участковых врачах лежит особая ответственность за их знание своих участков особенно в «инфекционные сезоны» и в экологически неблагополучных местах.

Диагностика и лечение заболеваний

Следует понимать, что диагностика болезней не исчерпывается только констатацией факта того или иного заболевания, глубокая и тщательная диагностика еще дает ответ по поводу методов лечения. Ведь даже одни и те же болезни протекают по разному у разных людей и то что может помочь одному, другому может навредить.

Подавляющее большинство медицинских препаратов дают побочные эффекты, имеют противопоказания и поэтому очень важно знать как будет реагировать больной на то или иное лекарство или метод. В последнее время очень большое распространение получили аутоиммунные заболевания и в частности аллергии, которые начинаются из-за неправильного применения лекарственных препаратов. И именно поэтому диагностика и лечение заболеваний — одно целое и это надо понимать и ни в коем случае не пренебрегать возможностями медицинского исследования своего организма.

Диагностика болезней: трудности

У врачей есть поговорка: правильный диагноз — 90% успеха лечения, правильный ранний диагноз — 100%. Но правильная диагностика болезней имеет свои трудности. Мы уже говорили об отвратительной экологии, которая является причиной очень многих заболеваний, но помимо этого, происходит осложнение болезней. Средний иммунный статус человека за последние 20-30 лет упал на 25-30% и это обусловило появление «букетных заболеваний». Другими словами, сегодня чаще всего одни болезни проявляются на фоне других, другие на фоне третьих и осложняются четвертыми. В таких условиях постановка диагноза оказывается очень трудной задачей. но не невыполнимой.

Технологии с каждым днем совершенствуются, то что казалось фантасткой вчера, сегодня — реалии дня. С каждым днем появляются новые и более совершенные методы диагностики заболеваний. Благодаря им появляются новые методы лечения. И сейчас очень важно быть в курсе всех открытий в медицине и знать куда и к кому обратиться. Ведь это может спасти не только наше здоровье, но даже и жизнь.
Мы знаем все самые совершенные, самые современные и самые лучшие методы диагностики заболеваний и мы знаем, как с ними справляться. Мы можем и хотим вам помочь, звоните, мы ждем вас.

Запись на следующие виды диагностик:

2.1.2. Методы лабораторной и инструментальной диагностики

Методы исследования в медицине. Чувствительность и специфичность метода. Что такое скрининг-тест? Степень риска диагностической манипуляции. Обзор современных методов исследования и их диагностическая ценность. Диагностика по методу Фолля. Квантовая и биорезонансная диагностика.

Современная медицина располагает большими возможностями для детального изучения строения и функционирования органов и систем, быстрой и точной диагностики каких-либо отклонений от нормы или заболеваний. Методы лабораторной диагностики в большей степени отражают проблемы на клеточном и субклеточном уровне (глава 1.4), но в то же время позволяют судить о “поломках” в конкретном органе. Чтобы увидеть, что происходит в данном органе, используют, в частности, инструментальные методы диагностики.

Некоторые исследования применяют только для выявления тех или иных специфических заболеваний. Однако многие диагностические процедуры универсальны и используются врачами разных специальностей (глава 2.1). Для выявления заболеваний, симптомы которых еще не проявились или проявились слабо, проводят скрининг-тесты. Примером скрининг-теста является флюорография, позволяющая обнаружить болезни легких на ранних стадиях. Скрининг-тест должен быть точен, относительно недорог, а его проведение не должно вредить здоровью и сопровождаться сильными неприятными ощущениями для обследуемого. К скрининг-тестам можно отнести некоторые лабораторные методы диагностики – анализы крови и мочи. Самое распространенное исследование – клинический анализ крови, который является основным методом оценки форменных элементов крови. Кровь для исследования обычно получают из капилляров пальца. Кроме числа эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, определяют процентное содержание каждого вида лейкоцитов, содержание гемоглобина, размер и форму эритроцитов, число ретикулоцитов (незрелых эритроцитов, еще имеющих ядро). Клинический анализ крови (таблица 2.1.1) позволяет диагностировать большинство заболеваний крови (анемии, лейкозы и другие), а также оценить динамику воспалительного процесса, эффективность проводимого лечения, вовремя обнаружить развивающийся побочный эффект препарата.

Таблица 2.1.1. Клинический анализ крови
ПоказательЧто показываетНорма
ГемоглобинКоличество этого несущего кислород белка в эритроцитахМужчины: 140-160 г/л
Женщины: 120-140 г/л
Число эритроцитовЧисло эритроцитов в указанном объеме кровиМужчины: 4-5·10 12 /л
Женщины: 3,9-4,7·10 12 /л
Гематокритное числоОбъемное соотношение плазмы крови и ее форменных элементовМужчины: 42-50%
Женщины: 38-47%
Средний объем эритроцитаОбщий объем эритроцитов, деленный на их общую численность86-98 мкм 3
Число лейкоцитовЧисло лейкоцитов в указанном объеме крови4-9·10 9 /л
Лейкоцитарная формулаПроцентное соотношение лейкоцитовСегментоядерные нейтрофилы: 47-72%
Палочкоядерные нейтрофилы: 1-6%
Лимфоциты: 19-37%
Моноциты: 3-11%
Эозинофилы: 0,5-5%
Базофилы: 0-1%
Число тромбоцитовЧисло тромбоцитов в указанном объеме крови180-320·10 9 /л
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)Скорость, с которой эритроциты оседают на дно пробиркиМужчины: 2-10 мм/ч Женщины: 2-15 мм/ч

Биохимический анализ крови (таблица 2.1.2) позволяет оценить содержание в ней электролитов (ионов натрия, калия, хлоридов, бикарбонат-ионов и других), ферментов, характеризующих состояние того или иного органа (щелочная фосфатаза, аланинаминотрансфераза и другие). Во время исследования определяют количество белка, глюкозы и токсических продуктов обмена, которые в норме выводятся почками (креатинин, мочевина). Кровь для биохимического анализа получают из вены. Существует еще множество анализов крови, позволяющих контролировать состояние различных органов и систем, а также косвенно оценивать состояние организма в целом.

Таблица 2.1.2. Биохимический анализ крови *

Данные приведены из книги “Современная медицинская энциклопедия” под редакцией Р. Беркоу, 2001 г.

Определяемый компонентНормальные значения в рекомендуемых единицах
Адреналин1,91-2,46 нмоль/л
Аммиак17,85-35,7 ммоль/л (кровь)
11,0-32,0 мкмоль/л (сыворотка)
Остаточный азот7,14 –21,42 мкмоль/л (плазма)
14,3-28,6 ммоль/л (кровь)
Альбумины:
солевое фракционирование

электрофорез

32-45 г/л
0,49-0,86 ммоль/л
32-56 г/л
цАМФ7,6-30,4 нмоль/л
Ацетон0-516,5 мкмоль/л
Белок общий

относительное содержание:
преальбумины
альбумины
альфа1-глобулины
альфа2-глобулины
бета-глобулины
гамма-глобулины

Ранняя диагностика заболеваний: как, кому и зачем?

Регулярные профилактические осмотры имеют важное значение для своевременной диагностики ряда заболеваний. Известно, что большинство болезней легче предотвратить, чем лечить, поэтому каждому человеку необходимо знать, какие диагностические мероприятия рекомендованы для его возрастной и социальной группы.

Специфичность проблемы ранней диагностики заболевания заключается в несознательном отношении пациента к своему здоровью: болезнь зачастую воспринимается как данность и неотвратимое событие, при этом отсутствует понимание того, что состояние здоровья требует столь же пристального внимания, как и другие сферы жизни человека. Между тем выявить заболевание еще до появления первых симптомов – значит подарить себе шанс на полное излечение без последствий для всего организма, предотвратить прогрессирование заболевания, переход его в хроническую стадию и уменьшить риск развития сопутствующих заболеваний, которые способны негативно повлиять и на работоспособность человека, и на его социальную активность, и на общее качество жизни. Кроме того, немаловажным преимуществом своевременной диагностики является тот факт, что своевременное лечение заболевания на ранних стадиях предполагает меньшие финансовые затраты.

Ежегодная профилактика наиболее распространенных заболеваний представляет собой программу обследования, которая подбирается индивидуально в зависимости от возраста, пола и анамнеза. Именно поэтому так важно обратиться к специалисту, который составит корректный план обследования на основании первичных данных (пол, возраст, жалобы, анамнез, особенности образа жизни и условий труда) в соответствии с клиническими рекомендациями ВОЗ и стандартами оказания медицинской помощи, утвержденными Министерством здравоохранения РФ. При этом стандарты оказания медицинской помощи * регламентируют как необходимый объем исследования, так и кратность проводимых диагностических исследований. Именно поэтому целесообразность самодиагностики исключается: свое здоровье необходимо доверить грамотному специалисту.

Современные методы диагностики включают в себя в первую очередь лабораторную диагностику – исследование различных сред организма с целью определения состояния тканей, органов и выявления возможных нарушений в их работе. Данный метод диагностики позволяет:

  • подтвердить или исключить клинический диагноз, установить его причину и уточнить степень его тяжести;
  • выявить гормональные нарушения;
  • обнаружить наличие воспалительного процесса;
  • выявить недостаток витаминов и макроэлементов.

В первую очередь показано регулярное медицинское обследование:

  • лицам с факторами риска (избыточный вес, повышенное давление, вредные привычки, в том числе пищевые, стрессы, малоподвижный образ жизни, ослабленный иммунитет и состояние после перенесенных тяжелых заболеваний);
  • лицам старшей возрастной группы в связи с увеличением риска заболеваний, в том числе онкологических;
  • при наличии хронических заболеваний, которые могут провоцировать развитие «побочных» заболеваний;
  • лицам, чья деятельность связана с работой на вредных производствах, также проживающим в неблагоприятной экологической обстановке;
  • при наличии в анамнезе заболеваний, которые имеют склонность к рецидиву;
  • при условии наследственной предрасположенности к некоторым заболеваниям (в частности, заболевания ЖКТ, эндокринные нарушения, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь).

Примерный список рекомендуемых стандартных ежегодных обследований для мужчин и женщин:

Вид анализа/обследования

Мужчины и женщины,
кратность

Назначение анализа/обследования

Общий и биохимический анализ крови

— позволяет оценить общее состояние организма и иммунитета, а также исключить анемию, воспалительные процессы, скрытые инфекции, оценить общее состояние иммунитета;

Общий анализ мочи

— показывает состояние мочевыделительной системы;

Анализ крови на липидный спектр и на уровень холестерина являются

— показывает состояние обмена веществ, выявляет группу риска по атеросклерозу;

Анализ крови на глюкозу

— выявляет нарушение обмена веществ и работы соответствующих внутренних органов;

— профилактики выявления туберкулёза и онкологических процессов в легких;

1 раз в 2-3 года до 40 лет, далее — ежегодно

— позволяет выявить возможные нарушения работы сердца, оценить состояние сердечной мышцы;

УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства

— исследование и оценка состояния внутренних органов;

УЗДГ сосудов головы и шеи

1 раз в год для лиц старше 45 лет

— позволяет своевременно назначить липидоснижающую терапию для профилактики инсульта

1 раз в год для лиц старше 45 лет

— позволяет выявить на ранней стадии рак толстого кишечника и полипы в кишечнике

Инфекции (ВИЧ, гепатиты В и С)

— исключение соответствующих заболеваний и их носительства;

Посещение узких специалистов (стоматолог, окулист)

— профилактический осмотр и своевременное лечение в случае необходимости;

ежегодно до 40 лет, далее – раз в квартал

— выявление начальных стадий гипертонической болезни;

после 50 лет — ежегодно

— диагностика плотности костной ткани и предрасположенности к остеопорозу;

Анализ крови на онкомаркеры

1 раз в год для лиц старше 45 лет

— выявление некоторых видов рака на ранних стадиях.

В особую группу стоит выделить заболевания, имеющие гендерные признаки с неблагоприятным прогнозом при несвоевременно начатом лечении. В первую очередь, это рак груди у женщин, а у мужчин, к таким заболеваниям можно отнести рак простаты или яичка. Именно поэтому женщинам старше 39 лет рекомендован ежегодный профилактический осмотр у маммолога, прохождение маммографии и ультразвукового исследования молочных желез, что является общепринятой мировой практикой. Кроме того, женщинам в любом возрасте рекомендовано взятие мазка на цитологическое исследование. В свою очередь мужчинам после 40 лет показано ежегодное посещение уролога и рекомендован анализ крови на ПСА (простатический специфический антиген). Как женщинам, так и мужчинам, необходимо регулярно исключать ИППП и ЗППП, в том числе протекающие бессимптомно.

К отдельной категории пациентов относятся также семейные пары репродуктивного возраста, планирующие беременность; кроме того, период беременности сам по себе является показанием для назначения целого ряда соответствующих анализов и обследований.

В последнее время в связи с общим повышением медицинской грамотности и доступности информации все большее количество людей приходят к пониманию необходимости регулярного обследования, чаще обращают внимание на симптомы и первые проявления заболевания. Как показывает практика, большинство онкологических заболеваний успешно излечиваются при обнаружении их на ранней стадии.

Благодаря появлению медицинских центров, предлагающих широкий спектр специализированных услуг в удобное для пациента время, стало возможным совмещать обследование организма без ущерба для основной деятельности, и пациенты имеют возможность более тщательно следить за своим здоровьем. Это дает спокойствие и уверенность в завтрашнем дне не только самому человеку, но и его близким.

На базе «СМ-Клиника» есть возможность пройти обследование любого уровня сложности, а при выявлении каких-либо проблем со здоровьем наши специалисты готовы оказать квалифицированную медицинскую помощь, включая высокотехнологичную.

٭ на основании Федерального закона №323 –ФЗ от 21.11.2011г «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», приказа Министерства здравоохранения РФ от 3 декабря 2012 г. № 1006н «Об утверждении порядка проведения диспансеризации определенных групп взрослого населения» и приказа № 302н от 12.04.2011 «Об утверждении перечней вредных и (или опасных) факторов и работ, при выполнении которых проводятся обязательные предварительные и периодические медицинские осмотры (обследования), и порядка проведения обязательных, предварительных и периодических медицинских осмотров (обследований) работников, занятых на тяжелых работах и на работах с вредными и (или) опасными условиями труда».

Методы диагностики психических заболеваний

Обзор всех способов диагностики функциональных психических заболеваний (шизофрении, депрессии и других) от доктора медицинских наук Щербаковой Ирины Валентиновны.

Важнейший этап психиатрической помощи пациентам — установка правильного диагноза. Именно диагноз определяет дальнейшие стратегии ведения пациента, лечение, прогноз и перспективы.

К методам диагностики в психиатрии относятся:

  • клинические — беседа, наблюдение
  • психометрические — патопсихологическое исследование
  • лабораторные — генетические, иммунологические (Нейротест)
  • инструментальные — томография, ЭЭГ, Нейрофизиологическая тест-система (НТС)

Клинические методы

Основными методами диагностики психических заболеваний остаются клинические. Чтобы определить психическое расстройство врач использует информацию о симптомах заболевания, которую получает от пациента и его близких во время беседы. Кроме того врач наблюдает за пациентом: за его двигательной активностью, мимикой, эмоциями, речью, характером мышления. Оценка развития и видоизменений признаков болезни дает представление о скорости течения заболевания, его характере. Анализ совокупности полученных клинических данных позволяет установить конкретное психическое расстройство.

Клинические методы зависят от субъективных факторов:

  • откровенности пациентов, их родных в изложении картины болезни и фактов биографии
  • опыта и знаний врача

Применение дополнительных объективных методов исследования — лабораторных, инструментальных — повышает надежность диагностики психических расстройств и позволяет подобрать оптимальные средства терапии.

Большинство государственных и частных психиатрических клиник ограничиваются только «необходимыми и достаточными» клиническими методами обследования. Прежде всего, речь о диагностике функциональных психических расстройств — тех, которые возникают при отсутствии повреждений мозга. При функциональных расстройствах рентген или томография не показывают никаких отклонений.

К распространенным функциональным расстройствам относят:

  • эндогенные психозы, включая шизофрению, шизоаффективные и бредовые расстройства
  • шизотипическое расстройство
  • расстройства настроения (депрессия, мания, биполярное аффективное расстройство)
  • невротические расстройства

Симптомы этих заболеваний могут быть очень похожи между собой или «перекрываться», выступая как неспецифические признаки психической патологии. Такое часто встречается на ранних этапах развития или временном затухании болезненных состояний.

Разграничение между собой внешне схожих, но по сути различных заболеваний — сложная задача, решение которой может занять нескольких месяцев (!). Чтобы распознать психически больного человека, необходимо использовать разные диагностические методы в комплексе (клинические, психометрические, лабораторные и инструментальные).

Рано поставить правильный диагноз важно еще и потому, что благодаря раннему началу лечению пациент быстрее выходит в ремиссию или выздоравливает, улучшается качество его жизни и социальный прогноз.

Психометрические методы диагностики в психиатрии

Получить больше информации о текущем состоянии психического здоровья пациента позволяют психометрические методы . Специалист использует стандартизированные шкалы (которые прошли научные исследования) для оценки психических нарушений в баллах: тревоги, депрессии, мании, деменции. Психометрия дает врачу дополнительные сведения о тяжести нарушения, а также об эффективности лечения.

Психометрические шкалы делятся на:

  • самоопросники — заполняет пациент на основе своих ощущений
  • опросники — заполняет врач

Более расширенную и конкретизирующую информацию несет патопсихологическое обследование . Его проводит клинический психолог.

Чтобы понять, что у человека психическое расстройство, в качестве психодиагностических методов используют батарею стандартизированных тестов, заданий и шкал. Они оценивают основные сферы психики:

  • мышление
  • внимание
  • эмоции
  • волю
  • память
  • интеллект
  • личностные особенности человека

При обследовании специалист находит даже самые минимальные изменения, которые еще не определяются клиническими методами. Метод наиболее эффективен при подозрении на психическое расстройство, для уточнения диагноза, оценки степени психического дефекта.

Лабораторные методы

Повышение эффективности диагностики напрямую связано с разработкой новых методов и принципов диагностики психических расстройств, которые основаны на объективных биологических критериях. В настоящее время активно ведется поиск биологических признаков (маркеров) шизофрении и расстройств шизофренического спектра: исследуются генетические, иммунологические, нейрофизиологические показатели. Обнаружение особенностей, которые присущи тому или иному заболеванию, — база для создания дополнительных диагностических тестов «на шизофрению». Несмотря на всемирные усилия таких особенностей открыто крайне мало. Ниже мы рассмотрим самые значимые из них.

Неоспоримый вклад в формирование предрасположенности к шизофрении и других психических заболеваний вносят генетические факторы . Действительно в семьях пациентов часто есть родственники, которые страдают психическими расстройствами. Чем ближе степень кровного родства — тем выше риск заболеть. Самый высокий риск, если болеют оба родителя или близнец пациента.

Попытки найти гены — маркеры шизофрении привели к неоднозначным выводам. Оказалось, что у пациентов с шизофренией имеются сотни генных аномалий в различных сочетаниях. Выявление таких отклонений не является доказательством шизофрении, а свидетельствует лишь о вероятности ее возникновения. Развитие болезни происходит при взаимодействии многих факторов (внутренних и внешних), включая генетические.

Другое направление в поиске маркеров шизофрении и шизофреноподобных расстройств — иммунологические методы . К концу двадцатого века стала очевидной тесная связь между нервной и иммунной системами, обнаружены специальные молекулы и вещества, которые участвуют в этом взаимодействии.

Оказалось, что некоторые иммунные факторы, которые циркулируют в крови, могут реагировать на психические изменения и отражают болезненные процессы, которые происходят в головном мозге. Среди таких факторов:

  • антитела к мозговым белкам
  • лейкоцитарная эластаза
  • альфа-1-протеиназный ингибитор
  • С-реактивный белок

Число антител к мозговым белкам заметно растет при некоторых формах шизофрении, аутизме, задержках развития. Измерение уровня таких антител в крови широко используется как метод, дополняющий клинические методы психиатрической диагностики. В отрыве от клинических данных этот метод не валиден, так как повышение уровня антител наблюдается и при других заболеваниях нервной системы: рассеянном склерозе, энцефалитах, травмах, опухолях.

Более чувствительный способ диагностики психических расстройств — определение в крови показателей врожденного иммунитета, а именно провоспалительных факторов: лейкоцитарной эластазы, альфа-1-протеиназного ингибитора, С-реактивного белка. Научные исследования нашли связь этих показателей с обострением шизофрении, характером течения и ее формой, а также степенью психического дефекта.

Совместив в комплексе измерения провоспалительных маркеров с уровнем антител к мозговым белкам в крови (белку S-100, основному белку миелина) был создан новый инструмент объективизации диагноза — Нейротест , который повышает надежность выявления и прогноза шизофрении и шизофреноподобных расстройств.

Инструментальные методы

Определить психические отклонения у человека помогают инструментальные методы обследования — томография, электроэнцефалография (ЭЭГ). При функциональных психических заболеваниях применяются ограниченно, по показаниям. Данные этих обследований полезны для дифференциальной диагностики. Например, магнитно-резонансная томография требуется, когда необходимо убедиться, что психические симптомы не связаны с повреждением мозговых тканей, сосудов или нейроинфекцией.

Традиционное изучение биоэлектрической активности мозга (ЭЭГ) при эндогенных болезнях, например шизофрении, не показывает специфических отклонений. Более интересные результаты дает ЭЭГ, записанная в условиях воздействия на пациента звуковых, зрительных и других раздражителей. В этих условиях у пациента регистрируют так называемые вызванные потенциалы.

У пациентов с шизофренией, шизотипическим расстройством и предрасположенных лиц параметры некоторых вызванных потенциалов (компонентов Р50, Р300, N400, NA) могут существенно отличаться от здоровых. Эти аномалии отражают затруднение распознавания сигналов, нарушения памяти и направленного внимания, нарушение когнитивных функций в целом. Отдельные аномалии связаны с остротой, длительностью болезни, ее синдромами.

Хотя особые вызванные потенциалы могут встречаться при депрессии, инсультах, травмах мозга, алкоголизме, в основном их оценка вместе с клиническими данными помогает врачу в диагностике шизофрении и шизофреноподобных расстройств.

Более специфичное исследование для шизофрении — тест с антисаккадами , который выявляет отсутствие плавности движения глаз. Этот признак встречается почти у 80% людей с шизофренией и свидетельствует о функциональной недостаточности лобной коры («гипофронтальности»). Поскольку аналогичный дефект нередко демонстрируют здоровые родственники пациентов (генетическая особенность), более высокая диагностическая чувствительность достигается при комплексном электроэнцефалографическом обследовании.

Такой комплекс содержит тест на антисаккады и тесты с определением вызванных потенциалов (Р50 или Р300). Целесообразно также измерить предстимульное торможение стартл-рефлекса (СР), которое отражает врожденную реакцию человека (вздрагивание) на внезапный громкий звук. Отклонения стартл-реакции наблюдаются при шизофрении, уже на ранних стадиях заболевания. Такая диагностическая батарея ЭЭГ-тестов называется Нейрофизиологическая тест-система .

Описанные выше методы диагностики психических заболеваний применяют в дополнение к клиническим. Они основаны на результатах мировых исследований, представляют собой разные способы регистрации биологических изменений, которые свойственны психическому заболеванию. Принцип тот же, что и в других областях медицины: после осмотра и беседы врач назначает уточняющие обследования с различными возможностями — УЗИ, рентген, анализы. Совокупность полученных данных о состоянии здоровья увеличивает точность диагноза и сводит ошибки к минимуму.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector