5 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Описание клинических проявлений

Вторичный сифилис кожи и слизистых оболочек

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

Общая информация

Краткое описание

На фоне вторичных кожных проявлений могут развиваться ранние висцеральные поражения — кардиоваскулярный сифилис, гепатит, гастрит и др., поражения опорно-двигательного аппарата (ночные боли в длинных трубчатых костях конечностей, синовиты, остеоартриты).

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Название протокола: Вторичный сифилис кожи и слизистых оболочек
Код протокола:

A51.3 Вторичный сифилис кожи и слизистых оболочек

Сокращения, используемые в протоколе:
АМП – антимикробные препараты
в/м — внутримышечно
г — грамм
ЕД — единицы действия
ИФА – иммуноферментный анализ
КСР – комплекс серологических реакций
МНН – международное непатентованное название

RW – реакция Вассермана

Дата разработки протокола: 2014 год.

Категория пациентов: взрослые, дети.

Пользователи протокола: дерматовенерологи, гинекологи, урологи, врачи общей практики, терапевты, педиатры.

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

— УЗИ органов малого таза.

— Тест на гепатиты — В, С.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

— имеются ли в семье несовершеннолетние дети.

элементы более крупнее, менее обильные, часто несимметричные, склонные к группировке (образование фигур, гирлянд, дуг), более бледного цвета. Они нередко расположены на туловище, волосистой части головы, лице, верхних и нижних конечностях, ладонях и подошвах, в промежности, паховых складках. На слизистых оболочках половых органов, рта, т.е. в местах, подвергающихся раздражению. Чаще характерна папулезная сыпь. Отмечаются увеличенные лимфатические узлы, плотноэластической консистенции, подвижные, безболезненные (подмышечные, подчелюстные, шейные, кубитальные). Возможны остаточные явления первичного сифилиса, поражения внутренних органов и систем.

— Постановка РПГА с антигеном бледной трепонемы в сыворотке крови: положительные результаты.

Дифференциальный диагноз

Таблица 1. Дифференциальная диагностика пятнистых высыпаниях вторичного сифилиса:

Основные симптомыКраснухаСопровождается, как правило, довольно высокой температурой тела и нарушением общего состояния. Сыпь появляется сначала на лице, затем на шее и распространяется на туловище. Высыпания бледно-розового цвета, размером до 2-3 мм, имеют округлую или овальную форму, не склонны к слиянию, часто несколько выстоят над уровнем кожи, существуют 2-3 дня и бесследно исчезают; одновременно аналогичные высыпания бывают на слизистой оболочке зева; иногда беспокоит зуд.КорьСопровождается, как правило, довольно высокой температурой тела и нарушением общего состояния Сыпь обильная, крупная, сливающаяся. Появляется сначала на лице, шее, туловище, конечностях, в том числе на тыле кистей и стоп; при разрешении сыпи появляется шелушение. На слизистой оболочке щек, иногда на губах, деснах возникают точечные белесоватые пятна Филатова-Коплика.Брюшной (сыпной) тифВысыпания при брюшном и сыпном тифах всегда сопровождаются тяжелыми общими явлениями, розеолы при тифах не столь обильны, нередко бывают петехиальными; кроме того, в этих случаях отсутствуют первичный склероз, склераденит, полиаденит.ТоксикодермияОстрое начало и течение, яркая окраска элементов сыпи, быстрое присоединение шелушения, склонность к периферическому росту и слиянию, часто сопровождаются жжением и зудом.Розовый лишай ЖибераПервоначально появляется материнская бляшка, представляющая собой овальное, розово-красное пятно размером около 1,5-3,0 см и более с тонкой пластинчатой желтоватой чешуйкой, сморщенной подобно мятой папирусной бумаге. Спустя 1-2 недели появляется множество аналогичных элементов, но меньшей величины, которые располагаются длинным диаметром по метамерам.Отрубевидный лишайНевоспалительные, шелушащиеся, склонные к слиянию пятна цвета кофе с молоком, чаще на верхней части туловища. При смазывании таких пятен йодной настойкой они окрашиваются в более темный цвет, чем окружающая кожа.ПедикулезПятна от укусов плошиц отличаются от сифилитической розеолы серовато-фиолетовым цветом, в центре некоторых пятен есть еле заметная геморрагическая точка; эти пятна не исчезают при надавливании.

Таблица 2. Дифференциальная диагностика папулезных высыпаний при вторичном сифилисе:

Основные симптомыКрасный плоский лишайПапулы плоские, блестящие, полигональные, с пупкообразным вдавлением в центре папулы ливидного цвета. Из-за неравномерного гранулеза на поверхности папул определяется серовато-белая сеточка (сетка Уикхема). Обычно процесс сопровождается сильным зудом.ПарапсориазПри каплевидном парапсориазе имеется триада симптомов свойственная только этому заболеванию. При поскабливании высыпаний выявляются скрытое шелушение, симптом «облатки», т.е. шелушение имеет вид коллоидной пленки и геморрагии вокруг папулы. Кроме того, высыпания при псориазе имеют меньший инфильтрат по сравнению с сифилитическими узелками и чрезвычайно редко появляются на слизистой оболочке рта.ПсориазВ отличие от псориазиформного папулезного сифилида для псориаза характерно феномены стеаринового пятна, псориатической пленки и точечного кровотечения, периферическим ростом и склонностью к слиянию с образованием бляшек, хроническим течением с частыми рецидивами. Кроме того, псориатическим высыпаниям свойствен розовый цвет.Остроконечные кондиломыОстроконечные кондиломы отличаются от широких кондилом дольчатым строением, напоминающим цветную капусту, с тонкой ножкой. Остроконечные кондиломы имеют мягкую консистенцию, в том числе и в основании ножки, различную величину, достигающую диаметра 1 см и более, цвет нормальной кожи или розовато-красный, нередко они легко кровоточат.Геморроидальные узлыЛихеноидный туберкулезТуберкулезные элементы имеют мягкую консистенцию, желтовато-красный цвет, склонность к группировке, на поверхности высыпаний образуются нежные чешуйки, процесс начинается преимущественно в детском возрасте, туберкулиновые реакции положительные, нет других признаков сифилиса и серологические реакции отрицательные.

Таблица 3. Дифференциальная диагностика пустулезных высыпаний вторичного сифилиса (включая угревидный (акнеподобный), оспенновидный, иметигинозный, эктиматозный, рупиоидный):

Основные симптомыВульгарные угриХарактерно острое воспаление, болезненность, выраженная себорея и наличие комедонов. Хроническое течение с частыми рецидивами, возраст больных.Папулонекротический туберкулез кожиЛокализуется на разгибательных поверхностях конечностей, существует длительно, элементы развиваются торпидно, на месте узелковых высыпаний, которые претерпевают некроз центральной части, остаются «штампованные» рубчики, которых никогда не бывает при сифилисе.Натуральная и ветряная оспыОстрое начало с высокой температурой тела, тяжелым общим состоянием больного, отсутствие в основании пустул плотного инфильтрата, появление высыпаний сначала на лице, отрицательные серологические реакции.Вульгарное импетигоОстрое начало, быстрое распространение, образование сначала фликтен без уплотнения в основании, золотистыми или грязно-серыми корками, при снятии которых обнажается гладкая влажная ярко-красная эрозивная поверхность. По периферии наблюдаются «отсевы» со слиянием высыпаний в большие очаги неправильных очертаний. Болеют в основном дети.Вульгарная эктимаПервоначально появляется стрептококковая пустула с остро-воспалительной реакцией кожи вокруг и без инфильтрации в основании.

