16 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Порфирия или болезнь вампира что это такое

Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания

Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный, пурпурный) – соединения, из которых образуется гем (небелковая часть гемоглобина). Синтез гема состоит из 8 этапов, в которых участвуют соответствующие ферменты. Избыток или недостаток их приводит к порфириям. В чистом виде порфирины – кристаллическое вещество, имеющее красноватую окраску. В организме эти вещества переносят кислород, участвуют в биологическом окислении. Экзогенные порфирины поступают извне с белковой пищей, эндогенные вырабатываются в организме. В костном мозге они участвуют в синтезе гема, в печени — компонентов желчи. Выводятся с мочой и калом.

Впервые существование порфиринов и нарушение их обмена доказал Х.Гюнтер в 1901г.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).

В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.

Прогноз

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания. Они выявляются только при биохимических исследованиях, в случае выявления у близкого родственника любого вида порфирии.

Для профилактики болезни следует максимально снизить влияние провоцирующих факторов, избегать чрезмерной инсоляции, своевременно лечить заболевания печени и ЖКТ.

Болезнь вампиров или порфирии: что это? причины, симптомы. Клинический вампиризм

Холодящие душу древние предания повествуют о странных людях, которые выходили на улицу только ночью, при свете луны.

Их лица были бледны, а глаза болезненно блестели. они панически боялись солнечных лучей, от которых их кожа лопалась, кровоточила и покрывалась рубцами. Их костистые пальцы и явно выдающиеся клыки наводили ужас на жителей средневековья. Говорят, что они пили кровь.

of your page —>

Старинные повести пестрят рассказами о вампирах, боящихся солнечных лучей. Возможно, это плод воображения древних. Но современные исследователи склонны считать, что легенды о вампирах возникли не на пустом месте и речь в них идет о бедных страдальцах с редким заболеванием – порфирией.

Порфирии – это группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников (порфобилиногена – ПБГ, δ-аминолевулиновой кислоты – АЛК).

На воздухе бесцветные предшестенники порфиринов – порфириногены – быстро окисляются до порфиринов, дающих красную флюоресценцию. Избыток этих веществ оказывает токсическое воздействие на организм и обусловливает характерную клиническую симптоматику, связанную с кожными проявлениями, нарушением функции печени, нервной системы или их комбинации.

Три наиболее распространенные порфирии:

  • поздняя кожная,
  • острая интермиттирующая,
  • эритропоэтическая.

Эти заболевания существенно отличаются друг от друга: они проявляются различными симптомами, для диагностики каждого требуются особые анализы и используются различные виды лечения.

Некоторые симптомы этих заболеваний характерны для других, менее распространенных, порфирий, к которым относятся дефицит дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты, врожденная эритропоэтическая порфирия, гепатоэритропоэтическая порфирия, наследственная копропорфирия и вариационная порфирия.

По клиническому течению порфирию можно разделить на острую и хроническую формы. Поскольку порфирины способны вызывать спазм кровеносных сосудов, то клиническая картина представлена периодическими острыми нейровисцеральными кризами: абдоминальная боль, рвота, запоры, неврологические, психиатрические симптомы, окрашивание мочи в красный цвет, олигурия.

Манифестацией острого приступа порфирии являются боли в животе, запоры, затем появляются неврологические расстройства. Возникает двигательная полинейропатия с преимущественным и более ранним поражением верхних конечностей.

Парезы могут прогрессировать до тетраплегии, возможны поражения дыхательной мускулатуры. Наблюдаются признаки вегетативной недостаточности: фиксированная тахикардия, ортостатическая гипотензия, анизокория, вазомоторные расстройства.

Провоцирующие факторы (экзо- и эндогенные):

  • лекарственные препараты (анальгетики, сульфаниламиды, рифампицин, барбитураты, пероральные контрацептивы, др.),
  • контакт с ядохимикатами, колебания гормонального фона,
  • резкое изменение характера питания,
  • инфекционные заболевания (вирусные гепатиты В и С, цитомегаловирусная инфекция),
  • аутоиммунные заболевания, стресс, прием алкоголя.

При длительном течении порфирии кожа вокруг губ и десен у больных высыхает, стягивается. Десна поднимаются, отчего зубы оголяются, создавая впечатление оскала. На самих зубах откладывается порфирин, окрашивающий оголяющиеся клыки в краснобурый цвет.

Читать еще:  Краткое описание патологии

Солнце пугает этих бедняг, т. к. доставляет им нечеловеческие мучения – бледная и истонченная кожа под воздействием солнечного света воспаляется, лопается, покрывается язвами и рубцами. Длительно протекающее заболевание приводит к разрушению хрящевой ткани, из-за чего суставы деформируются, пальцы становятся узловатыми и скрюченными.

Болезнь повреждает еще и хрящи, а также те органы, из которых они состоят (прежде всего, это нос и уши). Стоит также помнить, что заболевание приводит к нервно-психическим расстройствам, больные становятся раздражительными с выраженными признаками агрессивности. А теперь представьте, что Вы встретились с такой «милашкой» в плохо освещенном переулке.

Историческая справка

По мнению двух швейцарских психиатров, клинический вампиризм – «редко встречающееся состояние. которое проявляется в крайне шокирующем поведении человека. Определение вампиризма включает аспекты некрофилии, садизма, каннибализма и страсти к крови».

Сложным образом он может быть связан с шизофренией, депрессией, низкой самооценкой или другими болезненными состояниями. врачи добавляют, что причины клинического вампиризма запутанны, к ним можно отнести и «отсутствие контакта между матерью и ребенком».

Согласно статистическим данным, в разных регионах порфирией страдает 1 человек на 100-200 тысяч. При этом генетический фактор является ключевым. В 25% случаев от страдающих порфирией родителей дефектный ген передается детям. Есть основания полагать, что порфирия может быть следствием инцеста.

Более широкое распространение порфирии в прошлом объяснялось тем, что поселения были небольшими, их жители были связаны между собой родственными связями и близкородственные браки не были редкостью. А значит, вероятность передать своим потомкам наследственное заболевание возрастала в разы. Порфирия была распространена, в частности, в маленьких городках Трансильвании – на родине графа Дракулы.

Есть основания полагать, что порфирией страдали и венценосные владыки. Например, историк Эндрю Уилсон в своей книге «Викторианцы» упоминает о наследственной порфирии, свирепствовавшей в британской королевской семье.

Он утверждает, что король Георг III, правивший Великобританией и Ирландией с 1760 по 1820 гг, страдал вариегатной формой порфирии. Доказательством является обнаружение мутационного нарушения у его прямых потомков. Георг III перенес четыре главных приступа «безумия» в 1788-1789, 1801, 1804 и 1810 гг.

Два британских психиатра Ида Макальпин и ее сын Ричард Хантер, работая с архивными данными, в 1966 году обнаружили, что приступы психического расстройства Георга III всегда сопровождались физическими симптомами: хромотой, болями в животе, тошнотой, запорами, тахикардией, кожной сыпью, повышенной чувствительностью кожи короля к солнечному свету и красным цветом мочи.

В связи с этими данными они сделали предположение, что Георг III был болен острой перемежающейся порфирией. По прошествии нескольких лет, Джон Рел и Мартин Уорренс восстановили истории болезни Георга III, тринадцати его выживших детей, в том числе принца-регента (впоследствии Георга IV), короля Уильяма IV, герцога Кентского, внучки Георга III королевы Виктории, ее старшей дочери Вики, старшей дочери Вики – Шарлотты и единственной дочери Шарлотты – Феодоры.

С помощью анализа ДНК останков Шарлотты и ее дочери Феодоры удалось обнаружить мутацию, которая приводит к вариегатной порфирии. Также получены медицинские доказательства, что у принца Уильяма Глостерского, внука Георга V и королевы Марии, погибшего в авиакатастрофе в 1972 г., была та же форма порфирии.

Таким образом, можно утверждать, что вспышки «безумия» Георга III были связаны с вариегатной порфирией. Более того, и его предок – король Джеймс I – жаловался своему доктору, что у него моча «цвета вина аликанте». Судя по данным архивных документов, и у Джеймса, и у его матери – шотландской королевы Марии – наблюдались признаки порфирии.

Миф о нелюбви вампировов к чесноку

Миф о нелюбви вампировов к чесноку возник неслучайно. О страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием.

Анемия (низкий гемоглобин) — народное лечение

Анемия — это состояние, характеризующееся низким содержанием гемоглобина или красных кровяных клеток в крови. связано с дефицитом в организме либо железа, либо витамина В 12 и фолиевой кислоты.

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Популярная информация
для пациентов

Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав — просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

Вампиризм (болезнь): симптомы и лечение. Порфирия

Какова распространенность такого недуга, как вампиризм? Болезнь встречается чаще у представителей белой расы, проживающих в Южной Африке, у потомков которые переселились из Голландии. Подобная патология распространена и в Финляндии.

Типы, по которым наследуется заболевание, и особенности недуга описаны в этой статье.

Вампиры: реальность или вымысел?

Существуют ли вампиры в реальной жизни? История свидетельствует, что да. Современные исследователи полагают, что при охоте на вампиров пострадало очень много человек, и, как правило, это были ни в чем не повинные люди. Хотя повод для преследования все же существовал. Те люди, которых обвинили в вампиризме, вовсе не выпивали чужую кровь и не были оборотнями, но при этом имели ужасающую внешность.

Ученые полагают, что обвиненные в столь страшном преступлении обладали редчайшим генетическим заболеванием крови, которое получило название «порфирия» от греческого слова porphyros (пурпурный).

Считается, что проявлению недуга способствовало рождение ребенка от близких родственников. Порфирия получила широкое распространение в небольших деревушках Трансильвании (родина известного графа Дракулы) примерно тысячу лет назад.

Случаи вампиризма встречались и в знаменитых королевских династиях. К примеру, исследователь Эндрю Уилсоном в его книге «Викторианцы» упоминает о генетической форме порфириии, которая была распространена среди представителей британского трона. По его утверждению, именно эта болезнь была причиной слабоумия деда королевы Виктории — короля Георга Третьего.

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм.

Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Основные провокаторы

Чаще всего в роли провокаторов заболевания выступают:

  • соблюдение строгой диеты;
  • нервные перегрузки;
  • барбитураты, тетрациклины, оральные контрацептивы;
  • наличие контакта с ядовитыми химикатами;
  • изменение гормонального фона женщины;
  • заболевания инфекционного характера;
  • употребление алкогольных напитков.

Симптоматика эритропоэтической уропорфирии

Как проявляется вампиризм? Болезнь является довольно редкой и передается аутосомно, по рецессивному типу. Может наблюдаться в одном поколении у нескольких детей, а также родителей, которые считаются гетерозиготными носителями патологии. Клинических проявлений у заболевания нет. Недуг может проявиться в младенчестве. Каковы стадии вампиризма?

На первом этапе у новорожденных детей отмечается выделение мочи ярко-красного цвета, наличие фотосенсибилизации. При этом процессе освобождающийся от эритроцитов уропорфириноген подвергается окислению и передается в уропорфин, откладываясь на коже.

Через какое-то время после появления на свет ребенок покрывается пузырьками, которые трансформируются в язвы. На фоне приема антибиотиков язвы превращаются в рубцы. При этом появляются области склерозированой кожи на лице и других участках тела.

На последней стадии у ребенка появляется контрактура суставов и потеря зрения, отмечается отсутствие роста волос и ногтей.

Как проявляется порфирия? Симптомы ее разнообразны:

  • селезенка больных увеличивается в размере;
  • проявляется гемолитическая анемия с гемолизом внутри клеток;
  • повышается уровень свободного билирубина сыворотки крови и показатель ретикулоцитов;
  • становится расширенным эритронормобластический росток костного мозга;
  • продолжительность жизни эритроцитов резко сокращается;
  • повышается уровень уропорфина и копрпорфина.

Заболевание зачастую заканчивается летальным исходом в раннем детском возрасте.

Как проявляется эритропоэтическая протопорфирия?

Вампиризм – болезнь, наследуемая аутосомно-доминантным способом. Основу заболевания составляет нарушение синтеза гема протопорфирина, который касается части эритрокариоцитов. Также возможно повышение уровня синтеза аминолевулиновой кислоты.

У пациентов выражена повышенная чувствительность к солнечным лучам, отекает кожа, появляется зуд, на местах ожогов возникают пузыри, которые впоследствии изъязвляются.

Обычно не отмечается образование рубцов. Уровень уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче остается в норме, а протопорфирина IX в эритроцитах — повышается. Показатель протопорфирина плазмы крови может быть также высоким.

Анемия на фоне гемолиза отмечается редко, что обусловлено наличием двух разновидностей эритроцитов в костном мозге. Иногда отмечается появление геморрагии, которое связано с отложением гиалина на сосудистых стенках и их последующим разрывом. Увеличение селезенки отмечается очень редко.

Эритропоэтическая копропорфирия

Это крайне редкая патология, наследуемая аутосомно-доминантным путем. По клинической картине она схожа с эритропоэтической протопорфирией.

Содержание копропорфирина в эритроцитах в 30-80 раз выше нормы, отмечается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Появляется слабовыраженная фотосенсибилизация. Острая форма заболевания может быть вызвана приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся форма порфирии

Это одна из печеночных форм заболевания. Тяжело протекающие неврологические признаки вампиризма могут привести к летальному исходу. Иногда их проявление становится менее выраженным и наступает стойкая ремиссия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Его развитие основано на нарушении активности фермента уропорфириноген-синтетазы и повышении уровня синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, которая отравляет нервные клетки.

Уровень порфиринов в эритроцитах находится в норме. В моче отмечается повышенное содержание уропорфирина I и II, а также копропорфирина III. В острый период в моче обнаруживается предшественник порфиринов — порфобилиноген.

Также отмечается увеличенный уровень печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты, повышен порфобилиноген мочи.

Могут возникнуть различные осложнения:

  • абдоминальные боли, которые локализуются в различных областях, что нередко требует хирургического вмешательства;
  • тяжелые формы полиневритов;
  • парестезии;
  • психические расстройства;
  • коматозное состояние;
  • повышенное давление;
  • выделение мочи розового цвета.

Вампиризм — заболевание, которое может привести к летальному исходу. Смерть пациента обычно обусловлена респираторными параличами. Многие заболевшие умирают в состоянии комы или же по причине кахексии.

Обострение болезни зачастую провоцируется беременностью, приемом барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина. У родственников пациентов могут быть выявлены признаки болезни при отсутствии яркой симптоматики (стертая форма перемежающегося заболевания).

Наследственная форма

Человек-вампир наследует эту болезнь по аутосомно-доминантному типу. Часто заболевание развивается скрыто и проявляется только при нарушении активности ферментакопропорфириногеноксидазы и повышении уровня синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

Читать еще:  Почему появляется пульсация в правом подреберье

По клинике эта форма заболевания напоминает такую патологию, как острая перемежающаяся порфирия. В моче при остром течении уровень дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает таких критических отметок, как при перемежающейся форме. В моче и кале увеличен уровень копропорфирина.

Вариегатная форма

Также обладает аутосомно-доминантным типом наследования. Развитие заболевания спровоцировано нарушенной активностью фермента протопорфириногена-оксидазы и повышенным уровнем синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты.

По признакам болезнь схожа с перемежающейся порфирией. Иногда развивается недостаточность работы почек. При приеме барбитуратов и анальгина могут возникнуть острые болевые ощущения в области живота и сбой в работе нервной системы.

Урокопропорфирия

Это самая поздняя кожная разновидность. Встречается у людей, злоупотребляющих спиртными напитками, перенесших гепатит или же имевших контакт с бензином и ядами. У большинства пациентов имеются сбои в работе печени. В моче отмечается высокий показатель уропорфирина, содержание копропорфирина повышено не намного. Также выявляется фермент активности уропорфиноген карбоксилазы.

В то же самое время и подавляющего большинства родственников пациентов выявляется повышение уровня уропорфирина в моче и копропорфирина в кале. В некоторых семьях имеется по два-три носителя данной патологии.

Человек-вампир страдает различными патологиями кожи:

  • повышенной чувствительностью к ультрафиолету,
  • травмой механического характера,
  • утолщением или утончением кожи,
  • появлением пузырей на тыльной стороне кисти и лице с последующим рубцеванием.

Структурные изменения кожи проявляются в первичном поражении дермы. Изменения эпидермиса носит вторичный характер.

Ведущим клиническим признаком является увеличение размера печени. Зачастую страдает ее функциональность.

Принципы терапии

Как излечиться от вампиризма? К настоящему времени не разработано основных методов терапии, приводящих к абсолютному купированию заболевания. Поэтому основная цель лечения направлена на устранение симптоматики заболевания. Защита организма от воздействия ультрафиолетовых лучей может снизить проявления болезни.

Одним из главных способов снижения негативных признаков является защита организма от воздействия солнца. Следует исключить прием таких препаратов, как транквилизаторы, анальгетики, сульфаниламиды.

При резких болевых ощущениях показано применение наркотических обезболивающих веществ. К примеру, показано употребление аминазина.

При высоком показателе артериального давления подбирается соответствующая терапия. Обычно применяется «Индерал».

С целью снижения содержания порфиринов показано применение такого препарата, как «Делагил». Это лекарственное средство способствует связыванию порфиринов «Делагилом» и «Рибоксином».

Показан прием курса витаминов, фолиевой и никотиновой кислоты, рибофлавина, ретинола, никотиновой кислоты.

Для лечения поражения кожных покровов рекомендуется использование мазей, включающих резоцин или кортикостероиды, бальзама Шостаковского.

Следует отметить, что лечение будет безрезультативным в случае употребления пациентом алкогольных напитков.

Профилактические меры

С целью профилактики больным рекомендовано исключение приема препаратов, повышающих фотосенсибилизацию организма. Также противопоказано использование таких наружных средств, как бергамотовое масло, эозин и родмин.

Прогноз

Как излечиться от вампиризма? При своевременном проведении диагностических процедур и правильно подобранной терапии лечение порфирии дает хорошие результаты. При неправильном выборе всех надлежащих мер течение патологии может усугубиться.

Пациенты предъявляют жалобы на острые болевые ощущения в области живота, которые не имеют определенной локализации. Также у заболевших отмечается тошнота, рвота и нарушение работы ЖКТ.

При неправильно поставленном диагнозе и терапии острая форма порфирии в половине случаев приводит к летальному исходу.

Заключение

Есть ли реально существующие вампиры? Конечно, нет. Это миф, который родился благодаря патологии, уродующей внешность человека.

Вампиризм — болезнь, основу которой составляет нарушение обменного характера, имеющего генетическую основу. Патология способствует сбою работы внутренних органов, а также нарушает целостность кожного покрова.

Порфирия или болезнь вампира — что это такое?

04.12.2015 3 538 0 Comments

Некоторые мифы, легенды и сказки имеют реальные аналоги. Например, сказки о великанах, ограх и троллях, живущих в горных лесах и пещерах, возможно, вовсе не вымысел. Точнее реальность, дополненная зловещими и фантастическими деталями. Дело в том, что в Средневековье люди по сравнению с современными людьми были очень маленького роста.

Доподлинно известно, что рост Александра Невского не превышал 155 см. А между тем источники рассказывают, что когда он говорил, стоя среди толпы, то на полголовы возвышался над всеми остальными. Это значит, что в примерный период с Х по XV века среднестатистический рост колебался от 140 см до 150 см.

При этом люди, рост которых составляет 2 метра и больше, периодически появлялись на свет всегда. Даже в наши дни двухметровый человек выделяется. Представьте, какое впечатление такой человек производил на людей, для которых полтора метра в вышину являлось нормой. А ведь народ в то время на полном серьёзе верил, что на ближайшей горе обитает дракон, а в ближайшем пруду живёт водяной и парочка русалок. Учитывая данное обстоятельство, двухметровый великан в те времена живо обретал сказочный антураж. Как правило, зловещий.

Точно также дело обстояло и с больными порфирией. Только здесь несчастных принимали за вампиров, упырей, оборотней и восставших мертвецов. Потому что внешние признаки данного недуга полностью совпадали с классическими образами вышеперечисленной нечисти. Разумеется, это не значит, что вся мифология возникла только из-за того, что иногда на свет появлялись люди, которые были больны или просто выглядели необычно. Такое объяснение было бы сродни объяснению, что люди придумывали богов грозы из-за страха перед молнией и громом.

Причины порфирии

Мифология и верования имеют куда более глубокие причины, которые способствовали их возникновению. Однако в рамках существующих мифов и легенд гигантизм, порфирия и другие подобные вещи подчас толковались как проявления нечистой силы. Но давайте выясним, чем же является порфирия с научной точки зрения. Порфирия – это болезнь, связанная с нарушением синтеза гемоглобина. Гемоглобин – это соединение, имеющее органическую белковую часть (глобин) и ион железа. Однако за связывание ионов железа и магния отвечают особые соединения – порфирины.

В организме человека самым важным порфирином является гем. Именно это вещество придаёт крови красный цвет. Синтез гема (который является частью общего синтеза гемоглобина) состоит из 8 этапов, каждый из которых проходит под воздействием определённых ферментов. Патология любого из этих этапов обуславливает разные формы порфирии, коих, кстати, насчитывается, немало. Самые распространённые – это острая перемежающаяся порфирия (относится к классу печёночных порфирий) и врожденная эритропоэтическая порфирия (она же болезнь Гюнтера, относится к классу эритропоэтических порфирий).

Печёночные порфирии обуславливают нарушение синтеза гемоглобина в печени, а эритропоэтические порфирии – в костном мозге. К слову, костный мозг является одним из главных органов кроветворения. По другой классификации различают острые неврологические порфирии и кожные порфирии. Первые вызывают разные формы невропатий и психические нарушения, а вторые, главным образом, приводят к повреждениям кожных покровов. Гемоглобин – это главный элемент красных кровяных телец (эритроцитов). Именно гемоглобин отвечает за перенос кислорода к тканям и органам.

При его недостаточности развиваются тяжёлые патологические процессы, связанные с хроническим кислородным голоданием. Недостаточность гемоглобина обуславливается его слабым синтезом и быстрым разрушением в результате ферментативных нарушений. Ещё одним следствием подобных нарушений является накопление в крови порфиринов и их предшественников, которые оказывают токсическое действие на организм. Это также связано с нарушением ферментного синтеза гема. При порфирии наблюдается повышенная концентрация порфиринов в крови, моче и стуле. Все виды порфирии обусловлены тем, что порфирины не могут связывать ионы металлов. В организме человека ион железа связывает порфирин гем.

Именно с изменениями его метаболического пути связаны все виды порфирий. Нарушения могут наблюдаться на разных этапах. Например, на этапе образования протопорфиринов – предшественников порфиринов. Иногда возникают проблемы с синтезом порфириногенов, которые окисляясь, превращаются в порфирины. Все порфирии обусловлены генетическими мутациями. Почему Трансильвания заработала себе репутацию гнезда вурдалаков и оборотней?

Суть в том, что в Трансильвании, Румынии и других восточноевропейских странах в деревнях были распространены кровные браки и инцест. Это приводило к генетическим наследственным мутациям, которые нередко передавались в рамках определённых фамилий по женской или мужской линии. Бывает, что люди живут с порфирией, совершенно об этом не подозревая. А высыпания на коже после солнечной прогулки считают аллергией.

Симптомы порфирии

Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.

1) Повышенная фоточувствительность (светобоязнь). Солнечный свет для больных порфирией может быть очень болезненным. Под воздействием ультрафиолета кожные покровы могут начать разрушаться. Образуются кровоточащие язвы. Не происходит адекватного физиологического ответа – образование меланина. Возможно, это укрепило миф, что вампиры боятся солнечного света.

2) Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз. Вплоть до того, что начинают просматриваться контуры черепа. Дёсна сужаются, создавая эффект длинных и острых зубов. Кроме того, порфирины нередко откладываются в эмали и дентине, что делает зубы красноватыми или бурыми. Ну чем не облик какого-нибудь Носферату?

3) Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими. Некоторые больные даже не могут самостоятельно передвигаться.

4) Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.

5) Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.

6) На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови. Конечно, гемоглобин, попавший в желудок, почти не оказывает своего главное действия (транспортировка кислорода). Но потребление крови при её хроническом недостатке подчас вызывает у больных чувство эйфории.

7) На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания. К тому же немалую роль играет вынужденный ночной образ жизни, нередко закрытый (из-за косметических нарушений лица и тела). Чаще всего, возникают полиневропатии. Из психических нарушений наблюдаются припадки, похожие на эпилепсию. Порой случаются вспышки ярости, взрывы неконтролируемой агрессии и злобы. Ничего удивительного, что сочетание такой внешности и такого поведения сразу же заставляло верить средневековую толпу в оборотней и вурдалаков. По этой причине огромное число больных порфирией было замучено и убито во тьме Средневековья.

Диагностика порфирии

Диагностируют порфирию биохимическими методами. Также проводят подробный анализ симптоматической картины. Часто твёрдую диагностику дают фототесты (тесты на свет). Лечение порфирии строго индивидуальное. Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию. В лечении эритропоэтических порфирий прогрессивным методом считается пересадка стволовых клеток в костный мозг. Сопутствующие заболевания (полиневропатия, припадки, анемии) лечат в отдельном порядке.

Читать еще:  Поверхностный ангтиген вируса гепатита в маркеры расшифровка

Видео: острая и перемежающаяся порфирия

Порфирия — болезнь вампиров или генетическое заболевание крови?

Интересная бледность, загадочный блеск печальных глаз, таинственный облик – таков очаровательный герой саги о вампирах «Сумерки» в исполнении Роберта Паттинсона исполнителя, по которому обмирают юные представительницы женского пола во всем мире. Так вот они, значит, какие, кровопийцы! А раньше упыри и вурдалаки казались людям куда менее симпатичными. Недаром их в течение многих веков истребляли почем зря. Причем вовсе не осиновыми колами и серебряными пулями, как предписывают легенды, а самым что ни есть обычным способом: их вешали или сжигали на костре. Только за одно столетие, начиная с 1520 года, в одной лишь Франции казнили более 30 тысяч человек, признанных оборотнями.

Про кровь голубую и простую

Современные ученые считают, что в охоте на вурдалаков пострадали, как это часто бывает, люди невиновные. Хотя повод у преследователей все-таки был. Нет, те, кого обвиняли в вампиризме, не пили чужую кровь и не оборачивались по ночам дикими зверями, но при этом выглядели они – не приведи бог, да и образ жизни вели, мягко говоря, подозрительный. Но обо всем по порядку.

А вот и не сказки!
Миф о нелюбви вампиров к чесноку возник неслучайно. Страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием. А вот главное обвинение в кровопийстве – это поклеп. Восполнить собственный дефицит красных кровяных телец благодаря чужой крови невозможно. К тому же главная проблема больного – не нехватка красных кровяных телец в крови, а переизбыток порфиринов в организме.

Медики полагают, что люди, несправедливо обвиненные в вампиризме, на самом деле страдали редким генетическим заболеванием крови, называемым «порфирия» (от греческого «porphyros» – «пурпурный»). Считается, что распространению этой болезни способствовали браки между близкими родственниками. Порфирия была наиболее распространена в маленьких деревнях Трансильвании (родине графа Дракулы) примерно 1000 лет назад. Но ходят слухи, будто бы недуг не обошел стороной и королевские фамилии. Например, историк Эндрю Уилсон в своей книге «Викторианцы» упоминает о наследственной порфирии, свирепствовавшей в британской королевской семье, и утверждает, что именно эта болезнь лишила разума деда королевы Виктории короля Георга III. Однако с восшествием на престол Виктории венценосная семья избавилась от этого проклятия. Уилсон полагает, что тут дело не обошлось без адюльтера, в результате которого и появилась на свет будущая английская королева.

Так что же это за болезнь такая? Сегодня ученые знают точно, что именно делает людей похожими на вампиров. При порфирии нарушается воспроизводство гема – небелковой части гемо­глобина, что в свою очередь приводит к избыточному накоплению в организме токсических веществ – порфиринов и их предшественников, обладающих способностью связывать в организме металлы, прежде всего железо и магний. Избыток порфиринов оказывает токсическое воздействие на весь организм.

Болезнь вампиров

О связи двух этих явлений: болезни и древних верований о людях-кровососах впервые заявил доктор Ли Иллис из Великобритании. В 1963 году он представил в Королевское медицинское общество монографию «О порфирии и этиологии оборотней». Труд ученого содержал подробный сравнительный анализ сохранившихся исторических свидетельств, в которых описывались вампиры, и симптомов порфирии. Оказалось, что клиническая картина редкой болезни в точности копирует портрет самого колоритного вурдалака.

При запущенной форме порфирии кожа вокруг губ и десен у больных высыхает, отчего резцы обнажаются до десен, создавая впечатление оскала. К тому же на самих зубах откладывается особое вещество порфирин, которое окрашивает улыбку (а вернее, оскал) человека в красновато-бурый цвет. Кожа на лице и теле таких людей истончается и от воздействия солнечного света лопается, покрываясь шрамами и язвами. Болезнь повреждает еще и хрящи, а также те органы, из которых они состоят (прежде всего, это нос и уши). Пальцы становятся скрюченными. Солнечный свет доставляет бедолагам наиболее тяжкие мучения, ведь именно под воздействием ультрафиолета начинается распад гемоглобина. Поэтому днем люди, страдающие порфирией, стараются на улице не появляться, а активность проявляют только в сумерки, ближе к ночи. То ли от испытываемых мучений, то ли от вынужденного затворничества, то ли от каких-то внутренних процессов, происходящих в организме, эти люди страдают еще и нервно-психическими расстройствами и неадекватным, в том числе, агрессивным поведением.

Можно себе представить ужас тех, кто однажды вечером или ночью при свете луны встретил на узкой дорожке одного из таких «симпатяг». Тут не только в вампиров и оборотней поверишь, а во что угодно!

А думали, что аллергия

Конечно, пугающие симптомы характерны только для поздних этапов болезни, да и то не для всех ее видов. Тем не менее этот недуг, пусть и не в такой выраженной форме, существует и по сей день. Самой распространенной среди всех остальных форм, коих насчитывается великое множество, является острая перемежающаяся порфирия (ОПП).

Считается, что этой редкой генетической патологией страдает 1 человек из 200 тысяч (по другим данным, из 100 тысяч). Причем фактор наследственности является наиболее важным, ведь если болен один из родителей, то в 25% случаев дефектный ген перейдет и к его ребенку. Есть основания считать, что порфирия может являться и следствием инцеста. Но помимо генетики важна еще и роль сопутствующих обстоятельств и образа жизни. Дело в том, что почти 85% носителей аномального гена проживают жизнь, не зная об имеющейся у них болезни. А проявления фотодерматоза на коже считают простой аллергией. Но стоит произойти какому-то сбою в организме, как может возникнуть обострение.

Чаще всего вспышку болезни провоцируют:

● прием лекарств (включая фенобарбитал, тетрациклины, висмутсодержащие препараты, оральные контрацептивы и др.);

● контакт с ядохимикатами (к примеру, с сельскохозяйственными удобрениями) или работа на вредных, в том числе химических производствах;

● изменение гормонального профиля у женщин, связанное с наступлением менструации или беременностью;

● инфекционные заболевания (особенно перенесенный вирусный гепатит С;

● прием алкоголя (80% всех больных порфирией неравнодушны к спиртному).

Люди, страдающие порфирией, обычно попадают в больницы с жалобами на острую приступообразную боль в животе, не имеющую четкой локализации, а также на тошноту, рвоту и запор. Все эти признаки указывают на хирургическую патологию, поэтому диагностика и лечение могут пойти не по тому руслу. При неправильном диагнозе, а следовательно, и лечении, острые порфирии в 60% заканчиваются трагически. А своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к полноценной жизни.

Порфирия и легенды о вампирах

Говорят, что в каждой шутке есть доля правды. Так и в сказках, и в легендах. В частности — в легенде о вампирах.

Эти ужасные персонажи населяют сказочный мир разных народов, хотя название может отличаться. Но сходны признаки страшных кровососов:

  • бледная кожа;
  • заостренные крупные зубы;
  • непереносимость солнечного света;
  • пугающие пищевые пристрастия — свежая кровь;
  • склонность жить вместе с другими подобными существами.

Иногда легенды приписывают вампирам очень длинную жизнь и способность летать. Считается также, что вампиризм передается при укусе.

Вампиризм — болезнь обмена веществ

Если отбросить вампирье долгожительство, умение летать и передачу всех милых качеств при укусе, то картинка получается хотя и странной, но совсем не фантастической. Первым из ученых обратил на это внимание британский врач Ли Иллис. В 1963 году он сделал доклад, в котором изложил свои выводы: вампиризм очень похож на симптомы болезни, в разных вариациях встречающейся по всему миру — порфирии.

Во всяком случае, в дремучие темные века больной порфирией вполне мог вызвать страх у своих соседей, а склонность к мистицизму завершала превращение несчастного больного в вампира в глазах необразованных и запуганных соплеменников.

Порфирия: причины болезни и ее симптомы

Это заболевание, или предрасположенность к нему, передается генетически. Значит, даже если больной кусался, свой недуг он никому бы передать не смог. Порфирия не заразна, как СПИД, гепатит, бешенство или краснуха. Из-за сбоев в геноме в организме синтезируется неправильный гемоглобин, или же клетки крови слишком активно разрушаются. Развивается гемолитическая анемия, а в кровь и ткани поступает чрезмерно большое количество порфиринов — пигментов красного цвета, оказывающих раздражающее и отравляющее действие.

Порфирия может проявляться разными формами, в самом разном возрасте. Иногда новорожденные с порфирией быстро погибают, в других случаях болезнь проявляется только после 40 лет. Измененные гены передаются от родителей к детям, и в одной семье болезнь может появляться неоднократно. Что вполне вписывается в легенды, утверждающие, что вампиры живут семьями.

Симптомы порфирии

  • Бледная, легко повреждающаяся кожа;
  • фоточувствительность кожи: от солнечного света на ней появляются красные пятна, язвы и пузыри;
  • моча может окрашиваться в красный цвет;
  • из-за обменных нарушений часто развиваются болезни десен: шейки зубов оголяются, из-за чего зубы выглядят длиннее и крупнее, чем у здорового человека; может изменяться цвет зубной эмали;
  • возможна деформация хрящевой ткани носа и ушей, что приводит к характерным изменениям внешности больного;
  • характерно покраснение склеры глаз, конъюнктивит, помутнение хрусталика;
  • сильные боли в животе в период обострений;
  • повышенная возбудимость, бред, галлюцинации, агрессивность, бессонница;
  • припадки, как при эпилепсии, вплоть до комы.

При порфирии у больного часто развивается гипертрихоз: волосы становятся густыми, блестящими, причем это касается и ресниц, и растительности на лице. А вот ногти изменяются в худшую сторону: становятся толстыми, деформируются и могут совсем разрушиться.

Лечение порфирии

Врачи работают над поиском эффективного лечения, но проблема пока не решена, как и в случае многих других заболеваний наследственного характера. Иногда состояние больного улучшается после удаления селезенки, в которой разрушаются эритроциты. Строгая лечебная диета и отказ от алкоголя также помогают в борьбе с болезнью.

Но вот питье крови больному не поможет. И дело не только в том, что гемоглобин из выпитой крови практически не усваивается. Основная причина ухудшения самочувствия — не нехватка гемов, а избыток порфирина в крови. То есть больному скорее поможет не питье крови, а кровопускание. Правда, желание испить кровушки у современных больных порфирией и так не появляется.

Если вам встретится однажды странный человек, прячущий лицо от солнца, с красными глазами, торчащими изо рта большими зубами и ногтями, похожими на когти зверя — не пугайтесь. Это не вампир, а всего лишь человек, больной порфирией и очень от этого страдающий.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector
×
×