4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Муковисцидоз печени кистозный фиброз

Муковисцидоз печени (кистозный фиброз)

Муковисцидоз (или еще одно название — кистозный фиброз) как заболевание известен достаточно давно. В современном мире эта болезнь очень распространена и поражает не только печень, но и другие некоторые органы. Только в 1905 году были описаны лишь симптомы и некоторые особенности этого недуга у детей., а что касается самого термина «муковисцидоз», то его дал американский педиатр Сидни Фарбер в 1944 году. В этой статье мы с вами поговорим о кистозном фиброзе печени.

Что такое муковисцидоз?

Особая опасность этого заболевания заключается в том, что оно поражает ген, который ответственен за работу многих жизненно важных органов. В частности, это заболевание влияет на корректную транспортировку электролитов, участвующих в перемещении желчи. Данное обстоятельство стало следствием появлением особой формы данного заболевания — муковисцидоза печени.

Муковисцидоз характеризуется нарушением перемещения ионов хлора в желчных протоках. Как результат, желчь по этим протокам не попадает в печень и ее каналы, что приводит к целому ряду негативных последствий. В частности, каналы печени начинают обезвоживаться, зарастая соединительной тканью. Данное обстоятельство является следствием развития таких заболеваний, как холестаз, жировая дистрофия (жировой гепатоз), очаговый билиарный цирроз и т. д.

Если говорить об определении данного заболевания согласно МКБ-10, заболевание включено в группу Кистозный фиброз под номером E84 и имеет наследственную природу. При этом, заболевание появляется не у всех носителей этого гена с патологией, а лишь у некоторых.

Многие специалисты отмечают особую опасность муковисцидоза, ведь он может протекать практически без явной симптоматики. Человек живет долгие годы без особых жалоб на самочувствие, а когда болезнь все же диагностируется, то у человека буквально уже не остается времени на лечение. Именно такие запущенные стадии муковисцидоза печени и являются главной причиной смертности заболевших.

Изначально, исследования больных кистозным фиброзом говорили о том, что лишь у 1.5% всех заболевших наблюдались проблемы в работе печени. Однако, дальнейшие тесты полностью опровергли эти исследования, показав то, что практически у 75% людей, болеющих кистозным фиброзом наблюдаются явные нарушения и патологии в работе печени.

Кроме того, было выявлено то, что муковисцидозом печени страдают лица до двадцати лет. При этом, наибольшее число заболевших зафиксировано в подростковом возрасте. Это обстоятельство является сигналом для родителей детей, страдающих муковисцидозом, чтобы они особое внимание уделяли состоянию печени своих детей.

Причины

Как мы и говорили выше, муковисцидоз возникает из-за патологических процессов в гене, который отвечает за белок и именно он отвечает за транспортировку ионов хлора. Если его работа нарушена, то наблюдается большое количество этих ионов, которые притягивают к себе ионы натрия. Это приводит к тому, что ионы натрия начинают забирать воду из клеток, что является следствием сгущения слизи, вырабатываемой железами. Естественно, изменение консистенции слизи негативно влияет на ее функции, что и ведет к негативному влиянию на весь организм.

Что касается основной причины возникновения данного заболевания — это именно вопрос генетического сбоя в организме. Ученые обнаружили, что патологический ген находится в седьмой хромосоме, который и является единственной причиной возникновения муковисцидоза на сегодняшний день.

Таким образом, можно сказать о том, что существует два вида людей с патологическим геном — это те, кто является лишь его носителем, и те, кто непосредственно болен самим заболеванием. При этом, муковисцидоз поражает преимущественно железа внешней секреции, а также нарушает работу органов дыхания.

Подробнее об муковисцидозе вы узнаете в этом видео.

Внимание! Если оба из родителей является носителем гена с патологией, то это повышает риски возникновения муковисцидоза у их новорожденных детей. Как показывает практика, риск рождения больного ребенка 25%. При этом, если из двух родителей только один является носителем такого патологического гена, то рожденный ребенок со стопроцентной гарантией не будет больным. В крайнем случае, он также будет носителем этого гена с патологией — в 50% случаев.

Симптомы

Муковисцидоз печени протекает практически бессимптомно на ранних стадиях. Однако, если болезнь находится в активной прогрессирующей стадии, то симптоматику заметить очень просто. Вот явные признаки того, что заболевание оказывает свое негативное влияние на организм:

  • Кожные покровы начинают менять свой оттенок.
  • Каловые массы теряют свой цвет.
  • Жирный стул.
  • Кроме того, у заболевших детей наблюдается частая дефекация с обильным содержанием кала, что естественным образом приводит к снижению массы тела и обезвоживанию.

Обратите внимание! Дополнительным признаком муковисцидоза печени является необычная форма фаланг пальцев. По своему виду они похожи на барабанные палочки.

Как определить, что у вас именно такие пальцы? Легко! Приложите, например, указательные пальцы обеих рук друг к другу ногтями и оцените их расположение, как указано на картинке.

Диагностика

Прежде чем начать с методов диагностики печени, следует рассказать о диагностике непосредственно самого муковисцидоза. Основным поводом для беспокойства должно стать наличие данного заболевания у родителей ребенка (одного или двух).

Среди лабораторных методов диагностики стоит отметить несколько тестов:

  • Потовый тест
    Является самым распространенным при диагностике заболевания. Если у ребенка в поте наблюдается повышенное содержание хлора и натрия, то это является явным признаком муковисцидоза.
  • ДНК
    Данный тест проводится во время беременности — примерно на 9 неделе. Кровь берется из пуповины, а сам тест позволяет узнать вероятность наличия у плода патологического гена.
  • Определение иммунореактивного трипсина
    Данный тест проводится на первом месяце жизни ребенка, а поводом для беспокойства должно быть повышение показателей более чем в пять раз. Но этот тест может быть и ложным, если во время родов случилась гипоксия. Таким образом, если тест показал большое содержание натрия и хлора, то родители должны подвергнуть своего ребенка дополнительным способам диагностики, чтобы выявить вероятные проблемы его печени.

Основными методами являются:

  • Ультразвуковое исследование.
  • Эластография.
  • Компьютерная томография.
  • Определение уровня щелочной фосфатазы и уГТП.

Лечение

Если говорить о цели лечения, то специалисты говорят, что главной задачей является изменение консистенции кислот желчи, чтобы они были менее вязкими и могли свободно течь по протокам и каналам.

Важную роль, играет диета, которая состоит из нескольких основных рекомендаций:

  1. В меню должно быть большое количество пищи, содержащей белок. Курица, яйца, творог — все эти продукты очень полезны, и оказывают благоприятное воздействие на организм при муковисцидозе.
  2. В рационе не должно быть жирного, поэтому преимущественным способом приготовления еды является готовка на пару.
  3. Еда должна быть достаточной калорийной, превышающей дневную норму в 1.5 раза.
  4. Использование витаминов, расщепляющих жиры.
  5. Кроме того, в лечении муковисцидоза печени помогает занятие различными видами спорта: волейбол, теннис, плавание, лыжи, обычный бег и т.д. При этом, строго противопоказаны следующие занятия спортом: футбол, бокс и силовые единоборства, хоккей, тяжелая атлетика, баскетбол, прыжки в воду.
  6. Также следует отказаться от катания на коньках и езде на мотоцикле.

Конечно, вышеперечисленные рекомендации являются лишь вспомогательными способами лечения. Что касается медикаментозного лечения, то больным может быть назначена различная терапия:

  • Гепатотропная
    Данное лечение основано на применении различных желчегонных средств — аллохол, никодин и т.д. Кроме того, больным прописываются препараты, позволяющие увеличить защитные функции печени.
  • Муколитическая
    С помощью данной терапии снижается густота мокроты, что существенно улучшает дыхание больного. В качестве препаратов могут использоваться бромгексин, месна, трипсин и т.д.
  • Антимикробная
    Препаратов и антибиотиков, оказывающих активное антибактериальное действие на организм, достаточно много, поэтому их список, а также общую схему лечения, должен выбирать лечащий врач на основе анализов и полученного анамнеза.

Еще относительно недавно муковисцидоз считался практически смертельным заболеванием, ведь заболевшие редко доживали до 25 лет. Однако современная фармакология и способы лечения позволяют существенно улучшить данную картину, конечно, если лечение было начато вовремя. Именно поэтому крайне важна своевременная диагностика данного заболевания, ведь при муковисцидозе поражаются не только печень , но и дыхательная система, кишечник и иные органы.

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений. Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы. Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

  • Чрезвычайно соленая кожа.
  • Рецидивирующий синусит.
  • Устойчивый кашель (с или без мокроты).
  • Частое свистящее дыхание или одышка.
  • Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
  • Боль в животе и вздутие.
  • Частая диарея или запоры.
  • Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
  • Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
  • Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
  • Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

  • Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
  • Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
  • Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
  • Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Читать еще:  Почему возникает и что делать при холедохолитиазе

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

  • Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
  • Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
  • Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
  • Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

  • Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
  • Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
  • Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
  • Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
  • Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Поражение печени

Источник. “ПОРАЖЕНИЕ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ И ИХ КОРРЕКЦИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ”.
Капранов Н.И., Капустина Т.Ю., Каширская Н.Ю.
Кафедра детских болезней № 2, РГМУ, научно-клинический отдел «Муковисцидоз» Медико-генетического научного центра РАМН.

В клинической картине МВ доминируют бронхолегочные изменения, определяя течение и прогноз заболевания более чем у 90% больных. Однако поражения желудочно-кишечного тракта, прежде всего, поджелудочной железы и печени существенно влияют как на состояние больных, так и на качество их жизни. Вовлечение печени в патологический процесс при муковисцидозе протекает часто субклинически. По данным разных авторов, клинические признаки поражения печени встречаются у 2-33% пациентов и от 5 до 73% выявляются на аутопсии. Данные различных авторов о выявлении циррозов печени при МВ заметно отличаются и колеблются от 2 до 20%.

Согласно полученным нами данным, изменения гепатобилиарной системы выявляются у 92% детей с МВ, не получающих гепатопротекторной и желчегонной терапии, причем у 7,5% в виде билиарного цирроза печени.

Проявления поражения желчевыводящих путей варьируют от бессимптомных желчных камней до стриктур желчевыводящих путей. Холелитиаз встречается у 3-10% больных. У взрослых пациентов возможно развитие холангиокарциномы, высок риск развития гастроинтестинальных злокачественных опухолей.

Патогенез заболеваний печени при муковисцидозе.

Причины поражения печени при муковисцидозе мультифакторны и не совсем ясны до настоящего времени. Однако некоторые авторы указывают, что тяжелые поражения печени наиболее часто возникают у гомозигот по DF508 мутации. В последнее время появились данные о связи между HLA – комплексом и заболеваниями печени при муковисцидозе. Найдено увеличение А2, В7, DR2 (DRw15) и DQw6 локусов у детей, имеющих поражения печени. Причем риск возникновения заболеваний печени увеличивается от HLA A2 к DQ – позиции, поэтому, возможно, связанные с заболеванием аллели могут лежать около DQB – локусов.

МВТР локализуется только в апикальной части мембраны эпителия желчевыводящих протоков и является причиной вовлечения билиарного тракта в патологический процесс. Этот факт доказывается исследованиями печени, проведенными с помощью современной световой и электронной микроскопии, которые показали, что патологические изменения более выражены в эпителии желчных протоков, чем в паренхиматозных клетках печени и могут быть найдены у пациентов без визуализируемой обычными методами патологии гепатобилиарного тракта и изменений в биохимии крови.