Таблица 4. Дифференциальная диагностика сифилитической лейкодермы и сифилитической алопеции при вторичном сифилисе:

Основные симптомыПри витилиго отмечается полное отсутствие пигмента в очагах поражения, более крупные размеры очагов депигментации, имеющих склонность к периферическому росту и слиянию.Вторичная лейкодерма (обусловленная отрубевидным лишаем)При вторичной лейкодерме, возникающей на месте отрубевидного лишая депигментированные пятна имеют различную форму и величину, склонны к слиянию с образованием очагов, имеющих фестончатые очертания. Вблизи участков депигментации легко выявляются путем смазывания их йодной настойкой слегка шелушащиеся цвета кофе с молоком элементы.Гнездная алопецияДифференциация часто бывает очень трудной. Однако при гнездной алопеции возникают значительно более крупные, чем при сифилисе, единичные очаги облысения, резко ограниченные, с блестящей гладкой поверхностью и полным отсутствием волос, а также зоной расшатанных волос по периферии.Поверхностная трихофитияВ очагах поражения имеется шелушение, в этих очагах волосы не выпадают, а обламывается. В пораженных волосах обнаруживаются споры гриба.

Таблица 5. Дифференциальная диагностика поражении слизистых оболочек рта и гортани при вторичном сифилисе:

Синдром Пфайфера: клинические проявления и этиология

В статье приводится краткий обзор литературы, посвященной описанию клинических проявлений синдрома Пфайфера. Подробно рассматриваются вопросы этиологии синдрома, генетических мутаций, сопровождающих данный синдром.

Синдром Пфайфера — наследственное заболевание, описанное Пфайфером в 1964 году [1]. Он обнаружил в трех семьях 8 случаев заболевания, основными клиническими проявлениями которого были краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей рук. Martsolf в 1971 г. описал клинический случай заболевания мальчика, чья мать и брат по матери имели то же заболевание [2].

Другая родословная с аутосомно-доминантным типом наследования была описана Saldino в 1972 г. [3]. Исследования показали, что для данного синдрома может быть характерен аутосомнодоминантный тип наследования с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Cohen в 1993 г. описал 7 случаев наследственного синдрома Пфайфера (три в 3 поколениях и четыре в 2 поколениях) [4]. Кроме того, сообщалось еще, по крайней мере, о 12 спорадических случаях. Cohen предложил 3 клинических подтипа синдрома, которые не обладают самостоятельным статусом, но имеют важное диагностическое и прогностическое значение.

Так же, по мнению Shotelersuk [5], при медико-генетическом консультировании выделяются три клинических типа синдрома Пфайфера. I тип имеет аутосомно-доминантныи тип наследования, или мутации носят спорадический характер. Согласно дан¬ным литературы, II и III типы мутации имеют только спорадический характер.

I тип синдрома Пфайфера характеризуется классическим проявлением краниосиностоза, широкими большими пальцами, синдактилией и нормальным интеллектом. Эта форма совместима с жизнью. При II типе наблюдают череп в виде листка клевера, экзоорбитизм, широкие большие пальцы рук, анкилоз локтевого сустава, сниженный интеллект и серьезные нарушения центральной нервной системы (ЦНС). В результате обзора литературы по всем типам синдрома Пфайфера установлено, что большинство больных II типа умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности, аномалий головного мозга, недоношенности или послеоперационных осложнений. При III типе наблюдается краниосиностоз, выраженный экзоорбитизм, без черепа в форме трилистника, локтевой анкилоз и различные серьезные нарушения ЦНС. Прогноз негативный, т.к. заболевание приводит к ранней смерти.

Частота встречаемости. В литературе описано не многим более 30 случаев этого синдрома [3, 6, 7].
Расовые и половые отличия. Расовые и половые отличия не выявлены.

Анамнез. Синдром диагностируется в раннем возрасте за счет обнаружения деформации костей черепа и характерных аномалий конечностей.

Клинические проявления синдрома Пфаифера Черепно-лицевая область. Акроцефалия — основной и постоянный признак синдрома, но краниостеноз при этом отмечается не всегда. Возможен синостоз коронарного, сагиттального и ламбдовидного швов. В отдельных случаях наблюдается асимметрия черепа. Черепно-лицевые дисморфии сходны с таковыми при синдроме Аперта: уплощенная спинка носа, гипоплазия верхнечелюстных костей, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, высокое арковидное небо, сверхкомплектные зубы. Вместе с тем каждый из названных признаков встречается реже, чем при синдроме Аперта, и выраженность их меньше. Расщелины неба встречаются в 14% случаев. Экзофтальм и косоглазие выявляются примерно стой же частотой.

В части случаев при синдроме Пфаифера отмечают необычную патологию черепа — в форме трилистника или листа клевера. В основе этого дефекта лежит преждевременный синостоз коронарного и ламбдовидного швов и развивающаяся внутриутробно гидроцефалия, в результате чего лобно-теменной отдел мозга как бы отделяется от боковых височных долей. В случае сочетания синдрома Пфаифера с аномалией черепа в форме трилистника, у больных обнаруживаются пороки развития мозга (микрополигирия, аплазия мозолистого тела, недоразвитие островков Гейла), патология глаз (колобомы радужки, афакия), сердца (аплазия створок аортального клапана), а также атрезия хоан и пилоростеноз.

Soekarman описал классический синдром Пфаифера у матери и сына [8]. Сын имел форму черепа в виде трилистника. Развитие ребенка после хирургического лечения было нормальным, что доказывает: дети с формой черепа в виде трилистника могут иметь благоприятный прогноз.
Конечности и скелет. Широкие пальцы на нижних конечностях являются классическим клиническим признаком синдрома Пфаифера. Изменения нижних конечностей при этом синдроме могут обладать значительной вариабельностью. Anderson в 1999 г. клинически и рентгенологически обследовал 22 пациента с синдромом Пфаифера. Только у 4-х из них рентгенологическая картина была нормальной.

Поражение конечностей обычно сводится к резкому расширению первых пальцев кистей и стоп, частичной синдактилии кистей (73%) и стоп (82%). Синдактилия при синдроме Пфаифера никогда не бывает тотальной, как при синдроме Аперта. Реже в процесс могут вовлекаться IV пальцы или вся кисть. Достаточно часто в литературе встречается описание брахимезофалангии обеих кистей и стоп, реже — клинодактилии. Anderson также описал изменения коленных суставов при синдромальных краниосиностозах [9]. Синдромы Аперта, Крузона, Пфаифера, Сетре-Хотцена включают в себя аномалии коленного сустава, но частота и тяжесть их проявлений различна. Для выявления суставной патологии пациентам выполнялось рентгенологическое исследование.

Более выраженные изменения суставов были отмечены при синдромах Пфаифера и Аперта. При синдроме Сетре-Хотцена коленные суставы были нормальными. При синдроме Крузона наблюдались незначительные изменения. Наиболее тяжелыми аномалии суставов были у детей с пансиностозами, что в ряде случаев требовало хирургического вмешательства. У остальных — рентгенологические изменения отмечались не только в фалангах пальцев, но и в костях предплюсны и плюсны.

Центральная нервная система. Для синдрома Пфаифера характерен нормальный интеллект, но дальнейшее его развитие во многом определяется адекватным по срокам оперативным вмешательством. В редких случаях у больных обнаруживается гидроцефалия и мальформация Арнольда Киари, микрополигирия, аплазия мозолистого тела, недоразвитие островков Гейла. Robin в 1998 г. описал 7 детей с синдромом Пфаифера III типа [10]. Хотя у них у всех имелись серьезные проявления синдрома, развитие было по существу нормальное только в 3 случаях, отсрочено — в 2-х, а задержка развития отмечалась в 1 случае. Cohen и Вагопе в 1994 г. свели в таблицу данные о всех типах синдрома Пфаифера [11]. Ранняя деменция была характерна для II и III типов, которые до настоящего времени описаны только как спорадические случаи.

Внутренние органы и системы. Нарушения со стороны внутренних органов и систем организма представлены патологией костей таза, coxa valga, пилоростенозом, пупочной грыжей, патологией лорорганов, тугоухостью, частичной атрофией зрительных нервов. Stone в 1990 г. [12] описал ребенка с синдромом Пфаифера, у которого в трахее произошла замена хрящевых колец на хрящевую пластину, продолжавшуюся на полную длину и за пределами черепа. Это привело к стенозу трахеи. Vallino-Napoli (1996) изучал аудиологические и отологические особенности у 9 пациентов с синдромом Пфаифера в течение периода от 2 до 12 лет [13].

Снижение слуха было обнаружено у 8 из 9 пациентов. Степень снижения слуха была различна. 7 пациентов имели кондуктивную тугоухость и 1 — потерю слуха смешанного генеза. Сенсоневральное снижение слуха не было обнаружено ни у одного пациента. Четверо больных имели в анамнезе воспаление среднего уха. Первичные результаты компьютерной томографии (КТ) показали стеноз и/или атрезию наружного слухового канала, гипоплазию средней впадины уха. Слуховые косточки были гипоплазированы в нескольких случаях. Только в одном случае анатомия внутреннего уха была нормальна.

Этиология. Генетические особенности, сопровождающие синдром Пфаифера, изучены в ряде специальных работ. Впервые причина этого синдрома была обнаружена Muenke в 1994 г. [14]. Он представил доказательства, что мутации гена FGFR1 могут быть причиной семейных случаев синдрома. Он может быть вызван мутацией и в гене FGFR2. Первый семейный случай синдрома, описанный Пфайфером в 1964 г., имел такую мутацию [15]. Все другие случаи были вызваны либо мутацией гена FGFR1, либо гена FGFR2. Muenke идентифицировал мутацию в гене FGFR1 у всех 5 членов семьи с синдромом Пфаифера. Lajeunie, Rutland и соавт. в 1995 г. нашли мутации в гене
FGFR2 у нескольких пациентов с синдромом Пфаифера [16, 17].

Lajeunie описал мутации FGFR2 в 1 спорадическом и в 1 семейном случае синдрома Пфаифера. Rutland опубликовал сообщение о мутациях в FGFR2 в 7 спорадических случаях синдрома Пфаифера. 6 из 7 пациентов с данным синдромом имели 2 миссенс-мутации, которые ранее были обнаружены при синдроме Крузона. Неожиданным было обнаружение идентичных мутаций в различных семейных случаях «истинных» синдромов Пфаифера и Крузона с различным фенотипом. Bellus в 1996 г. [18] описал pro250arg мутацию во внеклеточной области гена FGFR3 в 10 неродственных семьях с синдромальными формами краниосиностозов. Мутация C749G произошла в участке FGFR3, аналогичном тако¬вому в FGFR1 и FGFR2, которые приводят к синдромам Пфаифера и Аперта, соответственно. Tartaglia в 1997 г. [19] сообщил о мутации de novo G -> С в экзоне Ilia FGFR2, приводящей к миссенс-мутации trp290cys у больного с хорошо выраженным фенотипом синдрома Пфаифера. Пациент имел форму черепа в виде трилистника, а также другие типичные аномалии глазниц, ног и рук, наблюдаемые при этом синдроме. Подобная миссенс-мутация в кодоне 290 гена FGFR2 была описана ранее при синдроме Крузона. Schaefer в 1998 г. [20] так же нашел мутацию trp290cys при синдроме Пфаифера II типа. Пациент имел череп в виде листка клевера, экзоорбитизм, сращение костей запястья, широкие большие пальцы рук и большие пальцы ног. Однако было много признаков, схожих с синдромом Antley-Bixler. Замена trp290arg была найдена Meyers в 1996 г. [21] при классических случаях синдрома Крузона, хотя ранее эта мутация была описана при легкой форме синдрома Крузона 22].

Shotelersuk в 2002 г. [7] описал 15-летнего тайского мальчика с неуказанным синдромом с краниосиностозом, характеризующегося мультишовным краниосиностозом, постоянным передним родничком, склерозом роговицы, стенозом хоан, атрезией слухового хода, широкими большими пальцами ног, выраженным сколиозом, acanthosis nigricans, гидроцефалией и умственной отсталостью. Рентген показал костный анкилоз тел позвонков в Т9-Т12, также как анкилоз костей кисти и фаланг пальцев рук и ног. Пациент оказался носителем мутации G870T, приводящей к замене W290C во внеклеточной области FGFR2. Как оказалось позже, у пациента был синдром Пфайфера.

Все известные случаи рождения пациентов с синдромом II типа были спорадическими, получившимися в результате новых мутаций в гене FGFR2 или в каком-то другом, не идентифицированном гене. Plomp в 1998 г. [23] описал 5 пациентов (3 мальчика и 2 девочки) с синдромом II типа. Большинство пациентов с этой формой умерло вскоре после рождения. Причины смерти включали дыхательную недостаточность, патологию головного мозга, ранние и поздние осложнения. У двух пациентов обнаружили мутацию cys342arg.

Rossi в 2003 г. [24] описал 4 семьи с общей мутацией гена FGFR1 P252R, однако не у всех носителей мутации череп был изменен. На ногах имелся широкий и сглаженный hallux, который обычно в середине отклоняется; кроме того, определялась синдактилия вторых и третьих пальцев ног. Авторы предположили, что эта характерная деформация ног, даже в случае отсутствия краниосиностоза, может быть основанием для поиска мутации P252R в FGFR1. При изучении спорадических случаев синдромов Крузона и Пфайфера, Glaser и соавт. в 2000 г. [25] исследовали 4 внутригенных полиморфизма при скрининге 41 семьи. В 22 случаях (по 11 для каждого синдрома) полиморфизмы были информативны. Авторы нашли 11 различных мутаций в этой выборке. С помощью молекулярных методов было показано, что все мутации были отцовского происхождения. Больший возраст был отмечен у отцов пациентов с синдромом Крузона и Пфайфера по сравнению с отцами детей контрольной группы (34.50+/-7.65 лет против 30.45+/-1.28 год; р А. Разный фенотипический эффект данных мутаций скорее всего обусловлен тем, что вторая мутация не ведет к полному нарушению нормального сплайсинга премРНК FGFR 2.

В качестве примера, иллюстрирующего клинические проявления синдрома Пфайфера, рассмотрим выписку из истории болезни, фотографии и рентгенограммы пациентки В. в возрасте 8 лет, находившейся на лечении в Научно-практическом центре медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы. Пациентка 1994 года рождения поступила 21.11.02 с диагнозом: синдром Пфайфера.

Из анамнеза: черепно-лицевой дизостоз, синдактилия 2-3 пальцев кистей. В 1994 г. выполнена краниопластика по поводу синостоза коронарных швов. В 1996 г. — операция по разделению пальцев. В 1996 г. — повторная операция по поводу рецидива краниосиностоза. В 2000 г. — операция по устранению орбитального гипертелоризма. Поступила для этапного хирургического лечения. При молекулярной диагностике определена мутация Т1024С в 9 экзоне гена FGFR2. При внешнем осмотре у пациентки отмечались: акроцефалическая форма черепа, лоб высокий, плоский. Свод черепа высокий, передне-задний размер его укорочен. Экзофтальм, движение глазных яблок в полном объеме, расходящееся косоглазие, антимонголоидный разрез глазных щелей, уплощенная спинка нос, ретрузия средней зоны лица, узкое высокое арковидное небо. В области волосистой части головы в проекции венечного шва послеоперационный рубец (рис. 1).

Рис. 1. Фото больной В. в возрасте 6 лет с синдромом Пфаифера

Большие пальцы рук короткие, широкие. Между пальцами рук имеются рубцы, оставшиеся после устранения синдактилии (рис. 2, 3).

Рис. 2 — 3 Фото кистей больной В. с синдромом Пфаифера

Большие пальцы ног укорочены, широкие, медиально отклонены (рис. 4, 5).

Рис. 4-5 Фото стоп больной В. с синдромом Пфаифера

При рентгенологическом обследовании костей черепа в области коронарного шва обнаружен послеоперационный дефект: неравномерное истончение костей свода черепа и пальцевые вдавления на их внутренней стороне. Череп акроцефалической формы, передняя черепная ямка узкая и короткая, уменьшенное основание черепа, малые крылья основной кости практически отсутствуют, скуловые кости мелкие, скуловые дуги укорочены. Мелкие глазницы, верхняя челюсть короткая и широкая. Видна скрытая расщелина неба справа. Нижнечелюстной прогнатизм, девиация носовой перегородки (рис. 6-8).

Рис. 6. 3D рентгенограмма черепа больной В. с синдромом Пфайфера

Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний

Классификация наследственных заболеваний.Особенности их клинических проявлений.

Все заболевания, связанные с наследственными факторами, в зависимости от роли среды в развитии наследственных изменений условно можно разделить на 3 группы:

1. Наследственные болезни прямого эффекта (болезни с высокой проявляемостью, при которых наследственные факторы имеют решающее значение). К ним относятся:

· Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных мутаций;

· Генные болезни – заболевания, вызываемые генными мутациями.

2. Болезни с наследственной предрасположенностью – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. Только при воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Эти соединения являются «чрезвычайным фактором», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенности особенно характерен для полигенных (многофакторных) болезней, таких как атеросклероз, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, шизофрения, язвенная болезнь желудка, миопия, гиперметропия и др. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также могут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха. Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.

Все это широко распространенные заболевания, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения.

3. Наследственные заболевания, но опосредованные воздействием внешних факторов –болезни, развивающиеся непосредственно в процессе индивидуального развития, при которых ненаследственный фактор играет решающую роль.

К таким заболеваниям относятся подагра, психические расстройства и др.

Статистика показывает, что в структуре наследственной патологии преимущественное место принадлежит заболеваниям, относящимся ко второй и третьей группам, то есть связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в период беременности.

Хромосомные заболевания – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, возникающих в результате количественных или структурных нарушений в хромосомах человека (половых или соматических).

Хромосомные изменения (сегодня их известно более 750) начинают сказываться с первых часов внутриутробного развития, при этом большая часть таких зародышей погибает (995 из 1000): самопроизвольные аборты, мертворождение – естественный отбор! Частота хромосомных заболеваний среди новорожденных составляет 5-7:1000. Примерами таких заболеваний являются:

· Болезнь Дауна, описанная в 1866 г. английским педиатром Лэнгдоном Дауном возникает при дополнительной 21 хромосоме (трисомия). В 80% случаев это обусловлено аномальными яйцеклетками, в 20% — аномальными сперматозоидами. Одинаково часто наблюдается у обоих полов.

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызывает затруднений. Внешний вид больного настолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер головы с несколько уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, близко расположенные глаза, их разрез — монголоидный (отсюда первоначальное название болезни), характерная форма носа (маленький широкий), , постоянно открытый рот, толстые губы часто с трещинами, и большой, не умещающийся во рту язык. Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, расположены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая.

Низкий рост, деформация грудной клетки, конечностей. Руки и ноги меньше обычных, ладошки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широкие, двухфаланговый мизинец. И еще один признак, который наблюдается у всех без исключения больных, — это чрезвычайно своеобразный рисунок линий на ладони (поперечная складка — «обезьянья борозда»). Опытному специалисту часто достаточно взглянуть на ладошку, чтобы у него не осталось сомнений в диагнозе.

Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном пороки сердца, реже – врожденные дефекты пищеварительного тракта, мочевой системы), недоразвитость половых органов.

В дальнейшем проявляются умственная отсталость различной степени (от легких форм дебильности до тяжелой идиотии). и некоторые аномалии поведения. Указанные типичные признаки далеко не всегда встречаются в комплексе — это бывает в крайних, наиболее тяжелых случаях. Чаще проявляются лишь некоторые симптомы, и то не очень ярко. Порой они бывают настолько стерты, что вызывают сомнения и споры. Даже наиболее бросающийся в глаза признак болезни Дауна, не зависящий от национальной (этнической) принадлежности больного — монголоидные черты лица, — и тот нередко выражен недостаточно четко. А вот определенный рисунок линий и завитков на ладони различим практически всегда.

При легких формах этой болезни умственное и физическое развитие детей идет лучше, хотя и с задержкой. При компетентной поддержке взрослых (родителей, педагогов, психологов), своевременной помощи их на каждом этапе взросления ребенка он способен развить свои умственные возможности до такого уровня, что даже может посещать общеобразовательный детский сад, а в последствии вполне успешно обучаться в специализированной школе, но у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление и имеются дефекты речи.

Дети с синдромом Дауна обладают хорошей способностью к подражанию, послушны, легко овладевают навыками самообслуживания, успешно включаются в домашнюю работу. Больные дети очень чувствительны к эмоциям: в ситуации эмоционального комфорта – улыбчивы, обаятельны, генерируют хорошее настроение для всей семьи, в ситуации презрения, непонимания – импульсивны, агрессивны.

Средняя продолжительность жизни больных ниже, чем у других. Однако в настоящее время есть описания больных старше 70 лет.

· Синдром Шерешевского – Тернера – впервые был описан в 1925 г. русским ученым профессором Н.А.Шерешевским, а более полно в 1938 г. – Ц.Тернером. Проявляется только у женщин при отсутствии одной Х-хромосомы (кариотип 45,ХО). Рождение девочек с этим синдромом не связано с возрастом родителей.Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Наиболее характерными признаками синдрома являются: короткая шея с кожными складками, низкий рост, широкая («щитовидная») грудная клетка, недоразвитие нижней челюсти, лицо сфинкса, множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и лбу, отсутствие вторичных половых признаков, отсутствие яичников, маленькая матка. Деторождение у таких больных невозможно (бесплодие). Из внутренних органов наиболее часто поражаются сердце, почки (подковообразная почка), суставы. Интеллект больных может быть сохранен, однако для них характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления, в 50% — умственная отсталость, различные аномалии органов, слуха и т.д

· Синдром Клайнфельтера. Впервые описан в 1942 гГ.Ф.Клайнфельтером. Позже было установлено, что причина его – появление лишней Х хромосомы (кариотип 47, ХХУ). Наблюдается только у мужчин. В период новорожденности выявить не удается. Основные признаки появляются лишь в период полового созревания: высокий рост, евнухоидное телосложение (развитие скелета и отложение жира – по женскому типу, узкие плечи, широкий таз), недоразвитие яичек, недостаточность их эндокринной функции и, как следствие, неправильное развитие вторичных половых признаков (рост волос на лице отсутствует или слабо выражен, оволосение по женскому типу, увеличенные грудные железы. Такие мужчины обычно стерильны (хотя в литературе встречается описание исключений, когда больные имели детей). Умственная отсталость (дебильность) наблюдается в 25-50% случаев. Больным свойственна неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, незрелость суждений, иногда асоциальное поведение и др. .

Родители и педагоги должны заподозрить у ребенка изменения со стороны хромосом при наличии следующих признаков:

Þ умственная отсталость различной степени;

Þ наличие врожденных дефектов строения черепа, ушей, носа, ротовой полости («волчья пасть», «заячья губа»),ногтей, зубов;

Þ наличие пороков развития нескольких внутренних органов (сердца, почек, органов пищеварения)

Þ ненормальное строение наружных половых органов.

|следующая лекция ==>
ПРОЦЕССЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ ЗДОРОВЬЕ|Генные болезни

Дата добавления: 2014-01-14 ; Просмотров: 718 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

Первичный сифилис

Первичный сифилис — первая стадия сифилиса, возникающая после заражения бледной трепонемой и начинающаяся с кожных проявлений в месте ее внедрения. Характеризуется появлением твердого шанкра (первичной сифиломы) на коже или слизистой с последующим развитием регионарного лимфангита и лимфаденита. При локализации элементов первичного сифилиса на коже полового члена возможно развитие баланопостита, фимоза, гангренизации и других осложнений. Диагноз первичного сифилиса устанавливается на основании анамнеза, обнаружения твердого шанкра и выявлении в его отделяемом бледных трепонем, положительных результатов серологических исследований, ПЦР-диагностики. Лечение осуществляется препаратами пенициллина.

Общие сведения

Современная венерология отмечает некоторые отличия в клинической картине первичного сифилиса по сравнению с теми его проявлениями, которые наблюдались ранее. Если раньше у 90% заболевших первичным сифилисом твердый шанкр носил одиночный характер, то сейчас возросло число случаев появления сразу 2-х и более шанкров. Отмечается существенное увеличение язвенных форм твердого шанкра и форм первичного сифилиса, осложненных пиодермией. Вырос удельный вес твердых шанкров, расположенных на слизистой рта и в области ануса.

Классификация первичного сифилиса

  1. Первичный серопозитивный сифилис — сопровождается положительными серологическими реакциями на сифилис.
  2. Первичный серонегативный сифилис — у пациента серологические исследования дают отрицательный результат.
  3. Скрытый первичный сифилис — протекает с отсутствием клинических проявлений заболевания, может быть серопозитивным и серонегативным. Эта форма сифилиса чаще наблюдается у пациентов, которые начали лечение на ранних стадиях, но не закончили его.

Симптомы первичного сифилиса

Клинические проявления первичного сифилиса возникают спустя 10-90 дней от момента заражения пациента. Место появления первичной сифиломы, называемой твердым шанкром, соответствует месту внедрения бледной трепонемы через кожные покровы или слизистую оболочку. Как правило, это половые органы: у мужчин чаще всего головка полового члена и крайняя плоть, у женщин — половые губы, слизистая влагалища и шейки матки. Последнее время при первичном сифилисе все чаще встречается экстрагенитальное (внеполовое) расположение шанкра: на коже и слизистой ануса, животе, бедрах, лобке, пальцах рук, слизистой губ, языка и ротовой полости.

Твердый шанкр первичного сифилиса представляет собой округлую мясисто-красную эрозию диаметром до 1 см. Приподнятые края эрозии придают ей блюдцеобразный вид, а скудное серозное отделяемое делает ее поверхность как бы лакированной. Свое название твердый шанкр получил благодаря плотному инфильтрату, лежащему в основании эрозии. Однако современные венерологи отмечают в своей практике случаи шанкров без выраженного уплотнения в основании. Обычно первичный сифилис протекает без субъективных ощущений, большинство пациентов отмечает лишь незначительную болезненность в области шанкра. Разрешение эрозивного шанкра происходит, не оставляя на коже или слизистой никаких следов. В тоже время при первичном сифилисе встречаются язвенные формы твердого шанкра с более выраженными краями и уплотнением основания. Их заживление происходит с образование рубца.

Первичный сифилис может протекать с появлением атипичных форм твердого шанкра, что встречается относительно редко. К атипичным формам относят: индуративный отек, шанкр-амигдалит и шанкр-панариций. Индуративный отек встречается в области мошонки, крайней плоти и больших половых губ. Его плотность настолько велика, что надавливание пальцем в месте отека не оставляет после себя углубления. Первичный сифилис в виде шанкра-амигдалита проявляется односторонним безболезненным увеличением и уплотнением миндалины, сопровождающимся ее окрашиванием в красно-медный цвет. Отсутствие выраженных воспалительных изменений, болезненности и температурной реакции позволяет отличить эту форму первичного сифилиса от ангины или обострения хронического тонзиллита.

Шанкр-панариций имеет место чаще всего при развитии первичного сифилиса у медицинских работников (гинекологи, урологи, стоматологи, лаборанты и пр.). Он характеризуется резкой болезненностью, уплотнением и вздутием концевой фаланги одного из пальцев руки. Предположить первичный сифилис в таких случаях помогает отсутствие выраженного покраснения и наличие плотной инфильтрации пораженной области. Заподозрить первичный сифилис при всех атипичных формах твердого шанкра можно по типичному для сифилиса выраженному увеличению регионарных лимфоузлов: паховых при индуративном отеке, шейных и поднижнечелюстных при шанкре-амигдалите, локтевых при шанкре-панариции.

Осложнения первичного сифилиса

Наиболее часто первичный сифилис осложняется вторичной бактериальной или трихомонадной инфекцией с развитием баланита или баланопостита. Последний может приводить к сужению крайней плоти с возникновением фимоза. Если при этом твердый шанкр локализуется в венечной борозде, то его обследование становится невозможным, что затрудняет диагностику первичного сифилиса. Попытки пациента самостоятельно открыть головку могут привести к ее ущемлению и возникновению парафимоза.

Более редким осложнения первичного сифилиса является гангренизация, обусловленная фузоспириллезной инфекцией. При этом твердый шанкр покрывается черным струпом. Распространение процесса за пределы шанкра говорит о развитии фагеденизма.

Диагностика первичного сифилиса

С проявлениями первичного сифилиса в своей практике сталкивается не только врач-венеролог, но и андролог, уролог, гинеколог, дерматолог, отоларинголог, проктолог, стоматолог. Выявление твердого шанкра и наличия в анамнезе пациента сведений о половом контакте, который мог быть причиной заражения, является основным моментом на начальном этапе диагностики первичного сифилиса. Затем проводится исследование отделяемого шанкра для обнаружения бледной трепонемы. Вспомогательным методом является исследование на бледные трепонемы пунктата, взятого в ходе биопсии лимфатического узла. Серологические реакции (РИФ, РИБТ, RPR-тест) становятся положительными лишь спустя 3-4 недели от начала проявлений первичного сифилиса. Поэтому в ранний период первичного сифилиса применяется ПЦР-диагностика.

Дифференциальная диагностика первичного сифилиса проводится с генитальным герпесом, трихомониазом, гонореей, чесоткой, псориазом, баланопоститом, болезнью Кейра, эрозией шейки матки, раком вульвы и другими заболеваниями. При расположении твердого шанкра на губах первичный сифилис необходимо дифференцировать от хейлита и простого герпеса, при его локализации на слизистой рта — от стоматита, пузырчатки, язвенной формы милиарного туберкулеза, раковой язвы, поражений слизистой при красном плоском лишае, системной красной волчанке, лейкоплакии.

Лечение первичного сифилиса

Терапия первичного сифилиса проводится препаратами пенициллинового ряда. Осуществляют внутримышечное введение водорастворимого пенициллина каждые 3 часа, новокаиновой соли бензилпенициллина дважды в сутки или комбинированных препаратов бензилпенициллина по схеме. Дозы и длительность лечения зависят от формы первичного сифилиса. Важное значение имеет обследование и лечение половых партнеров больного.

У пациентов с аллергией на пенициллин лечение первичного сифилиса может проводиться доксициклином или тетрациклином. Некоторые исследования указывают на эффективность цефтриаксона в лечении первичного и вторичного сифилиса. Однако малое число таких наблюдений дает недостаточное количество информации для установления его оптимальных доз и наиболее целесообразной продолжительности лечения.

После проведенного лечения пациенты с серонегативным первичным сифилисом в течение года находятся на обязательном диспансерном наблюдении, а пациенты с серопозитивным первичным сифилисом — три года. Контроль излеченности осуществляется на протяжении всего периода диспансерного наблюдения путем проведения RPR-теста. Сохранение резко положительных результатов теста в течение года является показанием к дополнительному лечению.

Вторичный сифилис кожи и слизистых оболочек

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

Общая информация

Краткое описание

На фоне вторичных кожных проявлений могут развиваться ранние висцеральные поражения — кардиоваскулярный сифилис, гепатит, гастрит и др., поражения опорно-двигательного аппарата (ночные боли в длинных трубчатых костях конечностей, синовиты, остеоартриты).

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Название протокола: Вторичный сифилис кожи и слизистых оболочек
Код протокола:

A51.3 Вторичный сифилис кожи и слизистых оболочек

Сокращения, используемые в протоколе:
АМП – антимикробные препараты
в/м — внутримышечно
г — грамм
ЕД — единицы действия
ИФА – иммуноферментный анализ
КСР – комплекс серологических реакций
МНН – международное непатентованное название

RW – реакция Вассермана

Дата разработки протокола: 2014 год.

Категория пациентов: взрослые, дети.

Пользователи протокола: дерматовенерологи, гинекологи, урологи, врачи общей практики, терапевты, педиатры.

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

— УЗИ органов малого таза.

— Тест на гепатиты — В, С.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

— имеются ли в семье несовершеннолетние дети.

элементы более крупнее, менее обильные, часто несимметричные, склонные к группировке (образование фигур, гирлянд, дуг), более бледного цвета. Они нередко расположены на туловище, волосистой части головы, лице, верхних и нижних конечностях, ладонях и подошвах, в промежности, паховых складках. На слизистых оболочках половых органов, рта, т.е. в местах, подвергающихся раздражению. Чаще характерна папулезная сыпь. Отмечаются увеличенные лимфатические узлы, плотноэластической консистенции, подвижные, безболезненные (подмышечные, подчелюстные, шейные, кубитальные). Возможны остаточные явления первичного сифилиса, поражения внутренних органов и систем.

— Постановка РПГА с антигеном бледной трепонемы в сыворотке крови: положительные результаты.

Дифференциальный диагноз

Таблица 1. Дифференциальная диагностика пятнистых высыпаниях вторичного сифилиса:

Основные симптомыКраснухаСопровождается, как правило, довольно высокой температурой тела и нарушением общего состояния. Сыпь появляется сначала на лице, затем на шее и распространяется на туловище. Высыпания бледно-розового цвета, размером до 2-3 мм, имеют округлую или овальную форму, не склонны к слиянию, часто несколько выстоят над уровнем кожи, существуют 2-3 дня и бесследно исчезают; одновременно аналогичные высыпания бывают на слизистой оболочке зева; иногда беспокоит зуд.КорьСопровождается, как правило, довольно высокой температурой тела и нарушением общего состояния Сыпь обильная, крупная, сливающаяся. Появляется сначала на лице, шее, туловище, конечностях, в том числе на тыле кистей и стоп; при разрешении сыпи появляется шелушение. На слизистой оболочке щек, иногда на губах, деснах возникают точечные белесоватые пятна Филатова-Коплика.Брюшной (сыпной) тифВысыпания при брюшном и сыпном тифах всегда сопровождаются тяжелыми общими явлениями, розеолы при тифах не столь обильны, нередко бывают петехиальными; кроме того, в этих случаях отсутствуют первичный склероз, склераденит, полиаденит.ТоксикодермияОстрое начало и течение, яркая окраска элементов сыпи, быстрое присоединение шелушения, склонность к периферическому росту и слиянию, часто сопровождаются жжением и зудом.Розовый лишай ЖибераПервоначально появляется материнская бляшка, представляющая собой овальное, розово-красное пятно размером около 1,5-3,0 см и более с тонкой пластинчатой желтоватой чешуйкой, сморщенной подобно мятой папирусной бумаге. Спустя 1-2 недели появляется множество аналогичных элементов, но меньшей величины, которые располагаются длинным диаметром по метамерам.Отрубевидный лишайНевоспалительные, шелушащиеся, склонные к слиянию пятна цвета кофе с молоком, чаще на верхней части туловища. При смазывании таких пятен йодной настойкой они окрашиваются в более темный цвет, чем окружающая кожа.ПедикулезПятна от укусов плошиц отличаются от сифилитической розеолы серовато-фиолетовым цветом, в центре некоторых пятен есть еле заметная геморрагическая точка; эти пятна не исчезают при надавливании.
Читать еще:  Методы ифа и пцр

Таблица 2. Дифференциальная диагностика папулезных высыпаний при вторичном сифилисе:

Основные симптомыКрасный плоский лишайПапулы плоские, блестящие, полигональные, с пупкообразным вдавлением в центре папулы ливидного цвета. Из-за неравномерного гранулеза на поверхности папул определяется серовато-белая сеточка (сетка Уикхема). Обычно процесс сопровождается сильным зудом.ПарапсориазПри каплевидном парапсориазе имеется триада симптомов свойственная только этому заболеванию. При поскабливании высыпаний выявляются скрытое шелушение, симптом «облатки», т.е. шелушение имеет вид коллоидной пленки и геморрагии вокруг папулы. Кроме того, высыпания при псориазе имеют меньший инфильтрат по сравнению с сифилитическими узелками и чрезвычайно редко появляются на слизистой оболочке рта.ПсориазВ отличие от псориазиформного папулезного сифилида для псориаза характерно феномены стеаринового пятна, псориатической пленки и точечного кровотечения, периферическим ростом и склонностью к слиянию с образованием бляшек, хроническим течением с частыми рецидивами. Кроме того, псориатическим высыпаниям свойствен розовый цвет.Остроконечные кондиломыОстроконечные кондиломы отличаются от широких кондилом дольчатым строением, напоминающим цветную капусту, с тонкой ножкой. Остроконечные кондиломы имеют мягкую консистенцию, в том числе и в основании ножки, различную величину, достигающую диаметра 1 см и более, цвет нормальной кожи или розовато-красный, нередко они легко кровоточат.Геморроидальные узлыЛихеноидный туберкулезТуберкулезные элементы имеют мягкую консистенцию, желтовато-красный цвет, склонность к группировке, на поверхности высыпаний образуются нежные чешуйки, процесс начинается преимущественно в детском возрасте, туберкулиновые реакции положительные, нет других признаков сифилиса и серологические реакции отрицательные.

Таблица 3. Дифференциальная диагностика пустулезных высыпаний вторичного сифилиса (включая угревидный (акнеподобный), оспенновидный, иметигинозный, эктиматозный, рупиоидный):

Основные симптомыВульгарные угриХарактерно острое воспаление, болезненность, выраженная себорея и наличие комедонов. Хроническое течение с частыми рецидивами, возраст больных.Папулонекротический туберкулез кожиЛокализуется на разгибательных поверхностях конечностей, существует длительно, элементы развиваются торпидно, на месте узелковых высыпаний, которые претерпевают некроз центральной части, остаются «штампованные» рубчики, которых никогда не бывает при сифилисе.Натуральная и ветряная оспыОстрое начало с высокой температурой тела, тяжелым общим состоянием больного, отсутствие в основании пустул плотного инфильтрата, появление высыпаний сначала на лице, отрицательные серологические реакции.Вульгарное импетигоОстрое начало, быстрое распространение, образование сначала фликтен без уплотнения в основании, золотистыми или грязно-серыми корками, при снятии которых обнажается гладкая влажная ярко-красная эрозивная поверхность. По периферии наблюдаются «отсевы» со слиянием высыпаний в большие очаги неправильных очертаний. Болеют в основном дети.Вульгарная эктимаПервоначально появляется стрептококковая пустула с остро-воспалительной реакцией кожи вокруг и без инфильтрации в основании.
Читать еще:  Первые признаки заболевания печени у женщин

Таблица 4. Дифференциальная диагностика сифилитической лейкодермы и сифилитической алопеции при вторичном сифилисе:

Основные симптомыПри витилиго отмечается полное отсутствие пигмента в очагах поражения, более крупные размеры очагов депигментации, имеющих склонность к периферическому росту и слиянию.Вторичная лейкодерма (обусловленная отрубевидным лишаем)При вторичной лейкодерме, возникающей на месте отрубевидного лишая депигментированные пятна имеют различную форму и величину, склонны к слиянию с образованием очагов, имеющих фестончатые очертания. Вблизи участков депигментации легко выявляются путем смазывания их йодной настойкой слегка шелушащиеся цвета кофе с молоком элементы.Гнездная алопецияДифференциация часто бывает очень трудной. Однако при гнездной алопеции возникают значительно более крупные, чем при сифилисе, единичные очаги облысения, резко ограниченные, с блестящей гладкой поверхностью и полным отсутствием волос, а также зоной расшатанных волос по периферии.Поверхностная трихофитияВ очагах поражения имеется шелушение, в этих очагах волосы не выпадают, а обламывается. В пораженных волосах обнаруживаются споры гриба.

Таблица 5. Дифференциальная диагностика поражении слизистых оболочек рта и гортани при вторичном сифилисе:

Прионные болезни, описание клинического случая

Описан клинический случай редкой болезни Крейтцфельта-Якоба у больной 55 лет, клинически и морфологически подтвержденный прижизненно и патолого-анатомически.

Прионные болезни – группа нейродегенеративных заболеваний человека и животных, этиологически связанных с инфекционным белком – прионом, характеризующаяся прогрессирующим течением и неизбежно смертельным исходом.

Весной 1996 года регистрация нового варианта известной редкой болезни Крейтцфельдта-Якоба (частота встречаемости в мире 1 случай на 1000000 человек в год) и связываемая с этим «болезнь коровьего бешенства» потрясли экономические и политические круги в Англии. Он появился в 1995 году, отдельные случаи были зарегистрированы во Франции и Италии. Болезнь дебютировала в молодом возрасте, что нетипично для известного с 1920-х годов заболевания, и в процессе морфологического исследования мозга умерших больных были выявлены изменения, сходные с таковыми при губкообразной энцефалопатии коров.

Читать еще:  Можно ли при гепатите c загорать посещать солярий

Впервые термин спонгиозная (губкообразная) энцефалопатия был применен в 1957 году исландским ученым В. Sigurdsson при описании заболевания овец на острове Исландия, которые отличались от всех известных заболеваний четырьмя признаками: необычно продолжительным (до нескольких лет) инкубационным периодом; медленно прогрессирующим (месяцы и годы) характером течения; необычностью поражения органов и тканей; неизбежным смертельным исходом. Б. Сигурдссон объединил такие заболевания под общим названием «медленные инфекции».

Три года спустя впервые было описано куру — неизвестное ранее заболевание людей с привычками ритуального каннибализма на острове Новая Гвинея, проявляющееся мозжечковой атаксией и дрожанием. Болезнь обнаруживала сходства между клинической симптоматикой, морфологией и эпидемиологией куру у человека и скрепи у овец (известной с 1700 года). В 1966 году Гайдушеком была доказана инфекционная природа куру на обезьянах шимпанзе. В 1967 году эти же исследователи опубликовали данные, при которых в морфологическом исследовании мозга зараженных вирусом куру шимпанзе были обнаружены: губчатость серого вещества головного мозга, пролиферация астроглии, гибель центральных нейронов и особенно клеток Пуркинье в мозжечке. Эти морфологические признаки с вариантами локализации изменений в мозге характерны для всех прионных болезней человека и животных.

В дальнейшем губкообразная энцефалопатия была обнаружена у людей, страдающих БКЯ, синдромом Герстманна-Штреусслера (СГШШ), фатальной семейной бессонницей. В конце прошлого столетия эксперты ВОЗ прогнозировали возможность значительной эпидемии нового варианта БКЯ в ближайшие 10 лет. Несмотря на это, в последние 3 года, наметилось прогрессирующее снижение прироста заболевания.

К 2005 году, однако, зарегистрировано около 140 случаев нового варианта болезни Крейтцфельда-Якоба в Англии, Франции и Италии. Заболевание характеризуется более ранним, чем обычно, началом. Возраст больных колебался от 16 до 40 лет, клинически в дебюте отмечены психические нарушения в виде тревоги, депрессии, изменений поведения, спустя недели и месяцы присоединялись неврологические нарушения. На поздних этапах, как и при других прионных болезнях – нарушения памяти, деменция, могут быть мышечные подергивания или хорея, пирамидные нарушения, заболевание заканчивается смертельным исходом в течение 0, 5 года-2 лет. В России данных о появлении этого заболевания нет.

Большую загадку и, соответственно, интерес представляет то, что из известных 4 прионных болезни у человека: болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), синдрома Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (СГШШ), фатальной семейной инсомнии (ФСИ) и куру, 3 из них – новый вариант БКЯ, куру и ятрогенная БКЯ (вызвана пересадкой твердой мозговой оболочки, лечении экстрактами тканей, содержащих гормон роста и гонадотропин, и др. ) — манифестируют как инфекции; семейная форма БКЯ, СГШШ и ФСИ — как наследственные болезни. Основное число больных составляют спорадические случаи БКЯ.

Во всех случаях виновником заболеваний является собственный ген, синтезирующий по неизвестным причинам дефектный белок, который в дальнейшем при накоплении его в клетке приводит к разным формам заболеваний, естественно, с учетом собственного генома. По меткому выражению профессора Стенли Прузинера, «Доктор Джекил превращается в мистера Хайда». Дефектный прионный белок обладает уже другими свойствами, он контагиозен независимо от причин его возникновения и вызывает сходные морфологические и клинические изменения у больных.

Профессор С. Прузинер получил в 1997 году Нобелевскую премию по физиологии и медицине за доказательства существования нового биологического инфекционного агента без ДНК или РНК, способного переносить информацию и преодолевать видовой барьер – приона. Этот белок контагиозен независимо от причин.

В популяции прионные заболевания редки (1: 1 млн населения в год). Все они характеризуются неуклонно прогредиентным течением с неизбежным фатальным исходом часто в течение года от начала заболевания, их также объединяет общая характерная гистопатология, ведущими признаками которой является спонгиоз серого вещества головного мозга, выпадение нейронов и пролиферация астроглии.

Следует отметить, что в России описано лишь одно наблюдение БКЯ в журнале Корсакова, где диагноз амиотрофического варианта БКЯ болезни был подтвержден в процессе патологоанатомического исследования (Т. Л. Бунина и соавт. , 1972) , соавтором которой является бывшая сотрудница КБ №1 Бородулина Валентина Алексеевна.

В нашей больнице выявлен и подтвержден морфологическими методами один случай — пациентка 67 лет, которая лечилась в неврологическом отделении для больных с ОНМК в 1997 году.

Приводим наиболее показательное наблюдение прижизненно подтвержденной болезни Крейтцфельдта-Якоба и подтвержденное патологоанатомическими методами посмертно.

Больная Е. , 55 лет, поступила в НИИ неврологии РАМН 27. 02. 95 г. Заболевание проявилось с середины декабря 1994 г. , когда больная стала отмечать пошатывание при ходьбе, в дальнейшем развилось дрожание в правой руке, ногах, нечеткость зрения, двоение предметов, затруднения в подборе слов. При поступлении в клинической картине отмечались выраженные мозжечковые нарушения в виде статической и динамической атаксии, негрубые пирамидные и подкорковые симптомы.

Заключение психолога: у больной на фоне нарушения динамики психической деятельности выявляется легкая степень деменции по данным MMS (mini mental scale) в сочетании с нарушениями речи по типу динамической афазии с амнестическим компонентом. Нарушены: письмо, счет, выполнение графических проб.

При КТ (02. 03. 95г. ) выявлено умеренное расширение базального цистернального пространства, субарахноидального пространства червя мозжечка, полушарий большого мозга (преимущественно лобных долей).

При ЭЭГ-обследовании (04. 03. 95 г. ) a-активность была плохо выражена, уплощена в фоновых ЭЭГ (редкие одиночные волны), зональные различия сглажены, b-активность отсутствовала. Доминировала медленноволновая активность тета- и дельта- диапазона с амплитудой до 60 мкВ, более выраженная в левом полушарии. Реакция на ритмическую световую стимуляцию и гипервентиляцию не отчетливая. Таким образом, в первом обследовании отмечались выраженные диффузные изменения, больше в левом полушарии с доминированием медленно-волновой активности тета-дельта диапазона, больше в передних отделах полушарий, признаки заинтересованности срединных структур.

При повторном обследовании (10. 03. 95 г. ) общий характер ЭЭГ оставался прежним, но присоединились ЭЭГ-комплексы смешанной природы с большей топографией в передних отделах. В отдельных комплексах, особенно в конце записи, наметилась их периодичность, в некоторых более отчетливо прослеживались трехфазные острые волны тета-диапазона (рис. ).

При исследовании когнитивных вызванных потенциалов Р300 (04. 03. 95 г. ) выявлена сохранность длиннолатентных слуховых ВП на незначимый стимул. На значимый стимул (больная неправильно считала значимые стимулы), кроме сенсорной части ответа в виде V-волны, отмечается отчетливый комплекс с четко выраженной волной Р300 с сохранностью пика N2=298 мсек и пика Р3=420 мсек с амплитудой 6, 3 и 5, 4 мкВ (соответственно при повторных усреднениях). Для возраста больной нормативные данные для латентного периода Р3=360 мсек и амплитуда — до 7, 5 мкВ (рис. ). Полученные данные указывают на умеренно выраженные когнитивные нарушения с сохранностью опознавания стимулов, но с ухудшением процессов удержания в памяти, что можно рассматривать как начальные проявления деменции (Гнездицкий В. В. , 1997; Шитикова И. Е. и соавт. 1997).

Совокупность нейрофизиологических данных позволила нам предположить вероятность диагноза БКЯ у данной больной.

В связи с быстрым нарастанием деменции и мозжечковых расстройств, а также с учетом нейрофизиологических данных 16. 09. 95 г. больной с диагностической целью была произведена стереотаксическая биопсия правой лобной доли.

При световой микроскопии биоптата правой лобной доли было выявлено уменьшение количества нейронов коры и неспецифические изменения оставшихся нервных клеток: сморщивание, накопление липофусцина, лизис хроматина и гиперхроматоз ядер, набухание апикальных дендритов. Имелась выраженная пролиферация астроглии, сателлитоз. Спонгиоформные изменения в коре были весьма умеренными в виде отдельных микровакуолей в нейропиле. В белом веществе имелось разрежение волокнистых структур с формированием микровакуолей. Использование полутонких срезов позволило установить, что образование многих вакуолей связано с увеличением объема осевого цилиндра, изменением его формы и структуры.

При электронно-микроскопическом исследовании обнаружено множество вакуолей различной величины округлой или овальной формы в коре и подкорковом белом веществе. В части крупных вакуолей можно было видеть дополнительные мелкие, ограниченные двуконтурной мембраной полости со скоплением мелких везикул в некоторых из них. Большинство крупных вакуолей локализовалось в нейропиле, они были окружены отростками глиоцитов и миелинизированными нервными волокнами с различной степенью сохранности и с формированием крупных вакуолей в отдельных аксонах. Выявлена пролиферация астроцитов и дегенеративные изменения глиоцитов, в цитоплазме которых иногда обнаруживались более мелкие вакуоли. Имело место также образование полостей в перикарионе и вблизи отростков нейронов, причем плазмалемма нейрона на отдельных участках не контурирована, синаптические образования и отростки астроцитов, типичные для этих областей, не определялись или были патологически изменены. В нейронах и астроцитах выявлялось большое количество липид-липофусциновых комплексов; в части нейронов определялось скопление большого числа плотно расположенных филаментов.

Таким образом, при свето- и электронномикроскопическом исследовании биоптатов коры мозга была выявлена триада морфологических признаков, характерных для БКЯ: дегенеративные изменения и утрата нервных клеток, астроцитарный глиоз и спонгиоз.

Состояние больной продолжало ухудшаться, нарастали двигательные и психические нарушения. 06. 05. 1995 г. больная умерла. При посмертном исследовании мозга диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба был подтвержден.

Приведенный случай является классическим вариантом спорадической БКЯ по клиническим проявлениям и по течению. Диагноз болезни поставлен при жизни больной, причем для этого использованы наряду со стандартными обследованиями и новые диагностические подходы. Достоверность последних и диагноз БКЯ в целом подтверждены результатами исследования биоптата мозговой ткани и последующей секцией.

Особенностью данного наблюдения является использование ВП (Р300) с целью объективизации когнитивных нарушений. Полученные данные свидетельствуют о целесообразности применения этого методического подхода в комплексе методов с целью прижизненной диагностики БКЯ.

В настоящее время унифицированы диагностические критерии заболеваний, ведется работа по их выявлению и изучению.

Новые открытия в биологии, кроме постановки все новых и новых, дают возможность понять и ответить на многие неясные ранее вопросы. В данном случае есть надежда понять причину и главное –найти эффективное средство для лечения многих прогрессирующих смертельных заболеваний.

Статья добавлена 22 апреля 2015 г.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector