7 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Типичные симптомы гемохроматоза

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

  • хронические вирусные гепатиты С и В;
  • стеатогепатит неалкогольного генеза;
  • опухоли печени;
  • лейкоз;
  • закупорка протоков поджелудочной железы;
  • цирроз печени;
  • талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

  • аутосомно-рецессивный;
  • ювенильный;
  • аутосомно-доминантный;
  • связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

  1. Без перегрузки организма железом.
  2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
  3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

  • повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
  • снижение аппетита;
  • снижение массы тела;
  • немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

  • бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

  • сахарный диабет;
  • гипогонадизм;
  • кардиомиопатия;
  • кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

  • соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
  • прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

Лечение в Израиле — это комплексный подход в диагностике заболевания, составление индивидуальных терапевтических схем, реабилитация и помощь в социальной адапта.

Гемохроматоз ( Бронзовый диабет , Пигментный цирроз )

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
  • II – ювенильный тип
  • III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Читать еще:  Эхогенность органов и причины ее повышения

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Гемахроматоз, Пигментный Цирроз, Бронзовый диабет.

Врачи, лечащие заболевание

У этого заболевания множество названий, но за этой многоликостью прячется опасный враг. Заболевание относительно редкое и требующее исключительного опыта и особого подхода в терапии.

Гемохроматоз — (пигментный цирроз, бронзовый диабет) — HLA-ассоциированное полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа в ЖКТ.

Развитие заболевания связано с избыточным накоплением железа в организме, что проявляется поражением печени, поджелудочной железы, сердца, кожи, суставов, гипофиза.

В развернутой стадии заболевания наблюдаются такие симптомы, как: серые кожные покровы и коричневая пигментация (в области конечностей, лица, шеи и половых органов), сахарный диабет, цирроз печени, хроничечная почечная недостаточность артропатии, импотенция.

Диагноз гемохроматоза устанавливается на основании характерной клинической симптоматики, оценки параметров метаболизма железа (повышение уровней железа и ферритина сыворотки крови; снижение показателей общей железосвязывающей способности сыворотки и трансферрина); результатах генетического тестирования, данных биопсии печени.

Лечение гемохроматоза направлено на удаление из организма избыточного количества железа (с помощью кровопусканий, при применении дефероксамина) и на профилактику возникновения осложнений заболевания.

    Классификация гемохроматоза

Выделяют первичный и вторичный гемохроматоз:

    Первичный гемохроматоз (наследственный гемохроматоз).

Первичный (наследственный) гемохроматоз — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушениями метаболизма железа. Они заключаются в аномалии регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки ЖКТ, что приводит к его неконтролируемой абсорбции и отложению в печени, коже, сердце, суставах, гипофизе с последующим повреждением клеток и разрастанием соединительной ткани. Как наследственное нарушение метаболизма железа, первичный гемохроматоз был впервые идентифицирован G.H. Sheldon (в 1922 г.). Наследственный гемохроматоз встречается с частотой 1,5-3:1000 населения.

В настоящее время известно 5 мутаций, детерминирующих появление этого заболевания.

Типы наследственного гемохроматоза:

    Гемохроматоз I типа (наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз).

Самая распространенная форма наследственного гемохроматоза (более 95% всех случаев) опосредована двумя мутациями в гене HFE, локализованном в 6-й хромосоме (локус 6p21.3): C282Y (замена цистеина в положении 282 на тирозин) и H63D (замена гистидина в положении 63 на аспарагин). Ген детерминирует синтез HFE-белка, который представляет собой гликопротеин (ММ= 37 235 дальтон), сходный по структуре с белками главного комплекса гистосовместимости 1 класса.

Мутации гена HFE приводят к усилению всасывания железа в ЖКТ и его накоплению в тканях организма, что приводит к нарушению функций печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза. Однако клинические проявления заболевания возникают только у половины гомозигот с мутацией C282Y.

Гемохроматоз II типа (ювенильный гемохроматоз).

Мутации при этом виде гемохроматоза расположены в гене HAMP, ответственном за синтез одного из белков, участвующих в метаболизме железа — гепсидина. Гепсидин синтезируется в печени. Он ингибирует абсорбцию железа в ЖКТ и тормозит мобилизацию этого микроэлемента из депо в печени. Во многих случаях при ювенильном гемохроматозе обнаруживаются мутации в гене, расположенном на 1 хромосоме (локус 1q21) и ответственном за синтез гемоювелина.

Ювенильный гемохроматоз встречается редко. Заболевание манифестирует в возрасте 10-30 лет.

Гемохроматоз III типа (наследственный HFE-неассоциированный гемохроматоз).

Генетическую основу заболевания составляют мутации гена HJV(локус 7q22), кодирующего синтез рецептора трансферрина-2 (TfR2). Клинические проявления у пациентов с гемохроматозами 2-го и 3-го типов идентичны. Было установлено, что рецептор трансферрина-2 является модулятором продукции гепсидина в ответ на избыток железа в организме. Поэтому у большинства гомозиготных пациентов с мутациями гена, кодирующего синтез рецептора трансферрина-2, уровни гепсидина крайне низкие.

Гемохроматоз IV типа (аутосомно-доминантный гемохроматоз).

Клиническая симптоматика аутосомно-доминантного гемохроматоза сходна с той, которая наблюдается при гемохроматозе 1-го типа: перегрузка организма железом, сопровождающаяся развитием цирроза печени, сахарного диабета, импотенцией (у мужчин) и аритмиями.

У пациентов обнаруживается мутация A77D (превращение аланина в аспарагиновую кислоту) в гене SLC40A1 (локус 2q32), кодирующем синтез транспортного белка ферропортина. Возраст начала заболевания превышает 60 лет у мужчин и 70 — у женщин. Отличительными клиническими чертами являются: раннее накопление железа в ретикулоэндотелиоцитах и значительное повышение уровня сывороточного ферритина ещё до повышения коэффициента насыщения трансферрина железом.

Перегрузка железом у новорожденных.

Неонатальный гемохроматоз — заболевание неустановленной этиологии. Характерной чертой клинической картины этого типа гемохроматоза является печеночная недостаточность у новорождённых. Кроме того, наблюдается задержка внутриутробного развития.

Болезнь быстро прогрессирует, приводя к смертельному исходу вскоре после рождения.

Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа (при длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови).

Существует несколько видов вторичного гемохроматоза:

    Посттрансфузионный вторичный гемохроматоз.

Развивается у людей, которые переносят неоднократные массивные гемотрансфузии по поводу хронических анемий.

Алиментарный вторичный гемохроматоз.

К этой группе относятся пациенты с алкогольным циррозом печени, гемохроматозом африканского племени банту. Последний ранее назывался гемосидероз Банту. Его причиной является длительное и избыточное поступление в организм железа с алкогольными напитками, изготавливаемыми в специальных железных сосудах.

Метаболический вторичный гемохроматоз.

Развивается вследствие нарушений метаболизма железа при промежуточной талассемии, у больных циррозом печени после операции портокавального шунтирования, при хронических вирусных гепатитах В и С, при неалкогольном стеатогепатите, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии, при злокачественных новообразованиях.

Вторичный гемохроматоз смешанного происхождения.

Возникает при большой талассемии и некоторых видах дизэритропоэтической анемии.

Профилактика

Меры первичной профилактики гемохроматоза не существуют.

Важно как можно раньше установить диагноз, так как лечение гемохроматоза методом кровопусканий позволяет отсрочить или предотвратить появление цирроза печени и увеличить продолжительность жизни пациентов.

С этой целью проводится семейный и популяционный скрининг. В ходе проведения скрининга было установлено, что 78% мужчин (средний возраст 42 года) и 36% женщин (средний возраст 39 лет), являющихся родственниками пациентов с гемохроматозом, являются гомозиготными носителями мутации C282Y и имеют признаки перегрузки железом.

Первичное обследование всех родственников первой степени родства больного гемохроматозом проводится до достижения ими возраста 20 лет путем определения сывороточных показателей метаболизма железа (уровней железа, ферритина, трансферрина, общей железосвязывающей способности сыворотки, коэффициента насыщения ферритина железом).

При наличии лабораторных признаков нарушения метаболизма железа проводится генетическое тестирование с целью выявления мутаций C282Y и H63D.

Если пациент с гемохроматозом или его родственник в возрасте до 40 лет являются гомозиготными носителями мутации C282Y и у них выявлены лабораторные признаки нарушения метаболизма железа, то им рекомендуется проведение кровопусканий.

Если возраст пациента с гемохроматозом или его родственников больше 40 лет, и они являются гомозиготными носителями мутации C282Y, то им производится биопсия печени с целью установления степени ее перегрузки железом.

Биопсия печени проводится также при необходимости подтверждения диагноза и определения стадии заболевания.

Даже при отсутствии в биоптате данных за гемохроматоз родственники пациентов нуждаются в наблюдении с определением железосвязывающей способности сыворотки крови каждые 6-12 месяцев.

При первых признаках заболевания (коэффициент насыщения ферритина железом более 40%), показано проведение кровопусканий.

Симптомы гемохроматоза

Типичные симптомы гемохроматоза проявляются, когда уровень железа в организме достигает критической отметки в 20-40 грамм. Поскольку заболевание развивается очень медленно, то первые тревожные звоночки могут появиться, как правило, к 40-60 годам. На начальных этапах у больных наблюдаются:

  • повышенная утомляемость, слабость;
  • потеря веса;
  • снижение либидо;
  • боль в правом подреберье (характерный признак поражения печени);
  • болевые ощущения в суставах;
  • сухость и шелушение кожи.

Симптомами прогрессирующего гемохроматоза являются:

  • нездоровая пигментация кожи;
  • желтушный оттенок глазных белков;
  • выпадение волос на теле и голове;
  • деформация ногтевых пластин (становятся вогнутыми);
  • артропатия сначала мелких, а затем и крупных суставов с последующим нарушением их подвижности.

У женщин в этот период может наблюдаться задержка овуляции или полное прекращение месячных. В запущенных случаях – бесплодие. У мужчин отмечается аномальное увеличение молочных желез, атрофия яичек, а впоследствии – импотенция.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза осуществляется преимущественно лабораторными методами. Основными критериями для подтверждения данного диагноза являются определение уровня железа и железосодержащих белков в плазме крови, а также скорость выведения этого металла с мочой.

Очень часто также применяется биопсия печени и кожи с целью обнаружения специфического пигмента гемосидерина, выделяющегося при распаде гемоглобина.

В отдельных случаях, когда имеет место поражение внутренних органов, врач может назначить ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ печени, рентгенографию суставов и др.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза – процесс длительный и сложный, осуществляемый в течение всей жизни больного. О полном выздоровлении в данном случае речь не идет, однако при современном уровне развития медицинской науки течение болезни можно существенно замедлить и тем самым облегчить состояние пациента.

Читать еще:  Тюбаж дюбаж печени подготовка особенности проведения результаты

Без врачебной помощи люди, страдающие этим заболеванием, редко живут больше 4-5 лет. Если же гемохроматоз вовремя диагностировать и помешать его развитию, то пациент вполне может прожить несколько десятков лет. Это реально при условии регулярного прохождения следующих лечебных процедур.

  • Кровопускание / гирудотерапия (лечение пиявками). Эти радикальные методы, широко применяющиеся уже не одно столетие, актуальны и по сей день. Поскольку сам организм не способен избавиться от излишков железа, то дедовские способы оказываются как нельзя кстати.

Поначалу у больного сливают по 0,5 литров крови еженедельно, при этом осуществляя контроль за его состоянием. Как только у пациента возникают первые признаки анемии, процедуру выполняют реже, а при необходимости делают перерыв на 3 месяца. Заканчивается курс кровопускания, когда результаты биопсии печени показывают оптимальное содержание железа в тканях этого органа.

  • При терапии гемохроматоза обязательно применяется плазмаферез, в процессе которого из плазмы крови удаляются токсические вещества. Схожим образом осуществляется и процедура гемосорбции, при которой больному вводится специальный сорбент, поглощающий токсины и выводящийся затем из организма естественным образом.
  • Медикаментозная терапия гемохроматоза заключается в использовании специальных препаратов, связывающих ионы железа и мешающих ему усваиваться в организме.
  • Лечение гемохроматоза предполагает также назначение специальнойдиеты, при которой больному настоятельно рекомендуется исключить из рациона главные пищевые источники железа: мясо, печень, яблоки шпинат, гречка и ряд других. Это правило распространяется также на различные препараты и мультивитаминные комплексы, обогащенные железом или витамином С. Последний способствует лучшему усвоению этого металла в тонком кишечнике, что для больных гемохроматозом крайне нежелательно.

Поскольку гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием, стопроцентной защиты от него не существует в принципе. Единственный способ обезопасить себя от его разрушительного влияния – регулярно проходить медицинское обследование и сдавать соответствующие анализы. Особенно это касается тех, у кого есть ближайшие родственники с подобным синдромом.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

В данной статье можно узнать о причинах развития заболевания, характерных симптомах, способах диагностики и последствиях патологии.

Гемохроматоз является генетическим заболеванием. Ему подвержены гомозиготные люди, у которых на 4 хромосоме есть аномальный ген HFE, способный мутировать. Если у человека этот ген отсутствует, даже при избыточном поступлении железа в организм он не заболеет.

Нормальный показатель Fe в организме — 3-5 граммов. Примерно 2 из них поступают через кишечник и столько же выводится в сутки, остальное образуется при разрушении эритроцитов и снова используется организмом.

Как железо попадает в печень? В просвете кишечника элемент связывается с белком-транспортером, который переносит его к энтероцитам — клеткам двенадцатиперстной кишки. Затем железо переносится апотрансферином в секреторный орган, где оно соединяется с еще одним белком — трансферином. Его насыщенность железом в норме составляет 33%, а при гемохроматозе показатель достигает 100%.

Почему железо накапливается в организме? Этому явлению способствует ряд причин:

  1. Наследственный гемохроматоз печени, который обусловлен мутацией гена HFE, белка трансферина или других транспортеров железа, а также ранней формой заболевания у детей.
  2. Вторичный гемохроматоз, который развивается на фоне следующих состояний:
    • талассемия, при которой прогрессирует разрушение эритроцитов, активно выделяется гемоглобин с последующим распадом и высвобождением железа;
    • заболевания печени (алкогольный и вирусные гепатиты B и С, порфириновая болезнь);
    • переливание крови, при котором «чужие» эритроциты разрушаются быстрее и высвобождают железо;
    • гемодиализ;
    • внутривенное введение препаратов железа.

К чему может привести бронзовый диабет? Часто последствием становится фиброз печени, то есть здоровые клетки — гепатоциды — заменяются соединительной тканью. Орган становится более плотным, происходит рубцевание паренхимы, которое приводит к развитию цирроза и впоследствии — печеночной недостаточности.

Типичные симптомы гемохроматоза

Ранняя стадия болезни проявляется слабостью и общим недомоганием, поэтому пациенты не могут самостоятельно распознать серьезность проблемы и часто затягивают с визитом в поликлинику. На более поздних этапах появляется следующая симптоматика:

  1. Окрашивание кожи в бурый, бронзовый оттенок. Это происходит в 90% случаев. Чаще всего изменение цвета затрагивает лицо, переднюю часть предплечья и кисти, район пупка, сосков и гениталий. Явление объясняется накапливанием темно-желтого пигмента гемосидерина, который синтезируется в результате разрушения гемоглобина и ферритина.
  2. Выпадение волос на туловище и лице.
  3. Болевые ощущения в животе неопределенной локализации. Возникают в 1/3 случаев. Они сопровождаются пищеварительными расстройствами: тошнотой с головокружением, рвотными позывами, потерей аппетита и жидким водянистым стулом.
  4. Развитие сахарного диабета происходит минимум в 60% случаев. Это связано с накоплением Fe в поджелудочной железе, ее фиброзом и последующим нарушением функционирования, в том числе выработки инсулина. Все это приводит к стабильно высокому уровню сахара в крови.
  5. Увеличение размеров печени (70% случаев) и селезенки (65% случаев).
  6. Цирроз печени с рубцеванием тканей наблюдается у 30-50% пациентов.
  7. Боли в суставах сопровождают 44% больных. Начинаются они с межфаланговых областей на 2 и 3 пальцах и постепенно появляются в локтях, коленях, плечах, иногда — в тазобедренных. Артралгия также может проявляться деформацией и ограничением подвижности суставов. Если наблюдаются такие симптомы, нужно показаться ревматологу.
  8. Импотенция у мужчин из-за гормонального дисбаланса.
  9. Аминорея у женщин, при которой менструация отсутствует более полугода.

Среди редких проявлений болезни:

  • гормональные нарушения (гипопитуитаризм, гипогонадизм);
  • сердечно-сосудистые (нарушение сердечного ритма, работы миокарда).

Существует так называемая классическая триада гемохроматоза: пигментация, сахарный диабет и цирроз печени. Она дает о себе знать, когда концентрация железа достигает более 20 граммов, то есть становится в 5 раз больше нормы.

Диагностика болезни

Врач проводит визуальный осмотр и назначает анализы. Особое внимание при внешнем осмотре специалист уделяет цвету кожи и ее волосяному покрытию.

При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.

В рамках диагностики проводится ряд лабораторных исследований:

  • Общий анализ крови. Он нужен не для диагностики болезни, потому что является не информативным с этой точки зрения, а для исключения анемии.
  • Биохимический анализ крови, который показывает повышенный билирубин (более 25 мкмоль/л), увеличение АЛТ (≥50) и АСТ (≥47), превышение содержания сахара (более 5.8) при установленном диабете.
  • Динамические пробы. Принимается специальный препарат для изучения обмена железа. Если его метаболиты выделяются с мочой, тест считается положительным (заболевание есть).

Лечение гемохроматоза

Терапия осуществляется под строгим контролем гастроэнтеролога. Прежде всего врач назначит диету, которая исключает продукты с большим содержанием железа, а также те, что способствуют его усвоению.

Так, из привычного рациона нужно полностью убрать:

  • мясные субпродукты: почки, печень (само мясо можно не исключать, но сократить его потребление);
  • молочную продукцию;
  • морепродукты (крабы, креветки, водоросли);
  • большое количество мучных изделий, особенно черного хлеба;
  • овощи, зелень и фрукты, богатые витамином С (белокачанная, цветная капуста, брокколи, шпинат, свежая зелень, перец, цитрусовые, ягоды) и витаминно-минеральные комплексы, БАДы. Аскорбиновая кислота является катализатором всасывания железа.

При гемохроматозе печени рекомендуется пить черный чай, который содержит танины: они тормозят усвоение железа. Любителям кофе позволено готовить только некрепкие напитки.

Для поддержания здоровья печени и общего состояния назначаются витаминные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Они ускоряют выведение железа из организма, обладают антиоксидантным эффектом, который полезен при большом образовании свободных радикалов во время окисления железа. Также витамины способствуют регенерации тканей печени.

Немедикаментозное лечение также подразумевает флеботомию — сливание крови через прокол в вене, как во время взятия донорского материала. В неделю сливается по 500 мл, и так в течение двух-трех лет, пока ферритин не достигнет уровня 50. Чтобы поддерживать его на этой границе, проводят кровопускание, но гораздо реже — по индивидуальному назначению специалиста.

В качестве лекарственных средств используются хелаторы («Деферокасамин», «Десферал»), которые выводят железо из организма. Их назначают в виде внутримышечных инъекций по 1 грамму в сутки. Но большой эффективности препараты не демонстрируют, при этом имеют побочные эффекты при долгом приеме в виде помутнения хрусталика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может привести к серьезным патологиям:

  1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
  2. Артропатии, вызванной нарушением обмена веществ в суставах и проявляющаяся болями, изменением их подвижности и деформацией.
  3. Снижению функции щитовидной железы, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов. Это приводит к проблемам усвоения белков и углеводов.
  4. Гипогонадизму — падению уровня половых гормонов, ведущее к импотенции и бесплодию. Это происходит из-за нарушения в синтезе гормонов гипофиза.
  5. Сепсису — наиболее тяжелому осложнению, при котором инфекция распространяется по крови. Происходит сильная интоксикация, поражение всех органов и систем, что значительно подрывает состояние пациента.

Прогноз

Прогноз выживаемости больных гемохроматозом:

  • в течение 10 лет — 80%;
  • в течение 20 лет — 50-70%.

В качестве профилактики болезни врачи рекомендуют обследоваться на содержание ферритина и трансферина всей семей. При обнаружении нарушений проводится биопсия печени, а также рекомендуется полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Гемохроматоз — Симптомы

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Болеют гемохроматозом преимущественно мужчины (соотношение мужчин и женщин 20:1), развернутые симптомы гемохроматоза проявляются в возрасте 40-60 лет. Меньшая частота заболевания у женщин объясняется тем, что женщины теряют железо с менструальной кровью в течение 25-35 лет. Избыток железа у женщин удаляется при менструациях и беременности. У женщин с гемохроматозом менструации обычно (но не всегда) отсутствуют или они скудные, либо в анамнезе имеются указания на гистерэктомию или длительную (в течение многих лет) постменопаузу. Описаны наблюдения семейного гемохроматоза, в которых у 2 женщин, принадлежавших к разным поколениям, сохранялись менструации. Описан также семейный ювенильный гемохроматоз. У мужчин симптомы гемохроматоза проявляются в более молодом возрасте, чем у женщин.

Гемохроматоз редко удаётся диагностировать у больных моложе 20 лет, чаще всего его выявляют в возрасте от 40 до 60 лет. У детей заболевание гемохроматоз протекает более остро и проявляется пигментацией кожи, эндокринными нарушениями и поражением сердца.

Класические симптомы гемохроматоза: вялость, апатия, пигментация кожи, увеличение печени, снижение половой активности, выпадение волос в местах вторичного оволосения, часто сахарный диабет.

О возможности гемохроматоза следует думать во всех случаях бессимптомной гепатомегалии у мужчины с практически нормальными биохимическими показателями функции печени. Учитывая высокую частоту гетерозигот в популяции, полагаем, что заболевание развивается чаще, чем его диагностируют. От момента появления первых симптомов до установления диагноза проходит в среднем 5-8 лет.

Основные симптомы гемохроматоза:

  1. Пигментация кожи (меланодермия) отмечается у 52-94% больных. Она обусловлена отложением в эпидермисе не содержащих железа пигментов (меланина, липофусцина) и гемосидерина. Выраженность пигментации зависит от давности заболевания. Кожа имеет дымчатую, бронзовую, сероватую окраску, наиболее заметную на открытых участках тела (лице, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, в области половых органов.
  2. Увеличение печени наблюдается у 97% больных в развернутой стадии болезни, печень плотная, нередко болезненная.
Читать еще:  Что такое анализ крови на hcv

В 37% случаев отмечаются боли в животе, обычно тупые, сопровождающиеся болезненностью печени. Однако боль иногда настолько интенсивна, что симулирует острый живот и может сопровождаться коллапсом и приводить к внезапной смерти. Механизм таких клинических проявлений неясен. Определённую роль приписывают высвобождению из печени ферритина, который обладает вазоактивными свойствами.

Признаки печёночно-клеточной недостаточности обычно отсутствуют, асцит встречается редко. Селезёнку удается пропальпировать, но она редко достигает значительных размеров. Кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода наблюдается нечасто.

Первичный рак печени развивается у 15-30% больных циррозом. Он может быть диагностирован при первых клинических проявлениях заболевания, особенно у пожилых больных. Его следует заподозрить при ухудшении состояния больного, сопровождающемся быстрым увеличением печени, болями в животе и асцитом. Возможно повышение уровня сывороточного а-фетопротеина

Примерно у двух третей больных развиваются клинические проявления диабета, который может осложняться нефропатией, невропатией, поражением периферических сосудов и пролиферативной ретинопатией. У одних больных диабет легко поддаётся лечению, у других даже большие дозы инсулина не дают эффекта. Развитию диабета могут способствовать наследственная предрасположенность, цирроз печени, который ведёт к нарушению толерантности к глюкозе, прямое повреждение поджелудочной железы отложениями железа.

Примерно у двух третей больных наблюдается нарушение функции гипофиза разной степени выраженности. Это может быть вызвано отложением железа в передней доле гипофиза и не зависеть от тяжести поражения печени или степени нарушения обмена железа. Избирательно поражаются клетки, вырабатывающие гонадотропные гормоны, что проявляется в снижении базального уровня пролактина и лютеинизирующего гормона в сыворотке и сниженной реакции на введение тиро- и гонадолиберина и приём кломифена. Недостаточность гонадотропной функции гипофиза приводит к атрофии яичек, импотенции, потере либидо, атрофии кожи и выпадению волос в местах вторичного оволосения. Уровень тестостерона при введении гонадотропинов повышается, что свидетельствует о сохранной чувствительности яичек к этим гормонам.

Реже встречается пангипопитуитаризм с гипотиреозом и недостаточностью коры надпочечников.

Кардиомиопатия сопровождается увеличением сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием сердечной недостаточности, резистентной к лечению сердечными гликозвдами. От застойной сердечной недостаточности умирают 35% больных гемохроматозом.

Изменения на ЭКГ в момент установления диагноза наблюдаются у 88% больных с наследственным гемохроматозом. Иногда, особенно у больных молодого возраста, заболевание может впервые проявиться признаками сердечной недостаточности. Поражение сердца характеризуется прогрессирующей недостаточностью правых отделов, нарушениями ритма, иногда приводит к внезапной смерти. Оно может напоминать констриктивный перикардит или кардиомиопатию. Сердце часто имеет шаровидную форму. «Железное сердце» — слабое сердце.

Нарушение функции сердца связано в основном с отложением железа в миокарде и проводящей системе.

  1. Метаболический синдром мальабсорбции обусловлен нарушением функции тонкого кишечника и поджелудочной железы вследствие отложения железосодержащего пигмента в этих органах.
  2. Артропатия

Примерно у двух третей больных развивается характерная артропатия, поражающая пястно-фаланговые суставы. Могут поражаться также тазобедренные и лучезапястные суставы. Артропатия может быть первым проявлением гемохроматоза и обусловлена острым синовитом, вызванным отложением кристаллов пирофосфата кальция. При рентгенологическом исследовании выявляют картину гипертрофического остеоартрита, хондрокальциноз менисков и суставных хрящей.

Симптомы гемохроматоза могут проявлятся длительно (15 лет и более), при развитии цирроза печени продолжительность жизни не превышает 10 лет. При вторичном гемохроматозе продолжительность жизни меньшая.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Гемохроматоз у взрослых и детей: почему появляется и как лечится

Железо в организме человека выполняет ряд важнейших функций — в составе гемоглобина доставляет кислород в клетки и ткани, активно участвует в обмене веществ и синтезе гормонов щитовидной железы, укрепляет иммунную систему. Однако ошибочно думать, что чем больше железа, тем лучше. Его избыток приводит к возникновению тяжелого заболевания, которое поражает все внутренние органы. Гемохроматоз — что это такое, как и когда проявляется у взрослых и детей, какими грозит осложнениями, можно ли предотвратить возникновение недуга — эти вопросы остаются актуальными для ученых и врачей до сих пор. При этом установлено, что если больной проходит соответствующую терапию, то течение болезни заметно сглаживается, а срок жизни пациента увеличивается на десятки лет.

Описание гемохроматоза

Избыток железа в организме приводит к угнетению функций всех внутренних органов. Излишки металла не выводятся наружу, а оседают в печени, сердце, поджелудочной железе, почках и гипофизе, накапливаются в тканях, слизистых и суставах. Гемохроматоз — мультисистемное заболевание, которое возникает из-за чрезмерно активного всасывания железа органами ЖКТ.

Так как металл накапливается в органах десятилетиями, то обычно симптомы появляются к 40 годам или позже. Болезнь считается достаточно редкой — заболевает лишь 2-3 человека из 1000. Первой страдает печень, поэтому вторым названием недуга является пигментный цирроз. Далее поражаются сердце, эндокринные железы, суставы. По статистике мужчины заболевают в несколько раз чаще, чем женщины. Это объясняется тем, что ежемесячно женщины теряют определенное количество железа вместе с менструальной кровью, естественным путем снижая его содержание в организме.

Почему возникает заболевание и его виды

Недуг имеет наследственный или приобретенный характер. Чаще всего врачи сталкиваются именно с врожденным заболеванием, которое обусловлено дефектами различных генов, отвечающих за метаболизм железа. Выделяется 4 вида этой формы гемохроматоза, причины которого кроются в наследственности:

  • классический — определяется у 95% больных, связан с геном HFE, который перестает давать верную информацию о содержании железа в организме и сигнализирует о его постоянном дефиците, провоцируя чрезмерное всасывание металла в кишечнике;
  • ювенильный — редкая форма недуга проявляется в возрасте 12-30 лет;
  • наследственный, не связанный с геном HFE;
  • аутосомно-доминантный — проявляется в нарушении транспортировки железа.

Вторичный гемохроматоз является следствием других заболеваний или возникает из-за чрезмерного поступления железа в организм. Имеет 4 разновидности:

  • посттрансфузионный — связан с частыми переливаниями крови;
  • алиментарный — возникает из-за цирроза печени, вызванного алкоголизмом, потому что спиртные напитки резко повышают количество всасываемого в ЖКТ железа;
  • метаболический — нарушается метаболизм железа из-за вирусных гепатитов, талассемии, онкологии, кожной порфирии, проблем с поджелудочной железой;
  • смешанный — имеет несколько причин.

Важно! Бесконтрольный прием железосодержащих витаминных комплексов, а также низкобелковая диета являются причинами гемохроматоза.

Существует особая форма заболевания — неонатальный гемохроматоз, который выявляется у новорожденных на первых неделях жизни. Внутриутробная недоразвитость и печеночная недостаточность приводят к гибели младенцев. Болезнь всегда протекает стремительно. К сожалению, причины возникновения младенческой формы недуга пока неизвестны и сказать точно, что такое гемохроматоз новорожденных врачи не могут.

Как проявляется заболевание

Так как железо накапливается и откладывается в организме в течение нескольких десятилетий, то на разных стадиях заболевания появляются различные симптомы. Выделяют 3 степени развития гемохроматоза и соответствующие им признаки:

  1. Начальная стадия — больные жалуются на чрезмерную утомляемость, снижение веса, боли в суставах и в области печени. Их начинает беспокоить сухость кожи, появляются слабость и снижение полового влечения. Дифференцировать заболевание только по этим симптомам достаточно проблематично. Перегрузка организма железом пока еще не присутствует.
  2. Развернутая стадия — появляются бронзовая пигментация кожи, угнетение половой функции, у женщин обнаруживается бесплодие и аменорея, начинается цирроз печени. Присоединяющийся сахарный диабет носит специальное название — бронзовый диабет. На этой стадии диагностируется начальная и средняя степень перегрузки организма железом.
  3. Терминальная стадия — из-за большого содержания железа возникают тяжелые заболевания: кахексия, асцит, портальная гипертензия. Такие недуги и состояния как печеночная и острая сердечная недостаточность, сепсис и диабетическая кома приводят к летальному исходу.

Наследственный, или идиопатический гемохроматоз, который является самой распространенной разновидностью заболевания, становится очевидным, когда количество железа в организме достигает 30-40 г.

В зависимости от того, какой орган или система поражены возникают следующие симптомы:

  • поражение сердца — кардиопатическая форма — основная нагрузка приходится на сердце, поэтому возникают аритмия, сердечная недостаточность, многократно повышается возможность инфаркта;
  • поражение эндокринных органов — под удар попадают поджелудочная железа с возникновением сахарного диабета и гипофиз с угнетением половой и репродуктивной функций;
  • поражение печени — гемохроматоз печени — происходит увеличение органа, появляется его болезненность, диагностируется цирроз, одновременно изменяются размеры селезенки (спленомегалия).

«К самым ранним признакам заболевания относятся изменение окраски кожи и слизистых, выпадение волос, вогнутая форма ногтей, суставные боли»

При появлении этого комплекса симптомов необходимо обратиться ко врачу за разъяснениями, что это такое — начальный гемохроматоз или другое заболевание.

Особенности диагностики заболевания

Сложность выявления гемохроматоза заключается в постепенном нарастании симптомов и их схожести с другими заболеваниями. Диагноз ставится на основе проведения лабораторных и инструментальных исследований:

  1. Биохимический анализ крови — гемохроматоз диагностируется при содержании железа более 38 мкмоль/л, дополнительно определяется содержание глюкозы и гликозилированного гемоглобина.
  2. Анализ мочи — заболевание фиксируется при содержании железа от 10 мг/сутки при норме до 2 мг. Стандартной процедурой является проведение десфераловой пробы — принимаемый внутрь десферал соединяется с железом и выводится через почки (норма Как лечить предупредить появление

Главными целями терапии являются снижение уровня железа в организме и проведение лечебных мероприятий для сопутствующих заболеваний. Лечение сводится к следующим шагам:

  • проведение кровопускания для выведения излишков железа и достижения легкой степени анемии — назначается дважды в неделю, количество выпускаемой крови подбирается индивидуально, но не превышает 450 мл;
  • жесткий контроль за приемом железосодержащих БАДов и витаминов;
  • запрет на прием алкоголя;
  • строгая диета с малым содержанием железа в пользу пищи, богатой белками — отказ от красного мяса, печени, яблок, шпината, гречки;
  • цитаферез — переливание крови с одновременным ее очищением от избытка железосодержащих компонентов;
  • медикаменты — назначается введение специальных препаратов внутримышечно и внутривенно для связывания и выведения железа из организма;
  • тщательный контроль за сахарным диабетом, сердечной недостаточностью, циррозом печени и своевременное их лечение;
  • артропластика — эндопротезирование сосудов.

В случае наследственной формы заболевания профилактика сводится к семейному скринингу, своевременному выявлению и началу раннего лечения недуга. При вторичном гемохроматозе внимание уделяется рациональному питанию, правильному приему железосодержащих препаратов, контролю за количеством переливаний крови, введению запрета на алкоголь. Особое внимание уделяется больным с недугами печени и кроветворной системы.

Подводя итоги

Гемохроматоз чаще всего имеет наследственную природу и связан с повреждением генов, отвечающих за всасывание и выведение железа из организма. Первые признаки заболевания схожи с симптомами других недугов, поэтому выявить болезнь на ранней стадии проблематично. Откладывающееся в течение десятилетий во внутренних органах железо в итоге приводит к сбою в их работе. На III стадии развития заболевания вероятен летальный исход. Своевременное, правильное и системное лечение продлевает жизнь пациента не менее, чем на 10 лет. Отказ от терапии приводит к переходу недуга на терминальную стадию в течение нескольких лет.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector