3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром ротора причины возникновения признаки методы лечения

Синдром Ротора

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора – это редкая патология, которая носит врожденный характер и характеризуется умеренным пожелтением кожных покровов. Выявляется на первых неделях жизни младенца. Заболевание протекает легко, не вызывает неприятных ощущений и имеет весьма благоприятный прогноз.

Подвержены патологии в одинаковой степени девочки и мальчики. Развивается болезнь в результате большого скопления билирубина в крови, которое возникает из-за нарушения работы печени, или в случае ее жировой дистрофии.

Причины развития заболевания

Синдром Ротора – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Так, при наличии у одного из родителей дефектного гена, все дети будут рождаться с данной патологией.
Такая аномалия вызывает нарушение выведения билирубина в желчные протоки, в результате чего он в повышенном количестве скапливается в крови и окрашивает кожу в желтый цвет.

Симптомы синдрома Ротора

Основным признаком патологии является желтушность кожных покровов, что вызвано повышенным содержанием билирубина. При этом окрашиванию могут поддаваться и слизистые оболочки, а также склеры глаз. Желтуха может быть хронической – постоянное окрашивание кожи в желтый цвет и периодическая – пигментация наблюдается в период обострения и повышенной концентрации билирубина в крови.

Порой у пациентов наблюдается потемнение мочи, может возникать чувство тяжести и боли в правом подреберье. Крайне редко больного донимают тошнота и рвота, горечь и неприятный привкус во рту, а также болезненные ощущения в животе. У пациента отсутствует аппетит, значительно снижается работоспособность и наблюдается быстрая утомляемость и постоянная слабость.

Диагностика болезни

Для диагностирования заболевания обязательно требуется консультация генетика и гастроэнтеролога. Важно установить наследственный и врожденный характер болезни. Это позволит сделать генетический анализ.

Для подтверждения диагноза выполняется биохимический анализ крови, который позволяет оценить уровень билирубина в крови. Общее исследование мочи проводится для выявление уробилиногена, который является продуктом восстановления билирубина.

Дополнительно выполняется инструментальная диагностика – ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей, бромсульфалеиновая проба, холецистография с применением контраста. В некоторых случаях проводится биопсия печени с дальнейшим гистологическим исследованием образца тканей.

Лечение и профилактика синдрома Ротора

Поскольку синдром Ротора – это генетическое заболевание, оно не подлежит лечению. Возможно лишь устранение симптоматики. В частности, применяются желчегонные средства и кишечные сорбенты. Для выведения билирубина применяются специальные медикаментозные препараты. Также врач прописывает желчегонные средства и витаминно-минеральные комплексы.

В исключительных случаях, когда наблюдается чрезмерная концентрация билирубина, проводится переливание крови. Также рекомендовано проведение фототерапии. Такая процедура способствует расщеплению билирубина в крови на более простые соединения, которые проще выводятся из организма.

Важно обеспечить больному нормальные физические и эмоциональные условия, чтобы предотвратить рост билирубина. Так, стоит исключить сильные эмоциональные переживания, стресс, нервное перенапряжение и повышенные физические нагрузки.

Необходимо нормализовать питание – прием пищи должен быть частым, но в небольших количествах. Также важно обеспечить высококалорийный рацион. Из меню стоит исключить копчености, жирные продукты, консервацию, лук и чеснок, грибы, шоколад, приправы, газированные напитки. Важно следить и за потреблением соли. Суточная дозировка соли не должна превышать 10 г.

Синдром Ротора

Описание

Синдром Ротора характеризуется, как наследственный пигментный гепатоз. Заболевание напоминает собой течение синдрома Дабина — Джонсона, в легкой форме. Обычно синдром Ротора случается в детском возрасте, как результат наследственного фактора по аутосомно-рецессивному типу. При синдроме обнаруживают в гепатоцитах признаки жировой дистрофии.

Синдром Ротора связан с чрезмерным скоплением в крови прямого билирубина, что является следствием нарушения функции клеток печени. В итоге в кишечник прямой билирубин не выводится вместе с желчью, а возвращается обратно в кровь. Это способствует скапливанию в клетках печени, расположенных вблизи желчных протоков, темнокоричневого пигмента, состав которого до сих пор пока неизвестен.

Симптомы

Сразу отметим, что при синдроме Ротора одинаково часто болеют и девочки, и мальчики.

При синдроме Ротора наблюдаются:

  • проявления хронической желтухи, выраженные нечетко;
  • субъективные признаки неотчетливы. К ним относятся: горечь во рту, повышенная астения, в правом подреберье частые боли, снижение аппетита;
  • печень имеет нормальные размеры, увеличение наблюдается лишь у некоторых больных;
  • повышенный билирубин в крови за счет конъюгированной фракции;
  • билирубинурия, потемнение мочи;
  • функциональные пробы печени и анализ крови (общий) не изменены;
  • пероральная холецистография – результаты положительные;
  • после нагрузки бромсульфалеином – задержка на 45 минут красителя;
  • гистологическая картина в биоптатах печени нормальная, накопления пигмента нет.

Диагностика

В основном, диагностирование синдрома устанавливается способом объемного клинического обследования.

В качестве диагностики синдрома Ротора показаны лабораторные анализы, а именно:

  • общий анализ крови, кала, мочи;
  • биохимический анализ крови;
  • определение в моче содержания билирубина, уробилина;
  • выявление в кале стеркобилина;
  • анализ крови на маркеры (серологические) вирусов гепатита В, С, D .

Также применяются следующие методы исследования:

  • радиоизотопная гепатография;
  • УЗИ желчевыводящих путей и печени;
  • бромсульфалеиновая проба;
  • холецистография с использованием контрастного вещества;
  • пункционная биопсия печени с дальнейшим гистохимическим и гистохимическим исследованием биоптата.

Профилактика

Основными профилактическими мерами для предупреждения синдрома Ротора являются:

  • соблюдение диеты;
  • избежание эмоциональных нагрузок;
  • ограничение физических нагрузок.

К повышению в крови уровня билирубина приводят следующие факторы:

  • острая инфекция;
  • стресс;
  • прием лекарств;
  • злоупотребление алкоголем.

Лечение

На сегодняшний день особого лечения у детей синдрома Ротора не разработано. Необходимо, чтобы ребенок соблюдал определенный щадящий режим. Следует исключить эмоциональные и чрезмерные физические нагрузки.

Большое внимание следует уделить высококалорийной диете с соблюдением дробного питания. Необходимо исключить: жареные, острые, копченые блюда, жирные сорта рыбы и мяса, продукты консервированные, грибы, чеснок и лук, различную сдобу, какао и шоколад, пряности, газированные напитки и мороженое. Также ограничить потребление соли в день до 10 грамм.

В качестве лекарственной терапии назначают препараты, усиливающие процессы выведения из организма билирубина. Рекомендуются желчегонные препараты и витамины, проведение фототерапии.

В критических случаях необходимо переливание крови. Лечение довольно продолжительное, порою длится годами.

В основном течение синдрома Ротора хоть и многолетнее, но благоприятное, без каких-либо серьезных нарушений общего состояния.

Читать еще:  Расшифровка качественного пцр анализа на гепатит c

Синдром Ротора

Пигментный гепатоз или синдром Ротора – наследственная болезнь, обусловленная билирубинемией без нарушений ферментативной активности печени, но со сбоем функции транспортировки билирубина из гепатоцитов и не способностью нормального его захвата синусоидальным полюсом печеночных клеток. Проявляется признаками жировой дистрофии печени по ходу желчевыводящих протоков.

По этиологии и проявлениям схож с синдромом Дабина-Джонсона, но протекает в более легкой форме.

Болеют дети обоих полов в одинаковом соотношении.

Причины

Мутация в определенном гене, отвечающем за экскрецию (выведение) билирубина из клеток печени в желчные канальцы. Это наследственный дефект, при котором крови повышается прямая фракция билирубина и общий сывороточный билирубин.

Провоцировать симптоматику могут перенесенные интеркурентные инфекции, сильные нервные перенапряжения, повышенная физическая активность, прием лекарств, токсично влияющих на печень.

Симптомы

Заболевание обнаруживается в раннем детском возрасте, проявляется симптомами желтухи: склеры и кожа приобретают желтушный оттенок. В крови отмечается повышение уровня билирубина, в моче – копропорфирина. Характерна задержка в организме бромсульфалеина – красящего вещества, которое при внутривенном введении активно выделяется печеночными клетками (гепатоцитами).

К желтухе присоединяются:

  • Быстрая утомляемость, постоянная слабость.
  • Потеря аппетита.
  • Диспепсические расстройства: тошнота, изжога, рвота, вздутие кишечника, нарушения стула.
  • Боли в области живота.

Известны случаи бессимптомного течения болезни.

Диагностика

Для выставления диагноза сидром Ротора проводятся следующие исследования:

  • Физикальное обследование со сбором анамнеза, из которого выясняют наличие среди ближайших родственников подобных заболеваний, жалобы пациента, их характер и давность появления.
  • Лабораторные методы: исследования капиллярной и венозной крови (подсчет уровня билирубина – конъюгированного и не конъюгированного, прямого и непрямого).
  • Неинвазивные методы диагностики, которые включают: УЗИ печени, желчных протоков и соседних органов, холецистография.
    Во время УЗИ-диагностики и холецистографии хорошо визуалируется и контрастируется желчный пузырь, его изображение смазано при других синдромах. Хорошо просматриваются желчные протоки. Увеличение размеров селезенки и печени не характерно.
  • Для оценки экскреторной (выделительной) функции печени проводят бромсульфалеиновую пробу. Ее суть – проверка способности выделения печенью бромсульфалеинового красителя, который экскретируется тем же способом, каким происходит выведение печеночного пигмента. Подтверждением заболевания может служить снижение выведения краски, отталкиваясь от показателей нормы – 95% менее чем за 45 минут. Возможны варианты нормы в зависимости от оборудования лаборатории.
    Следует учесть, что проба может дать положительный результат и при механической желтухе, сердечной недостаточности в стадии декомпенсации, холестазе, а также других патологических состояниях, связанных с поражением печени.
  • В исключительных случаях – биопсия печени – взятие небольшого кусочка печеночной ткани для исследования его под микроскопом.

Проводится дифференцировка с другими видами синдромов, для которых характера гипербилирубинемия. Также необходимо разграничивать синдром Ротора с гепатоцеллюлярными изменениями и гепатитами различной этиологии (лекарственными, алкогольными, вирусными), абсцессами, доброкачественными и злокачественными опухолями и метастазами злокачественных новообразований других локализаций.

Лечение

Специфической терапии синдрома Ротора не разработано.

Неспецифическое лечение включает:

  • Прием диуретиков, желчегонных и адсорбентов, усиливающих выведение билирубина из организма.
  • Внутривенно-капельное введение белка – альбумина.
  • Фототерапию, способствующую расщеплению билирубина в коже на более простые соединения.
  • Исключение активной инсоляции под прямыми солнечными лучами.
  • Прием достаточного объема жидкости для предотвращения сгущения желчи.
  • Снижение или исключение факторов риска: стрессов, физических перегрузок, приема алкоголя, недопущение переохлаждений и так далее.
  • Диету, ограничивающую продукты с тугоплавкими жирами и консервантами.
  • Своевременное лечение очагов инфекции.
  • В крайних случаях – переливания крови.

Прогноз

Болезнь доброкачественного характера. Синдром Ротора имеет благоприятный прогноз для жизни. При многолетнем течении заболевания не наблюдается прогрессирования клинической симптоматики и серьезных функциональных нарушений печени.

Как мы экономим на добавках и витаминах: витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

Синдром Ротора: причины, симптомы, диагностика, лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах) имеет наследственную природу, передается аутосомно-рецессивньм путем.

Читать еще:  Фиброз печени степени лечение прогноз и симптомы

Патогенез синдрома Ротора аналогичен патогенезу синдрома Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Симптомы синдрома Ротора

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки.

Основные симптомы синдрома Ротора следующие:

  • нерезко выраженная хроническая желтуха;
  • субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы; .
  • печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
  • содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
  • наблюдается билирубинурия, периодически — повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
  • общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
  • пероральная холецистография дает нормальные результаты;
  • после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
  • в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.

Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчнокаменной болезни.

Что беспокоит?

Диагностика синдрома Ротора

  1. Общий анализ крови, мочи, кала.
  2. Определение содержания в моче билирубина, уробилина.
  3. Определение стеркобилина в кале.
  4. Биохимический анализ крови: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицерадов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеночно-специфических ферментов (фруктозо-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).
  5. УЗИ печени и желчевыводящих путей.
  6. Радиоизотопная гепатография.
  7. Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела. Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски. При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.
  8. Пункционая биопсия печени с гистологическим и гистохимическим исследованием биоптата.
  9. Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.

[11], [12], [13]

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Какие анализы необходимы?

Важно знать!

Copyright © 2011 — 2019 iLive. Все права защищены.

Синдром Ротора

Что такое Синдром Ротора —

Синдром Ротора (Rotor syndrome) — наследственный пигментный гепатоз – напоминает легкую форму синдрома Дaбина — Джонсона — дефект экскреции билирубина менее выражен. Отличия: отсутствие 2-го пика на кривой выделения бромсульфалеина, обнаруживается желчный пузырь при холецистографии, не происходит образования тёмного пигмента в печеночных клетках.

Для наследственного синдрома Ротора характерна прямая гипербилирубинемия без нарушения активности печеночных ферментов. Синдром Ротора, как правило, возникает в детском возрасте, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В гепатоцитах находят признаки жировой дистрофии.

Симптомы Синдрома Ротора:

Проявляется интермиттирующей желтухой. Заболевание выявляется с детства, нарастает билирубин, повышается содержание копропорфирина в моче, задерживается бромсульфалеин, желчный пузырь в данном случае контрастируется. У большинства болезнь протекает бессимптомно.

Диагностика Синдрома Ротора:

При синдроме Ротора желчный пузырь при холецистографии контрастируется, а при бромсульфалеиновои пробе вторичного повышения концентрации красителя не происходит. Причиной задержки бромсульфалеина при этом оказывается скорее не нарушение экскреции, свойственное синдрому Дабина-Джонсона, а нарушение поглощения препарата печенью. При исследовании лидофенином печень. Печень (Liver) — самая большая железа в организме (ее вес достигает обычно 1200-1600 г)., желчный пузырь и желчные протоки визуализируются.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ротора:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Ротора, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Читать еще:  Фокальная нодулярная гиперплазия печени на узи причины и характерные признаки

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Синдром Ротора: причины возникновения, признаки, методы лечения

В человеческом организме существует две формы желчного пигмента билирубина: токсичная, называемая свободным или неконъюгированным билирубином, и нетоксичная форма — конъюгированный или прямой билирубин. При повышении билирубина в крови (гипербилирубинемия) возникает состояние, известное как синдром Ротора (СР).

Это редкое врожденное расстройство, которое обычно проявляется у грудничков и детей постарше. Наличие патологии не зависит от пола, расы и этноса.

При синдроме Ротора происходит накопление неконъюгированного и конъюгированного билирубина в крови. Однако у большинства больных билирубин конъюгированный.

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора — это аутосомно-рецессивное состояние, которое относится к расстройствам, возникающих вследствие дефектов метаболизма и (или) выделения билирубина. Билирубин является побочным продуктом катаболизма небелковой части гемоглобина — гема.

При нормальном функционировании организма желчный пигмент попадает в печень, где соединяется с молекулой сахара — глюкуроновой кислотой. Эта реакция превращает билирубин в водорастворимое соединение, которое можно легко выводить из организма вместе с фекалиями.

Молекулярные причины синдрома Ротора включают в себя мутации в двух генах — SLCO1B1 и SLCO1B3. Они кодируют белки, которые являются членами семейства растворенных носителей мембранных транспортеров.

  • Ген SCLO1B1 кодирует белок, известный как полипептид 1B1, переносящий органический анион (OATP1B1).
  • Ген SLCO1B3 кодирует белок, представляющий собой органический анион-переносчик полипептида 1B3 (OATP1B3).
  • Эти два транспортных белка ответственны за поглощение билирубина печенью. В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, а затем выводится из организма.

Симптомы

Билирубин продуцируется при разрушении эритроцитов. Он имеет оранжево-желтый оттенок, и накопление этого вещества может вызвать пожелтение кожи или белков глаз. Подобное состояние в обиходе называется желтухой.

Пожелтение белков глаз (также называемое конъюнктивальным желтухой) без зуда часто является единственным симптомом патологии. Редко возникают боли в животе и легкая лихорадка.

Диагностика

Синдром Ротора диагностируется на основании симптомов и различных лабораторных анализов. Физическое обследование обычно не выявляет аномалий, за исключением легкой желтухи. Печень нормального размера, только у некоторых пациентов слегка увеличена.

Для подтверждения диагноза врач может назначить:

  • Анализ на концентрацию билирубина в сыворотке крови.
  • Анализ билирубина в моче.
  • Анализ на гемолиз и активность фермента печени (для исключения других условий).
  • Анализ на общее количество порфиринов в моче. Повышенные на 250-500% выше контрольных значений концентрации продуктов глубокого распада кровяного пигмента — общего копропорфирина, и копропорфирина I — в моче являются предполагаемыми (хотя и не полностью специфичными) маркерами для синдрома Ротора.
  • Бромсульфалеиновую пробу. Это краситель, который переносится из крови в печень, как билирубин, и выделяется в желчь. Если через 45 минут не произошло вторичного повышения концентрации красителя в крови, взятой из локтевой вены, значит у пациента вероятнее всего синдром Ротора.

Лечение и прогноз

Большинство пациентов не жалуются на ухудшение самочувствия и не требуют какого-либо конкретного лечения. Легкая желтуха является их пожизненным спутником, но это состояние — доброкачественное и не требует специфической терапии. На продолжительность жизни оно также не влияет.

  • Однако из-за возможности развития желчнокаменной болезни человеку с диагностированным синдромом Ротора следует периодически обследовать печень и желчный пузырь;
  • Пациенты с повышенным билирубином находится в группе риска по возможности заболевания печени. Поэтому им лучше не пить спиртного, избегать гепатотоксических препаратов, контакта с людьми, страдающими вирусным гепатитом и других условий, негативно сказывающихся на состоянии печени;
  • Хотя у людей с синдромом Ротора не было выявлено побочных реакций на лекарственные средства, ряд широко используемых препаратов и (или) их метаболитов может иметь серьезные последствия для здоровья. Это связано с тем, что некоторые препараты поступают в печень через один из двух транспортерных белков, которые отсутствуют у людей с СР;
  • Поэтому люди с синдромом Ротора должны удостовериться, что врач, к которому они обратились, осведомлен об их диагнозе и не назначит опасный медикамент.

Профилактика

Это расстройство нельзя предотвратить, так как оно относится к числу генетических. То есть может быть передано по наследству.

Кроме генетического фактора нет никаких других факторов риска для возникновения синдрома Ротора. Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек со стопроцентной вероятностью получит гипербилирубинемию. У него будут повышенные шансы на ее появление по сравнению с человеком без факторов риска.

Если есть семейная история данного состояния, то консультация у генетика поможет будущим родителям оценить риски, прежде чем планировать ребенка.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector
×
×