Характерное поражение печени при МВ: фокальный билиарный фиброз с явлениями отека, хронической воспалительно-клеточной инфильтрацией, пролиферацией желчных протоков, скоплениями эозинофильных PAS-позитивных масс во внутрипеченочных протоках. Далее эти изменения прогрессируют и ведут к мультилобулярному билиарному циррозу и портальной гипертензии. При МВ функция гепатоцита длительно не страдает, поэтому продукция составных частей желчи долго сохраняется на физиологическом уровне. Однако вследствие нарушения функции МВТР желчь становится более концентрированной, что ведет, с одной стороны, к закупорке внутридольковых желчных канальцев, с другой стороны, к локальному повышению концентрации липофильных желчных кислот. Обструкция желчных канальцев может привести к рефлюксу желчи, а это, в свою очередь, может вызвать повреждение гепатоцитов, степень которого будет зависеть от способности клетки к обратному захвату компонентов желчи и ее детоксикации сульфатионами или глутатионами.

У пациентов, не получающих адекватное лечение, часто встречается мальабсорбция желчных кислот. При этом потеря желчных кислот варьирует от 24 до 57 мг/кг/сутки. Концентрация желчных кислот в двенадцатиперстной кишке уменьшена, но при этом одновременно увеличен глицин/тауриновый коэффициент. Добавка таурина в пищу улучшает глицин/тауриновое отношение желчных кислот в крови, а не в желчных кислотах, которые содержатся в двенадцатиперстной кишке.

Желчные кислоты могут быть более концентрированы, возможно, из-за нарушения транспорта электролитов или отсутствия ответа на секретин при МВ. В желчных протоках и желчном пузыре часто обнаруживается увеличение продукции слизи, что приводит к повышению вязкости желчи и образованию желчных камней. Увеличение продукции слизи может вести к развитию стриктур желчевыводящих путей.

Наиболее частая патология печени – стеатоз печени (жировой гепатоз, жировая печень) выявляется у 40-60% пациентов. Полагают, что жировое перерождение гепатоцитов может быть связано с дефицитом эссенциальных жирных кислот.

При МВ отмечается усиление перекисного окисления липидов на фоне низкого уровня α-токоферола, β-каротина и витамина С. Уменьшенная антиоксидантная защита вместе с высокой потребностью в α-токофероле для поддержания нормального сывороточного уровня, могут быть важными факторами в развитии заболеваний печени при МВ. Учитывая данный факт целесообразно проведение антиоксидантной терапии (веторон, кудесан и др.).

Бактерии и их токсины также могут влиять на состояние гепатобилиарного тракта, т.к. бактериальные липополисахариды являются потенциальными триггерами воспаления.

Частое назначение гепатотоксичных антибактериальных препаратов также может оказывать влияние на печень. Флуклоксациллин и амоксициллин с клавулановой кислотой, известные своими холестатическими эффектами у взрослых без МВ, часто используются в педиатрической практике при МВ и могут вызывать поражение печени у этих больных.

В последнее время появились данные о нарушении нейроэндокринной регуляции ЖКТ при МВ и, прежде всего, нарушение выработки и структуры гастроинтестинальных полипептидов, что может влиять на выработку и выделение компонентов желчи, внутрипеченочную циркуляцию желчных кислот, увеличение проницаемости стенки тонкой кишки.

Клинические проявления поражения гепатобилиарной системы при муковисцидозе.

Большинство заболеваний печени при МВ на ранних стадиях бессимптомны. Крайне редко они могут встречаться уже в неонатальном периоде в виде синдрома холестаза, холестатического неонатального гепатита, мальабсорбции жиров; гипотрофии, витамин К-зависимых геморрагических заболеваний. У большинства детей раннего возраста развивается картина холестаза при тяжелом течении МВ.

Наиболее частые проявления поражения печени у взрослых: транзиторное повышение трансаминаз, бессимптомная гепатомегалия, гепатоспленомегалия, гиперспленизм, кровотечение из варикознорасширенных вен пищевода при синдроме портальной гипертензии, пониженное питание.

Гепатомегалия может быть вызвана стеатозом, фиброзом, циррозом или недостаточностью кровообращения по правожелудочковому типу у тяжело больных детей. Увеличение размеров левой доли печени, может быть первым сигналом серьезного её заболевания. Симптом «барабанных палочек» отмечается как при заболеваниях печени, так и при поражении легких. Развитие спленомегалии, пальмарной эритемы и телеангиоэктазий характерно для цирроза.

Цирроз печени при МВ вначале носит фокальный характер, затем он прогрессирует в мультилобулярный билиарный цирроз, который часто осложняется развитием синдрома портальной гипертензии. Функции печени длительно остаются сохранными и признаки печеночной недостаточности развиваются крайне редко.

По данным нашего центра, цирроз печени, выявляемый у 7,5% детей, в 50% случаев осложнился развитием портальной гипертензии. Признаки печеночной недостаточности присутствуют только у 3% детей.

Спленомегалия часто протекает асимптоматически, но может развиться инфаркт селезенки или периспленит. Гиперспленизм связан с развитием тяжелой стадии заболевания.

Симптомы поражения желчевыводящих путей при МВ могут включать: бессимптомные желчные камни, которые обнаруживаются при УЗ-исследовании у 20% пациентов; гипоплазию желчного пузыря у 10-40% пациентов; cтриктуры билиарного тракта; склерозирующий холангит.

Снижение массы тела и отставание физического развития частое осложнение МВ, которое может усугубиться при развитии заболеваний печени, в связи с увеличением мальабсорбции жиров и сниженным синтезом белков пораженной печенью.

Лечение поражений печени при МВ.

На современном этапе лечение поражений печени является паллиативным и включает: коррекцию питания, терапевтическое и хирургическое лечение, в т.ч. трансплантацию печени. Генная инженерия – оптимальный, но пока недоступный метод. В последнее время внимание ученых привлекает урсодезоксихолевая кислота (УДХК), которая свыше 10 лет с успехом используется для растворения холестерин-позитивных камней. Основанием для назначения УДХК при МВ явилось предположение, что она способна вытеснять липофильные (токсичные) кислоты из внутрипеченочной циркуляции. Однако затем появились факты, указывающие на наличие у УДХК и других полезных механизмов. УДХК обладает прямым цитопротективным действием, благодаря способности молекул УДХК образовывать друг с другом димеры и в таком виде встраиваться в мембраны гепатоцитов, тем самым, делая их неуязвимыми к цитотоксичным мицеллам. При длительном применении она способна вытеснять неполярные, а значит токсичные, желчные кислоты из желчи, в результате конкурентного ингибирования их всасывания в кишечнике и секреции в желчь, повышает печеночно-кишечную рециркуляцию, улучшает продвижение желчных кислот в желчных канальцах за счет стимуляции богатого бикарбонатами желчеотделения и, следовательно, увеличивает пассаж желчи и выведение желчных кислот через кишечник. Кроме того, через механизм обратной связи она снижает всасывание холестерина в кишечнике, секрецию холестерина в желчь и синтез холестерина в печени, что уменьшает литогенность желчи. УДХК обладает иммуномодулирующим действием, т.к. она уменьшает концентрацию иммунокомпетентных IgM, IgG, действует на HLA-систему, уменьшая экспрессию антигенов HLA 1 класса на поверхности гепатоцитов, при сохранении числа Т-хелперов, что предотвращает активацию Т-цитотоксичных лимфоцитов и развитие аутоиммунных реакций.

С целью выявления эффективности терапии препаратами урсодезоксихолевой кислоты (Урсофальк, Урсосан) нами проведено комплексное клинико-функциональное обследование более, чем 100 детей с МВ, включая 32 ребенка с циррозом печени, в результате которого установлено, что препараты УДХК обладают не только холеретическим и холекинетическим свойствами, но и способны оказывать цитопротективное и антиоксидантное действия. Это явилось основанием для рекомендации базисного применения препаратов УДХК всеми больными МВ, даже при отсутствии у них клинико-лабораторных признаков поражения печени. Рекомендуемая доза составляет 20 мг/кг/сут ежедневно, пожизненно при отсутствии признаков поражения печени. При наличии клинико-лабораторной картины поражения гепатобилиарной системы 25–30 мг/кг/сут, ежедневно, пожизненно.

При бессимптомных желчных камнях рекомендуется назначение УДХК в дозе 25-30 мг/кг/сутки. Желчные камни, беспокоящие детей, требуют холецистэктомии.

При обнаружении стриктур желчевыводящих путей, которые вызывают обструкцию или синдром абдоминальных болей, назначаются препараты УДХК, а в случае их неэффективности выполняется хирургическое вмешательство.

Для предотвращения кровотечений из варикознорасширенных вен при синдроме портальной гипертензии разными авторами рекомендуется использовать:

1. Консервативные методы

– соматостатин и вазопрессин

– спиронолактон, β-блокаторы (пропранолол).

Читать еще:  Повышенный холестерин в крови у детей

– склерозирование расширенных вен,

– лигирование варикозных узлов.

– паллиативные разобщающие операции,

– трансъюгулярное внутрипеченочное портосистемное шунтирование.

По нашим данным у больных МВ, осложненным циррозом печени с портальной гипертензией, операцией выбора в настоящий момент является эндоскопическое склерозирование вен пищевода. При склерозировании флебэктазий пищевода и желудка цирротические нарушения печени не усугубляются. Для профилактики рецидива варикоза вен пищевода и гастроэзофагеальных кровотечений, показаны повторные сеансы эндоскопического склерозирования вен пищевода.

Мы считаем, что наложение сосудистых венозных анастомозов у больных МВ с циррозом печени и портальной гипертензией нецелесообразно. Портосистемное шунтирование полностью предотвращает возможность кровотечения, независимо от вида и размера портокавального анастомоза, но вызывает потерю портальной перфузии печени, ассоциированную с начальными признаками печеночной недостаточности.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — причины и симптомы, лечение и осложнения муковисцидоза

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это угрожающее жизни наследственное заболевание, которое вызывает тяжелое повреждение легких, пищеварительного тракта и репродуктивной системы. При муковисцидозе нарушается работа клеток, продуцирующих слизь, пот и пищеварительные соки.

Эти выделения в норме должны быть жидкими и скользкими. При муковисцидозе они становятся густыми и клейкими. Физиологические жидкости забивают проходы в легких и органах пищеварения вместо того, чтобы увлажнять их. Это вызывает многочисленные осложнения.

Муковисцидоз, наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, является первым по частоте фатальным генетическим заболеванием среди белых людей (1 случай на 2.500 новорожденных). В США средний возраст больных на момент постановки диагноза составляет 5-6 месяцев, а средняя продолжительность жизни около 30 лет. Примерно 50% детей с муковисцидозом не доживает до 20-летнего возраста.

Муковисцидоз требует ежедневного специального ухода за больными, но сейчас многие из них, как и здоровые люди, способны ходить в школу и на работу. При современном лечении удается обеспечить этим больным гораздо лучшее качество жизни, чем в предыдущие десятилетия. Сегодня некоторые из них могут дожить до возраста 40-50 лет. Муковисцидоз чаще встречается среди людей родом из Северной Европы, но иногда возникает у латиноамериканцев, африканцев и потомков американских индейцев. У выходцев из Азии и Ближнего Востока муковисцидоз встречается редко.

Причины муковисцидоза

Причиной заболевания является мутация в 7-й хромосоме, в так называемом гене CTFR. Результат этой мутации – нарушение транспорта хлоридов и воды через мембраны эпителиальных клеток. Это приводит к аномальному составу секретируемых ими жидкостей. Слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системе становится вязкой, повышается содержание соли в секрете потовых желез. В CTFR-гене могут возникать разные мутации, что и определяет разную тяжесть заболевания.

Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген сразу от обоих родителей. Если ребенок унаследует только один дефектный ген, то он станет носителем муковисцидоза. Симптомы в этом случае не возникнут, но сохранится риск для будущих поколений.

Факторы риска муковисцидоза:

1. Семейная история. Муковисцидоз – наследственное заболевание.
2. Расовая принадлежность. В группе риска выходцы из Северной Европы.

Симптомы муковисцидоза

Аномальная вязкость секрета приводит к обструкции (непроходимости) протоков в разных органах и железах. В результате возникают повторяющиеся пневмонии, ателектаз, бронхоэктаз, панкреатит, сахарный диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь, непроходимость кишечника. У больных повышается риск опухолей желудочно-кишечного тракта.

Симптомы муковисцидоза варьируют, в зависимости от типа наследованной мутации. Проявления болезни могут со временем ухудшаться или улучшаться. У некоторых детей симптомы болезни возникают уже в младенчестве. Другие не испытывают никаких симптомов до подросткового возраста.

В связи с этим важна ранняя диагностика муковисцидоза. В США, например, уже во всех 50 штатах проводится обязательный скрининг новорожденных. Это дало возможность выявлять болезнь еще до появления симптомов, а значит, эффективнее с ней бороться.

Респираторные симптомы муковисцидоза:

• Постоянный кашель с выделением вязкой мокроты.
• Непереносимость нагрузок.
• Частые респираторные инфекции.
• Воспаление носовых ходов.
• Чиханье.
• Одышка.

Пищеварительные симптомы муковисцидоза:

• Зловонный жирный стул.
• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Непроходимость кишечника.
• Тяжелые, мучительные запоры.
• Выпадение прямой кишки.

Когда следует обратиться к врачу?

Родителям следует обязательно поговорить с врачом, если у ребенка:

• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Частые бронхиты и синуситы.
• Жирный и зловонный стул.
• Выпадение прямой кишки.
• Частые запоры.

Если у ребенка возникли проблемы с дыханием, нужно немедленно вызвать помощь.

Осложнения муковисцидоза

Вязкая слизь ассоциируется со многими осложнениями со стороны дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системы.

Осложнения со стороны дыхательной системы:

• Бронхоэктаз. Муковисцидоз является лидирующей причиной бронхоэктазий.
• Хронические инфекции. Густая слизь создает идеальные условия для развития инфекции в дыхательных путях. Возникают синуситы, бронхиты, пневмонии.
• Назальные полипы. Слизистая оболочка носа постоянно воспаленная и отечная, что способствует образованию полипозных разрастаний.
• Кашель с кровью. Со временем муковисцидоз истончает стенки дыхательных путей, в результате чего может возникнуть кровохарканье.
• Пневмоторакс. При этом состоянии воздух скапливается в пространстве, отделяющем легкое от грудной стенки. Возникает боль и нарушение дыхания.
• Коллапс легкого. Вероятность его повышается из-за повторяющихся инфекций.
• Дыхательная недостаточность. Со временем муковисцидоз настолько серьезно повреждает легочную ткань, что легкие уже не могут выполнять свою работу.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

• Дефицит питательных веществ. Слизь блокирует каналы, по которым пищеварительные ферменты должны поступать из поджелудочной железы в кишечник. Это приводит к плохому перевариванию пищи.
• Сахарный диабет. Повреждение поджелудочной железы повышает риск диабета. Им страдает около 20% больных муковисцидозом, достигших 30 лет.
• Закупорка желчных протоков. По этим протокам желчь должна доставляться из печени и желчного пузыря в просвет кишечника. Обструкция ведет к воспалению и отложению желчных камней.
• Выпадение прямой кишки. Частый кашель и натуживание во время запоров может вызвать выпадение прямой кишки. Если такая проблема возникает у ребенка, следует обязательно проверить его на муковисцидоз.
• Инвагинация. Это состояние, при котором часть кишки врастает в другую. В результате возникает непроходимость кишечника.

Осложнения со стороны репродуктивных органов:

• Нарушение мужской фертильности. Это происходит в результате обструкции мельчайших канальцев в яичках и предстательной железе. Нарушается нормальная вязкость спермы, которая необходима для подвижности сперматозоидов.
• Некоторое снижение фертильности у женщин. Увеличивается риск осложнений во время беременности, что требует постоянного врачебного наблюдения.

Другие осложнения муковисцидоза

• Остеопороз. Люди с муковисцидозом находятся в группе риска развития остеопороза – опасного истончения костной ткани. Это приводит к частым переломам.
• Электролитный дисбаланс. У больных с потом выделяется много соли, поэтому баланс минеральных веществ в организме может быть нарушен. Признаки включают слабость, тахикардию, гипотензию.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг новорожденных на муковисцидоз:

Ранняя диагностика муковисцидоза означает немедленное начало лечения и предотвращение повреждения органов. Для скрининг-теста у новорожденных берут кровь, которую проверяют на повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT), высвобождаемого поджелудочной железой.

Уровень IRT новорожденного может быть повышен из-за преждевременных родов или стресса во время родов.

В связи с этим, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза, можно провести другие тесты:

• Анализ пота на содержание солей.
• Анализ ДНК на дефекты CTFR-гена.

Скрининг детей старшего возраста:

Для детей старшего возраста рекомендуются анализы ДНК, анализ состава пота. Это обследование следует пройти, если у ребенка наблюдаются симптомы муковисцидоза: назальные полипы, респираторные инфекции, панкреатит, запоры.

Обследование после подтверждения диагноза

Если у ребенка выявили муковисцидоз, ему придется регулярно проходить ряд анализов и процедур, чтобы контролировать болезнь:

• Рентген, КТ или МРТ легких.
• Проверка функций легких.
• Анализ бронхиального секрета.
• Исследование функций печени.
• Исследование поджелудочной железы.
• Анализы на сахарный диабет (после 10-летнего возраста).

Лечение муковисцидоза

Нет возможности полностью вылечить муковисцидоз, но современные методы помогают облегчить симптомы болезни и уменьшить осложнения. Рекомендуется раннее агрессивное лечение и постоянный мониторинг.

• Профилактика и контроль инфекций легких.
• Разрыхление и удаление мокроты из легких.
• Профилактика и лечение непроходимости кишечника.
• Обеспечение адекватного питания больных.

1. Медикаментозное лечение муковисцидоза включает.

• Антибиотики для лечения респираторных инфекций.
• Муколитики для разжижения мокроты и улучшения работы легких.
• Бронходилататоры для расширения дыхательных путей.
• Ферменты поджелудочной железы для нормализации пищеварения.

2. Немедикаментозное лечение при муковисцидозе.

Разжижение мокроты способствует лучшему ее отхождению из дыхательных путей. Для этого применяют как медикаменты, так и физиотерапию. Широко применяется лечебный массаж.

В США распространены специальные устройства-жилеты, которые одеваются на грудь больного и производят механические постукивания (вибрации) для лучшего отхождения слизи. Для тренировки легких применяют специальные тренажеры с дыхательной маской, которые создают сопротивление дыханию во время упражнений. При очень плохой функции легких назначается кислородная терапия.

Врач может назначить долговременную программу реабилитации для улучшения работы легких и общего самочувствия.

Эта программа может включать:

• Физические упражнения.
• Консультации диетолога.
• Техники сохранения энергии.
• Техники улучшения дыхания.
• Группы поддержки и др.

3. Хирургическое лечение при муковисцидозе.

• Удаление назальных полипов. Производится, когда сильно разросшиеся полипы мешают нормальному дыханию больного.
• Эндоскопия и лаваж. Иногда может возникнуть потребность в механическом отсасывании слизи из закупоренных дыхательных путей.
• Пересадка легких. При тяжелой дыхательной недостаточности проводят пересадку обоих легких. Американские исследователи считают эту процедуру противоречивой, потому что она связана со многими осложнениями.
• Кормление через трубку. При тяжелых нарушениях со стороны ЖКТ может использоваться доставка питательных веществ через трубку во время сна.
• Операции на кишечнике. Они могут понадобиться при инвагинации и непроходимости кишечника, которые угрожают жизни больного.

Советы для больных муковисцидозом

Существует много простых вещей, которые вы можете сделать для облегчения этой болезни. Но всегда нужно поговорить со своим врачом, прежде чем начать любое домашнее лечение.

1. Улучшите свое питание.

При муковисцидозе возникает дефицит питательных веществ из-за проблем с их всасыванием в кишечнике. Людям с муковисцидозом нужно употреблять на 50% больше калорий, чем здоровым людям.

Для правильного питания необходимо:

• Употреблять высококалорийную пищу.
• Добавить комплекс жирорастворимых витаминов (А, Е, К, D, F).
• Ввести в рацион больше клетчатки для улучшения стула.
• Употреблять дополнительную соль, особенно в жаркую погоду.

2. Пейте много жидкости.

Увеличение потребления жидкости способствует разжижению мокроты в легких.

3. Делайте все прививки.

Из-за восприимчивости к респираторным инфекциям людям с муковисцидозом следует вовремя вакцинироваться и любой ценой избегать ОРВИ.

4. Регулярно упражняйтесь.

Физические упражнения помогают удалить мокроту из легких, укрепляют дыхательную систему. Нужно отдать предпочтение подвижным видам спорта (велоспорт, плавание, спортивная ходьба и др.)

5. Избегайте табачного дыма.

Больным муковисцидозом ни в коем случае нельзя дышать табачным дымом и другими воздушными раздражителями. В доме больного не должно быть курильщиков!

6. Тщательно мойте руки.

Больной и все члены семьи должны соблюдать меры гигиены, мыть руки после туалета и посещения общественных мест. Это поможет защитить больного от инфекций.

Если у вас или у вашей второй половинки есть родственники с муковисцидозом, обязательно пройдите генетические анализы перед тем, как завести детей. Это простой тест, для которого используется образец слюны или крови. В лаборатории выявят характерные мутации, если кто-то из вас является носителем болезни.

Если один из вас является носителем этого гена, то есть риск, что он передастся вашим детям. Если же вы оба являетесь носителями, то ваши дети будут больны муковисцидозом. Обдумайте свое решение заводить детей. Если вы уже ждете ребенка, поговорите с генетиком по поводу скрининга.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

В списке часто встречающихся генетических патологий муковисцидоз (МВ) занимает лидирующее место. Заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез, а также поражением жизненно важных органов и систем. Болезнь обусловлена мутацией гена, отвечающего за трансмембранный регулятор МВ.

Патологический процесс при МВ затрагивает пищеварительную и легочную систему, печень, железы внешней секреции. Зависимо от симптоматики муковисцидоз разделяют на несколько клинических форм. В большинстве случаев (68-70 %) муковисцидоз дебютирует у детей на протяжении первых двух лет жизни, что усугубляет течение болезни. Патогенетического лечения муковисцидоза на сегодняшний день не существует. Поддерживающая терапия подразумевает постоянный мультидисциплинарный уход.

Что такое муковисцидоз

В медицине муковисцидоз имеет второе название — кистозный фиброз (кодировка по МКБ-10 Е84). При муковисцидозе из-за окклюзии вязким секретом нарушается пропускная способность выводящих каналов поджелудочной железы, верхних и нижних дыхательных путей, кишечника. МВ характеризуется системной дисфункцией экзокринных желез и полиорганной манифестацией. Патонарушения в органах и системах при муковисцидозе развиваются в период пренатального онтогенеза и прогрессируют у детей после рождения.

Первые случаи муковисцидоза были описаны в 1905-1925 годах. Детальное описание клинической картины данной нозологии сделала американский врач-педиатр и патологоанатом Дороти Андерсен в 38 году ХХ века, предложив термин «кистозный фиброз». Спустя 6 лет патолог и терапевт Сидни Фарбер назвал заболевание муковисцидозом (лат. mucus viscus – «вязкая слизь»), указывая на повышенную вязкость секрета желез. Ранее ученые полагали, что муковисцидоз — заболевание детей грудного возраста по причине низкого уровня выживаемости среди других групп населения. Но после 60-х годов 19 века были выявлены случаи кистозного фиброза у подростков и взрослых людей.

Читать еще:  О печеночной пробе крови

Этология и патогенез

Муковисцидоз передается аутосомно-рецессивным путем, от отца и матери, носителей мутантного гена. Этиологический фактор муковисцидоза — мутация гена CFTR (МВТР), который локализируется на длинном плече 7 хромосомы в зоне q31 и является трансмембранным регулятором проводимости электролитов через эпителиальные клетки.

В результате мутации происходит структурное и функциональное изменение белка CFTR, нарушается транспорт и секреция ионов хлора через цАМФ-регулируемый канал (белок CFTR), повышается поглощение натрия железистыми клетками и ухудшается электропотенциал просвета. Этот процесс приводит к дегидратации экзокринных желез и изменению электролитного состава, вследствие чего выделяемый секрет приобретает густую консистенцию. В паталогический процесс вовлекаются легкие, печень, мочеполовой аппарат, ЖКТ, поджелудочная железа. В основном от задержки вязкого секрета в протоках страдает пищеварительная и бронхолегочная система. Сегодня известно около 2 тыс. дефектов гена CFTR, ответственных за развитие симптоматики муковисцидоза. В 53 % случаев встречается мутация F508del.

Патанатомия

Дисфункция гена МВТР блокирует мембранный транспорт ионов Cl и увеличивает абсорбцию ионов Na в клетках эпителия органов-мишеней. Это приводит к снижению и завершению секреции жидкости через верхушечную мембрану клеток эпителия. Высокая концентрация электролитов и застой мокроты вызывает усыхание и фиброз железистой ткани. При муковисцидозе в основе аномальных изменений в легочной системе лежит закупорка небольших бронхов и бронхиол на фоне затрудненной эвакуации и застоя вязкой слизи. Тампонада мокроты в бронхиальных железах перекрывает просвет бронхов, провоцируя развитие бронхоэктаз, эмфиземы, ателектаз, склероз легочных тканей. Параллельное наличие бактериальной инфекции с выраженным воспалением осложняет патологический процесс, что значительно снижает функцию легких.

Закупорка протоков вязкой слизью в поджелудочной железе приводит к разрушению тканей железы и панкреатиту. Уже на 1-ом году жизни у детей при муковисцидозе обнаруживают скопление фиброзной ткани и кист в поджелудочной железе. Обтурация печеночных протоков встречается реже и сопровождается фиброзом, первичным билиарным циррозом, жировым гепатозом. У детей с муковисцидозом также образуются кисты в системе пищеварения.

Клиническая картина

Симптоматическая картина при муковисцидозе характеризуется вариабельностью и зависит от выраженности патологических изменений в органах-мишенях, осложнений, а также клинической формы заболевания и возраста пациента.

Легочная (респираторная) форма

В клинической картине кистозного фиброза преобладают проявления респираторной формы болезни. Практически сразу после появления на свет у детей эта форма муковисцидоза проявляется недостаточным набором веса при нормальном аппетите, слабостью и адинамией, бледностью кожи, покашливанием, одышкой. Прогрессирование легочной формы муковисцидоза в течение первого года жизни приводит к острым респираторным вирусным инфекциям, постоянному коклюшеподобному кашлю с мокротой, рецидивным двусторонним пневмониям и бронхитам. В случае наслоения бактериальной флоры кашель сопровождается выделением мокроты с гноем.

В дальнейшем затяжная пневмония приобретает хронический характер, после чего увеличивается риск развития абсцесса, а также сердечной и легочной недостаточности на фоне формирования бронхоэктаз и пневмосклероза. У детей отмечаются внешние признаки муковисцидоза: деформации грудной клетки и фаланг пальцев, изменение ногтей, цианоз, снижение массы тела. Воспалению в бронхах предшествует вирусное поражение носоглотки. Поэтому у детей при респираторной форме кистозного фиброза диагностируют синусит, тонзиллит, аденоиды, полипоз в носовой полости.

Мекониевая непроходимость

Муковисцидоз, классифицированный в такой форме как мекониевая непроходимость, диагностируется у 35 % детей в первые дни жизни, реже в более позднем возрасте. При данной форме муковисцидоза отсутствует фермент трипсин, который расщепляет белки и пептиды. Поэтому в первый-второй день у детей не выделяется первородный кал (меконий). Кишечная непроходимость сопровождается у младенцев беспокойством, вздутием живота, рвотой с желчью, срыгиваниями. Спустя 1-2 дня у детей с кистозным фиброзом этой формы наблюдается одышка, бледность и сухость кожного покрова, дегидратация, интоксикация, возникают сосудистые сетки на теле.

Кишечная форма

Недостаточность секреции желез ЖКТ при кишечной форме кистозного фиброза сопровождается у детей с первых дней жизни частыми дефекациями, вздутием живота. На фоне нарушенной эвакуации воды, хлора и натрия у младенцев с муковисцидозом наблюдается закупорка дистальных отделов тонкой кишки, что вызывает мекониевый илеус, приводящий к кишечной перфорации. У 25 % детей в течение 1-2 лет после рождения случается ректальный пролапс. В первые месяцы или годы жизни у маленьких пациентов развивается витаминная и белково-энергетическая недостаточность при хорошем аппетите. Также у детей с кишечной формой кистозного фиброза отмечается отечный синдром, боли в животе на фоне приступов кашля, метеоризма, нарушений работы желудка. Прогрессирование данной формы муковисцидоза может привести к осложнениям: кишечным язвам, желудочным кровотечениям, уролитиазу, сахарному диабету, кишечной непроходимости, воспалению почек, асциту, спленомегалии.

Смешанная форма

В большинстве случаев встречается смешанная форма, которая отличается тяжелым течением, поскольку совмещает проявления респираторной и кишечной формы муковисцидоза. Признаки смешанной формы возникают у детей в первые дни жизни: это расстройства ЖКТ, систематичный кашель, продолжительные пневмонии, бронхиты. С возрастом кистозный фиброз может сопровождаться нарушениями слуха и зрения, замедленным ростом и развитием.

Диагноз и диагностика

Точное заключение с подтверждением муковисцидоза основывается на характерных проявлениях болезни, генетическом исследовании на мутацию гена МВТР и потовом тесте. После изучения семейно-наследственного анамнеза и физикального осмотра пациентам назначают курс диагностики, включающий следующие процедуры:

  • молекулярно-генетический тест;
  • анализ крови на определение мутаций гена;
  • культуральное исследование мокроты;
  • потовая проба на уровень заряженных частиц Na и Cl;
  • общеклинический анализ крови, мочи;
  • лабораторное исследование испражнений;
  • КТ и рентген легких, спиро- и бронхография, бронхоскопия.

Также может проводиться УЗИ печени и брюшной полости для оценки состояния органов-мишеней. В некоторых случаях по показаниям при кистозном фиброзе требуется фиброэластометрия печени, проба Манту, эхокардиографическое исследование.

Дифференциальный диагноз

В силу полиморфности муковисцидоза и сопутствующих недугов необходимо проведение тщательной дифференциальной диагностики с такими патологиями как: обструктивный бронхит, энтеропатия, астма, коклюш, хроническая пневмония, дисбактериоз кишечника. Также к нозологиям для дифференциального диагноза при муковисцидозе относят: иммунодефицитное состояние, врожденные аномалии бронхиального дерева, первичную цилиарную дискинезию, фукозидоз, туберкулезную инфекцию, эктодермальную дисплазию, почечный несахарный диабет.

Лечение

При врожденном муковисцидозе лечение направленно на устранение симптомов, восстановление функций ЖКТ и легочной системы, предотвращение развития обострений, осложнений. Чтобы обеспечить высокое качество жизни и увеличить ее продолжительность, в протокол лечения МВ включают:

  • заместительно-ферментную терапию для нормализации пищеварения;
  • применение антибиотиков, бронхолитических и противовоспалительных средств;
  • витаминотерапию и диетотерапию;
  • использование муколитических препаратов, ингаляционных бронходилататоров;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • кинезитерапию для грудных детей.

При легочном кровотечении, тяжелых формах кишечной непроходимости, локализованных бронхоэктазов назначается хирургическое вмешательство.

Трансплантация

В случае дыхательной недостаточности (ДН) при муковисцидозе хирурги проводят трансплантацию легких. Наиболее часто выполняют одномоментную пересадку донорских легких, а не замену их долей, поскольку кистозный фиброз часто сопровождается двусторонним поражением легочных тканей, а инфекция с сохраненного легкого может распространиться на донорский орган, что вызывает рецидив ДН. Успешная трансплантация легких устранит все признаки респираторной формы заболевания, но не излечит муковисцидоз.

Прогноз

Прогностическая картина муковисцидоза определяется на основе многих факторов: периода манифестации первых симптомов, клинической формы заболевания, своевременность поставленного диагноза и качества лечения. Неблагоприятный прогноз складывается в случаях ранних проявлений кистозного фиброза, тяжелого течения болезни, поздней диагностики и корректной терапии. Среди детей до 1 года летальность составляет около 50 %.

Статистика

По статистическим данным, наиболее часто муковисцидоз диагностируется у европеоидов: в 1 случае на 2,5-3 тысячи новорожденных. Показатель встречаемости кистозного фиброза у детей африканской расы составляет 1:9000. В России регистрируется 1 младенец с этой патологией на 10 тыс. детей. В мире общее число больных с МВ составляет около 80 тысяч, из них в РФ — 2,8 тыс.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, для которого характерно поражение экзокринных желез.

Причины заболевания

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена хлорного канала, известного как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, который контролирует перемещение натрия и воды через мембрану эпителиальных клеток. Наиболее частая мутация данного гена среди жителей северных Европы и Америки. Генетический дефект приводит к увеличению содержания хлорида натрия в поте и резорбции натрия и воды из эпителия дыхательных путей. Относительную дегидратацию эпителия считают предрасполагающим фактором хронической бактериальной инфекции и дисфункции реснитчатого эпителия. При данном генном дефекте также отмечают поражение эпителия кишечника, поджелудочной железы, печени и половой системы.

Симптомы и протекание заболевания

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой. Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз — это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования — полипы. При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Это приводит к следующим симптомам:

  • частый стул жирной консистенции;
  • запоры, вздутие, боли в районе живота;
  • ректальный пролапс — частичное выпадение прямой кишки;
  • замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит транспортировка хлора и натрия по клеткам организма. Этот белок имеет название «трансмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани. Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат — воспаление легких. Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека. У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тракте. Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым. Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию.
Загрузка формы. » data-toggle=»modal» data-form- >Получить цены в клинике

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

  • полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
  • бронхоэктазы — неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
  • пневмоторакс — накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения);
  • дыхательная недостаточность — это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
  • диабет — неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин;
  • воспаление желчного пузыря (желтуха) — происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую);
  • выпадение части прямой кишки — часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
  • остеопороз — заболевание, характеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector