3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Откуда берется редкое заболевание

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства. «Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

Что такое орфанные заболевания

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Откуда берутся

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

  1. наследственность;
  2. плохая экология;
  3. пониженный иммунитет;
  4. высокая радиация;
  5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

У детей

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

  1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
  2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
  3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
  4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
  5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
  6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
  7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
  8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
  9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
  10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
  11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
  12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
  13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
  14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
  15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
  16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко. Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые. Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Полиомиелит

Благодаря обязательной вакцинации, теперь это крайне редкое вирусное заболевание. Болеют им в основном жители развивающихся стран со слабой медициной. Вирус полиомиелита поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц и вялому параличу. Протекает с высокой лихорадкой, крайне высокая летальность.

Большинство выживших остаются инвалидами на всю жизнь. Лечение редких болезней, как полиомиелит достаточно сложный процесс. Проще предотвращать заболевания.

Прогерия

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз.

Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет. Приносят много бед такие редкие болезни. Фото больных вы можете посмотреть в этой статье.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Болезнь Филдс

Пожалуй, редчайшая болезнь в мире. За всю историю медицины был описан все один такой случай с двумя пациентами. Болели несовершеннолетние сестры-близнецы по фамилии Филдс, проживающие в Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера)

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития. Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей.

Очень сложно, когда таким образом проявляются редкие болезни людей. Фото демонстрирует, как выглядит больной человек.

Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста. Эти самые редкие болезни пугают, но больные стараются жить.

Болезнь Куру

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой. Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти. А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли.

Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти. Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга. В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало. Хорошо, что нечасто встречаются такие редкие болезни. Список и описание остальных ищите ниже в статье.

Микроцефалия

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами.

Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы. Такие редкие болезни детей требуют от родителей немало смелости и терпения.

Болезнь Моргеллонов

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность.

Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Паранеопластическая пузырчатка

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов. Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой. В основе болезни – текущий злокачественный процесс.

Кожные проявления недуга заключаются в появлении на слизистых и коже пузырей, которые лопаясь, становятся рассадником болезнетворных бактерий. Много больных погибает от сепсиса или от рака. Самые редкие болезни практически не поддаются лечению. Люди вынуждены страдать и испытывать не только физическую, но и моральную боль.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения. Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания на данный момент не разработано, в связи с его редкостью. Пациентам советуют полноценно питаться, больше времени уделять прогулкам и не перенапрягаться.

Заблуждение Капграса

Психическое отклонение, проявляющееся в стойком убеждении заболевших о том, что их супругов подменили клоном. Больные отказываются делить жилище с «чужаком». По мнению исследователей, заболевание в основной массе вызывается повреждением правого полушария мозга. Иногда заболевание манифестирует после передозировки лекарств.

Очень пугают такие редкие болезни. Встречаются редко они, но приносят немало боли самим больным и их близким.

Читать еще:  Почему возникает и что делать при холедохолитиазе

Линии Блашко

Кожный синдром назван по имени немецкого дерматолога Альфреда Блашко, описавшего первые случаи заболевания. Линии Блашко представляют собой рисунок из полос и завитков, запрограммированный в геноме каждого человека. В норме эти линии невидимы, но начинают проявляться при некоторых эндокринологических нарушениях. Больные младенцы рождаются уже с видимыми полосами.

Микропсия

Неврологическое расстройство, проявляющее в искажении зрительного восприятия. Больные воспринимают предметы окружающего мира уменьшенными в несколько раз, неверно оценивают расстояния между предметами.

Заболевание нарушает не только зрительное восприятие, но, также осязание и слух. Больной может даже не узнавать свое тело. К микролепсии приводит органическое поражение мозга или прием наркотиков. Такая редчайшая болезнь создает немало проблем больному человеку.

Синдром голубой кожи

Кожный покров приобретает синий или фиолетовый цвет, что в целом никак не сказывается на состоянии здоровья, однако негативно влияет на внешность. Болезнь генетическая и передается по наследству. Людям тяжело находиться в социуме, поскольку на них постоянно обращают внимание окружающее.

Синдром Клейна-Левина

Неврологическое заболевание, еще известное как болезнь спящей красавицы. Больные испытывают патологическую сонливость, у них полностью нарушен распорядок дня. Практически все время они проводят во сне, а просыпаются только для того, чтобы поесть и сходить в туалет. Также больные жалуются на плохую память, галлюцинации и обостренно реагируют на шумовые раздражители.

Большинство пациентов – подростки, у которых заболевание протекает приступообразно. Приступ возникает один раз в несколько месяцев, и продолжается пару дней, после чего подросток возвращается к обычной жизни. С взрослением, болезнь обычно отступает. Хорошо, когда очень редкие болезни покидают человека после взросления.

Синдром живого трупа

Психическое нарушение, проявляющееся в стойком убеждении больного в том, что он уже мертв. Считая себя трупом, заболевшие люди чувствуют запах гниющей плоти, видят червей, ползающих по своему телу. Очень часто пациенты кончают жизнь самоубийством, поскольку не в силах выдержать кошмарные видения.

Синдром счастливой марионетки или синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одной из хромосом. Больной ребенок плохо растет, его мучают приступы беспричинного хохота. Конечности плохо слушаются, дрожат или дергаются. При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома.

Несмотря на то что больные умственно отсталые, им удается научиться проговаривать несколько слов, а на слух понимать несколько больше.

Порфирия (болезнь вампира)

В результате генетического сбоя кожа больных отличается крайней чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. От солнечного света кожа начинает сильно зудеть, лопаться, покрывается мокнущими язвами и рубцами. Воспаление затрагивает не только поверхность кожи, но и хрящевые ткани. Искривляются ушные раковины, нос и ногти, которые становятся похожими на когти зверя.

Выходить из дома больные предпочитают ночью, когда нет солнца. Редкие болезни людей вызывают дискомфорт у больных и людей, которые их окружают. Но в то же время очень важно не отчаиваться.

Генетическое заболевание, при котором отсутствует чувствительность к болевым ощущениям, в результате чего больные не замечают ушибов, ран, порезов. Возможны отморожения и ожоги. Пациентам, у которых такая редчайшая болезнь, следует постоянно контролировать окружение и планировать каждый свой шаг.

Синдром русалки

Этот генетический сбой проявляется физическим изъяном, при котором дети рождаются со срощенными ногами. Помимо этого у младенцев наблюдается патологии развития внутренних органов, что обуславливает высокую смертность.

Всегда шокируют самые редкие болезни в мире. Особенно если патологии проявляются с рождения.

Цицеро

Психическое нарушение, проявляющееся извращенными вкусовыми пристрастиями. Больные едят совершенно несъедобные и порой опасные предметы. В желудках пациентов чаще всего находят:

Исследователи полагают, что таким образом организм пытается восполнить нехватку минеральных веществ. Эти редкие болезни людей предполагают регулярный контроль близкими членами семьи.

Гиперрефлексия

Больные бурно реагируют на внезапный громкий звук. Вегетативная реакция включает в себя повышенное потоотделение, учащенный пульс и высокое артериальное давление. Больной может в буквальном смысле подпрыгнуть от испуга.

Купируется состояние успокаивающими препаратами, снижающими возбудимость нервной системы.

Аллергия на электромагнитные поля

Первые случаи заболевания стали фиксироваться после того, как в жизнь человека плотно вошли электрические и электронные приборы. Находясь в зоне действия электромагнитного поля, больные жалуются на ухудшение самочувствия, звон в ушах, головную боль, тошноту.

Некоторым пациентам приходится полностью отказаться от бытовых приборов.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.

Редкие пациенты — самые дорогие?

Первое российское исследование развенчало этот миф

25.04.2014 в 17:35, просмотров: 6201

Чаще всего, получая отказы в лекарствах, российские больные с редкими диагнозами слышат: «Очень дорого, денег нет». Ведь лечение так называемых орфанных (или сиротских) заболеваний обходится в фантастические суммы.

По крайней мере, так считалось до сих пор. Пока исследование, проведенное по инициативе Института ЕврАзЭС, не подтвердило парадоксального факта: в среднем лечение «редкого» пациента стоит ничуть не дороже, чем, например, пациента с раком груди.

Выслушав эти аргументы, депутаты Госдумы обратились в Правительство РФ и профильные министерства с предложением предусмотреть на орфанные болезни отдельную строчку в федеральном бюджете.

В России «сирот» меньше всего в мире

Проблема пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, в последние годы на слуху. Государство даже признало их существование, пару лет назад внеся соответствующую статью в закон об охране здоровья граждан. А это значит, что люди с редкими патологиями тоже имеют право на бесплатные лекарства.

Правда, есть несколько «но». Так, наш список орфанных патологий, утвержденный Минздравом, включает всего 214 «наименований» (чуть больше тысячи разновидностей болезней), и только 24 из них по закону имеют гарантии лекарственного обеспечения. Для сравнения: в США орфанных заболеваний официально почти 7 тысяч, в Европе — больше 6,7 тысячи. В США редким называется заболевание, встречающееся 1:1500 человек, в ЕС — 1:2000, в России — 1:10 000.

Выходит, наш список — чуть ли не самый короткий в мире. И если у какого-то человека в России диагностировали болезнь, не попавшую в перечень Минздрава, — он остается с ней один на один. «Например, в Москве и Санкт-Петербурге выявлено несколько случаев с семейной гомозиготной гиперхолестеринемией. Единственное эффективное лечение — процедура по удалению холестерина из крови. Ее нужно проводить постоянно в среднем раз в 2 недели, каждая стоит около 35 тысяч рублей. В Германии такое регулярное лечение получают около 1,5 тысячи человек. В России — почти никто (лишь 3 человека лечатся благотворительно в коммерческой клинике). Если же болезнь не лечить, человека ждет инфаркт», — рассказывает исполнительный директор Национального совета экспертов по редким болезням, профессор кафедры внутренних болезней и нефрологии СЗГМУ им. Мечникова Алексей Соколов.

. Первое российское исследование, изучившее положение пациентов с орфанными заболеваниями (теми, что вошли в список Минздрава), длилось с ноября 2013 года по март 2014-го. Оно охватило 49 регионов страны, на территории которых проживает более 61% россиян. Остальные регионы либо отказались предоставить информацию, либо не имели ее, ибо не ведут статистику редких болезней. Исследователи выясняли уровень лекарственной обеспеченности таких пациентов, количество затрат на них, дефицит бюджета и пр. Недавно подвели итоги. «Проблема не решена просто потому, что ее никто не посчитал», — с уверенностью заявляет руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭС Елена Красильникова.

Количество болезней растет

Откуда берутся редкие болезни? Конечно, они были и раньше — просто их не умели диагностировать. Еще 25 лет назад в мире знали только одно аутоиммунное буллезное заболевание кожи, сегодня их уже 10. Если раньше наследственную болезнь Фабри (она встречается у одного человека из 40 тысяч) принимали за атеросклероз, сейчас методы генетического скрининга позволяют ставить точный диагноз. Теперь, когда количество знаний в области медицины удваивается каждые 6 лет, список орфанных патологий постоянно пополняется. «Количество заболеваний в мире растет как снежный ком. Если сто лет назад в МКБ-2 (Международный классификатор болезней) было всего 189 позиций, в последней редакции уже 1967, а после обновления МКБ в 2015 году ожидается, что будет не меньше 3,5 тысячи. И рост происходит в основном за счет редких болезней», — рассказывает доктор Соколов.

Наиболее изученными, а следовательно, и излечимыми Алексей Соколов называет онкогематологические редкие болезни. То есть злокачественные болезни крови. А вот наиболее распространенными и менее излечимыми — наследственные болезни обмена веществ. В общей сложности они встречаются не так уж и редко. Проведенные в Германии исследования показали, что каждый пятый пациент с шизофренией на самом деле имеет наследственное нарушение обмена веществ!

Первой страной, принявшей целый пакет законов на тему орфанных болезней, в 80-е годы прошлого века стали США. Последней — Китай (2010 год). У России такого пакета нет, есть лишь одна статья в законе об охране здоровья. И вообще, у нас много чего нет. Например, в Американском институте здоровья (что-то типа нашей РАМН) действует программа по диагностике нераспознанных заболеваний, ежегодно по этому поводу туда обращается больше 5 тысяч человек. У нас же редчайшие болезни должны выявлять участковые терапевты в поликлиниках — те, что порой не могут отличить туберкулез от пневмонии.

Еще у нас почти не ведется статистики редких больных. «Хуже всего с наследственными заболеваниями обмена веществ. Даже врачей-метаболистов у нас нет. А ведь таких болезней большинство, их больше 2 тысяч», — сетует Алексей Соколов. Доктор уверен, что в России необходимо создавать специальные клинико-диагностические центры для диагностики орфанных заболеваний. А еще — утвердить стандарты хотя бы для тех 24, что признали официально (пока же полностью стандарты подготовлены лишь для трех).

Редкий — не значит дорогой

С разработкой лекарств для редких пациентов — серьезные проблемы. Далеко не все фармкомпании вкладываются в такие проекты: спрос крохотный, затраты колоссальные. Поэтому чаще всего орфанные препараты стоят недешево. И тем не менее они позволяют людям выживать. Но получить в России дорогостоящую терапию порой чрезвычайно сложно. «По некоторым группам болезней, согласно исследованию, количество необоснованных отказов в лечении доходит до 66%. Дефицит бюджета регионов на лекарственное обеспечение таких больных иногда превышает 80%», — рассказывает доктор Соколов.

— Однако откровением для нас стало то, во сколько в среднем обходится лечение орфанного заболевания. Это 941 тысяча рублей в год — не такие уж большие деньги для российской казны, особенно учитывая небольшое количество (всего 11 тысяч) пациентов, — рассказывает Елена Красильникова. — Некоторые болезни стоят вообще копейки, например болезнь Вильсона — около 30 тысяч рублей в год. Однако если их не лечить, начнутся осложнения, терапия которых обходится уже в миллионы. Наше исследование развенчало тот миф, что большинство орфанных больных — инвалиды. При своевременно начатом и регулярном лечении эти люди живут полноценной жизнью.

Читать еще:  Кукурузные рыльца при панкреатите холецистите и болезнях печени

Но со своевременным и — главное — регулярным лечением у нас серьезные проблемы. Увы, сегодня по закону обеспечивать таких больных лекарствами должны регионы за свой счет. А те порой делают все возможное, чтобы этого не делать. В итоге пациенты все чаще стали добиваться справедливости в судах (сейчас идет около 100 подобных судебных разбирательств). «Известны случаи, когда в регионах один-два пациента выигрывают суд — и бюджет региона на лекарственные препараты полностью «обнуляется», — рассказывает Алексей Соколов.

Эксперты считают единственно возможным в этой ситуации выходом перевод на федеральный уровень лекарственного обеспечения хотя бы 10 самых затратных редких патологий (самые дорогие — пароксизмальная ночная гемоглобинурия, гемолитико-уремический синдром, легочная (артериальная) гипертензия). И суммы выйдут вовсе не критическими — около 14 миллиардов рублей на страну.

Изучив данные исследования, депутаты Госдумы приняли решение обратиться с разработанными экспертами предложениями в Правительство РФ. «Главная проблема не в том, что у нас нет денег, а в том, что отсутствует система. И если ее наладить, никаких сложностей с лечением таких больных у нас в стране не будет», — уверен профессор Соколов.

Опубликован в газете «Московский комсомолец» №26513 от 26 апреля 2014

Самые редкие и малоизученные заболевания

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний — не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными — ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты. На лечение одного больного может потребоваться до 80 — 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей. Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство. Сейчас в эту программу входят гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм (карликовость), болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой, врачи не всегда о них осведомлены — на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро. А иногда — особенно у детей — бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез. Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего — вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России — муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» — так называют пациентов с несовершенным остеогенезом — повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз, проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану. Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц. При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе — у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й — около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных. Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию. Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию — боковому амиотрофическому склерозу (БАС). Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

БАС — редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг — один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 — 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну, Гансу Христиану Андерсену, Корнею Чуковскому, Шарлю де Голлю был знаком другой синдром — Марфана. Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов — природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки. При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом — болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» — королева Великобритании Виктория, царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей.

* Джон Кеннеди, 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона. Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура — несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире. Скажем, при неврологическом расстройстве микропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия.

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект — налицо.

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед глина, на ужин уголь с песком

Несчастные, больные цицеро, а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Синдром Протея — это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом. Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик, о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм — номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс. При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги. Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.

25 необычных болезней, не поддающихся научному объяснению

Их симптомы бывают разными: от простых высыпаний, до деформаций костей. Одним пациентам болезни доставляют массу дискомфорта, в то время как другие благополучно живут с ними и не замечают никаких неудобств. Ниже – список самых необычных заболеваний из всех известных на сегодня.

1. Синдром иностранного акцента

Синдром иностранного акцента – внешнее расстройство, из-за которого человек внезапно начинает каверкать речевые обороты, как то обычно делают иностранцы. Ученые предполагают, что симптомы могут быть связаны с инсультом или множественным склерозом. Но подтверждений эта теория не имеет.

Читать еще:  Опасная и безобидная формы

2. Синдром горящего рта

Люди, жалующиеся на регулярные приступы острой боли в слизистой, на языке, губах, деснах, щеках, могут быть жертвами синдрома горящего рта. Откуда берется недуг, и как его лечить, специалисты пока что не знают.

3. Смеющаяся смерть

Есть такое мнение, что смех – лучшее лекарство. Но оно не до конца верное. Известны случаи, когда люди от смеха умирали. Иногда слишком сильный приступ веселья может доводить до удушья и остановки сердца.

4. Аллергия на воду

Земля на 70% состоит из воды, примерно столько же жидкости и в человеческом организме. Потому людям с аллергией на воду или аквагенной крапивницей приходится несладко. Опасности подстерегают их повсюду. При соприкосновении с водой кожа людей с таким диагнозом начинает покрываться мелкой красной сыпью.

5. Шизофрения

Специалисты в поте лица работают над выяснением причин болезни. Грешить можно на гены, вирусы, родовые травмы и многие другие факторы, но ни до чего конкретного ученым пока дойти не удалось. Шизофрения по-прежнему остается неизлечимым тяжелым хроническим психическим расстройством, влияющим на мысли, чувства и поведение больного.

6. Постоянное генитальное возбуждение

Пациенты с таким диагнозом возбуждаются без видимых на то причин и могут пребывать в таком состоянии месяцами. Разумеется, это влияет на качество жизни и эмоциональное состояние больного.

7. Синдром «Алисы в стране Чудес»

Это очень интересное заболевание, из-за которого пациентам внезапно начинает казаться, что либо они сами, либо помещение, в котором они находятся, увеличивается или уменьшается в размере. Врачи склоняются к тому, что вызывают синдром такие факторы, как черепно-мозговые травмы, эпилепсия, частые мигрени.

8. Синдром Мебиуса

Это неврологическое заболевание, из-за которого человек не может двигать мышцами лица. То есть, пациенты не в состоянии улыбнуться, нахмуриться, посмотреть вбок. Доктора не знают точной причины развития синдрома Мебиуса, но грешат на генетическую предрасположенность и экологические факторы.

9. Синдром кровотечения теленка

Это относительно новое заболевание, которое впервые было диагностировано в Британии. У телят, страдающих неизвестным недугом, повышалась температура и начинала кровоточить здоровая и невредимая кожа. Несчастные с таким диагнозом, как правило, умирают. Над изучением причин и возможных методов лечения синдрома активно работают ученые.

10. Синдром рабочей руки

Странная болезнь проявляется болью, онемением, покалыванием, жжением в кистях и предплечьях. По ночам симптомы усиливаются. Ни одно из исследований при этом не подтвердило наличия мышечного или нервного повреждения, поэтому откуда берется синдром – загадка.

11. Порфирия

Развивается болезнь на фоне чрезмерного производства вещества порфирина в организме. Из-за порфирии могут развиваться серьезные проблемы. Пациенты жалуются на рвоту, зуд, судороги и многие другие симптомы. Но самое страшное – порфирия может приводить к повышению чувствительности кожи к солнечному свету. За то, что ультрафиолетовые лучи способны серьезно навредить эпидермису пациента, недуг и прозвали «болезнью вампиров».

12. Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Дернуться из-за резкого громкого звука – нормальная реакция. За небольшой испуг ответственен инстинкт самосохранения. У людей же с таким синдромом реакция преувеличена до абсурдности. Испугавшись, они отпрыгивают на довольно-таки внушительные расстояния, начинают размахивать руками, повторять какие-то фразы, ругаться. Причины такого поведения все еще остаются невыясненными, но врачи считают, что синдрому может предшествовать нейропсихиатрическое расстройство.

13. Болезнь синей кожи

Она очень редкая и передается на генном уровне. Посинение кожи происходит из-за аномально высокого уровня метгемоглобина в крови больного. Самый известный случай заболевания данным недугом – семья Фугейт из штата Кентукки. Почти у всех членов ее была синяя кожа, но при этом очень крепкий иммунитет.

14. Синдром ходячего мертвеца

Или синдром Котара. Пациенты с таким диагнозом убеждены, что они частично или полностью мертвы. Многие больные всерьез верят в то, что их больше нет в живых и отказываются принимать доказательства обратного.

15. Хронический необъяснимый кашель

Кашель – нормальное явление. С его помощью организм очищает легкие. Но если кашель продолжается дольше восьми недель и не сопровождается никакими другими симптомами, его называют необъяснимым.

16. Хроническая орхиальгия

Проще говоря – хроническая безосновательная боль в яичках. Не зная точных причин его появления, врачи не имеют возможности лечить недуг.

17. Синдром чужой руки

Или синдром доктора Стренджлава. Эта болезнь очень редкая и проявляется тем, что человек теряет контроль над своими руками. Так, например, рука одной пациентки двигалась самостоятельно и гладила «хозяйку» по волосам и лицу. Женщина не могла контролировать данный процесс, хотя это и невозможно было понять со стороны.

18. Дерматоз Дункана

Дерматологическое заболевание, при котором кожа по всему телу пациента покрывается грязным налетом. «Грязный» дерматоз Дункана часто принимают за другие болезни, потому прежде чем пациенту поставят правильный диагноз, он, как правило, проходит массу ненужных процедур и исследований.

19. Электромагнитная гиперчувствительность

Пациенты с этим диагнозом ощущают все электромагнитные импульсы в округе. Реагирует на них каждый по-своему. У одних больных краснеет кожа, другие начинают ощущать жжение и зуд. Некоторые жалуются на тошноту, головокружение, общее ухудшение самочувствия. Болезнь относится к разряду спорных, потому что ученые не могут решить, какая она – психическая или физиологическая.

20. Полидактилизм

У пациентов с таким диагнозом от рождения больше пальцев на конечностях. Большинство из них состоит только из кожи, но встречались случаи, когда отростки были полноценными – с костями и суставами. Поскольку аномалия встречается спорадически, определить ее причину медики затрудняются.

21. Гипертрихоз

Болезнь также называют синдромом оборотня. Выражается она ростом чрезмерного количества волос по телу. Лечить недуг непросто. Многие специалисты рекомендуют пациентам обратиться к помощи лазерной эпиляции.

22. Синдром Кронхит-Канада

Проявляется он по-разному: потерей аппетита, образованием полипов в кишечнике, выпадением волос, ломкостью ногтей. Чаще синдром Кронхит-Канада диагностируют у людей за 50 лет. Причины появления его все еще не изучены.

23. Болезнь Хейли-Хейли

Редкое генетическое заболевание, проявляющееся волдырями и эрозиями в зоне подмышек, на шее, в складках кожи, на половых органах.

24. Синдром Перри-Ромберга

Основной симптом синдрома – истончение тканей лица с одной его стороны. Сопровождаются деформации судорогами, сильными болями.

25. Цицеро

Развивается с детства и заключается в желании человека есть несъедобные вещи: мыло, грязь, лед, землю, пластмассу, резину и прочие. Чем сильнее развивается недуг, тем большую опасность он представляет – повышается вероятность отравления.

14 самых редких болезней в мире

О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Моргеллонова болезнь

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Аллергия на воду

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Болезнь Куру

Аргироз

Аллергия на электричество

Фатальная семейная бессонница

В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector