18 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром жильбера чем опасен осложнения симптомы и лечение диета

Симптомы и лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха) – это генетическое (передается от родителей к детям), хроническое заболевание печени, которое обусловлено мутацией гена, участвующего в обмене билирубина в организме. Чаще всего патологию выявляют у мальчиков в возрасте 3–13 лет.

Синдром Жильбера не опасен для жизни, но стоит обратить к врачу и поддерживать лечение.

Причины

Клинические проявления синдрома могут вызвать следующие причины:

  • Голодание;
  • Менструация у женщин;
  • Обезвоживание;
  • Переохлаждение, перегревание организма;
  • Стрессовая ситуация;
  • Употребление спиртных напитков;
  • Травма;
  • Прием некоторых лекарственных средств (антибактериальные, гормональные средства);
  • Хирургическое вмешательство;
  • Бессонница;
  • Нарушение режима дня, питания;
  • Чрезмерная физическая нагрузка;
  • Инфекционные болезни (ОРВИ, грипп, кишечная инфекция).

Болезнь Жильбера принято делить на 2 вида:

  • Врожденный – развивается без провоцирующих факторов;
  • Манифестирующий – формируется после вирусной инфекции.

По характеру течения:

  • Период обострения;
  • Период ремиссии.

Симптомы

У 1/3 пациентов симптомы патологии полностью отсутствуют или проявляют себя минимальными клиническими признаками. В большинстве случаев патологическое состояние проявляется желтухой (окрашивание кожных покровов, белков глаз, слизистых оболочек в желтый оттенок).

Другие признаки заболевания слабо выражены, к ним относят:

  • Диспепсические нарушения (со стороны пищеварения):
    • Привкус горечи во рту;
    • Чувство переполнения желудка;
    • Метеоризм;
    • Снижение либо полное отсутствие аппетита;
    • Увеличение проекции печени;
    • Дискомфорт, болевой синдром в правом подреберье тупого, тянущего характера, возникающий на фоне приема жирной или острой пищи;
    • Тошнота, рвота;
    • Отрыжка горьким после приема пищи;
    • Потемнение мочи;
    • Обесцвечивание кала;
    • Изжога;
    • Запоры или поносы.
  • Неврологические признаки:
    • Расстройство сна;
    • Головокружение, головная боль;
    • Тремор (дрожание) верхних и нижних конечностей;
    • Общая слабость, апатия, раздражительность;
    • Беспричинная паника, страх.
  • Другие симптомы:
    • Отеки нижних конечностей;
    • Понижение артериального давления;
    • Зуд кожных покровов;
    • Чрезмерный гипергидроз (потливость);
    • Боли в области сердца;
    • Тахикардия (учащенное сердцебиение);
    • Одышка, затрудненное дыхание;
    • Озноб без повышения температуры тела;
    • Мышечная, суставная боль.

Диагностика синдрома

Диагноз «синдром Жильбера» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, что предшествовало, когда впервые возникло), при осмотре (желтушность, боль в правом боку), по результатам диагностических исследований.

Диагностические обследования и показатели, указывающие на наличие заболевания:

  • Клинический анализ крови – повышение уровня гемоглобина, незрелых эритроцитов;
  • Биохимический анализ крови – повышение уровня общего билирубина;
  • Молекулярная диагностика – выявление мутации гена;
  • Антибактериальная проба – после введения 900 мг лекарства происходит повышение уровня билирубина;
  • УЗИ печени – возможно увеличение органа;
  • Специализированные пробы:
    • Внутривенное введение никотиновой кислоты – способствует повышению уровня билирубина.
    • Проба с голоданием,: ежедневно пациент получает по 400 ккал в сутки (норма 2000–2500), первый забор крови производят в первый день исследования на голодный желудок, второй забор через пару дней при соблюдении низкокалорийной диеты. Если уровень билирубина повышается на 50 – 100№, проба положительна.
    • Прием фенобарбитала: устанавливают дозировку из расчета 3 мг/кг, прием лекарства на протяжении 5 дней дает снижение уровня билирубина в крови.

похожие статьи Желудок и 12-перстнаяСимптомы и лечение синдрома Золлингера-Эллисона

Методы лечения

В лечение синдрома используют следующие лекарственные средства:

  • Гепатопротекторы – защищают клетки печени от разрушения: карсил, силимарин, гептрал. Силимарин, по 2 таблетки трижды в день;
  • Желчегонные средства – активизируют внутрисекреторную деятельность печени: берберина бисульфат, гепабене. Гепабене, по 1 капсуле 3 раза в день;
  • Барбитураты – понижают уровень билирубина в крови: барбитал, метарбитал, бутизол. Барбитал, 0,25–0,5 гр. в сутки;
  • Энтеросорбенты – выводят токсические вещества, билирубин из организма: полифепан, энтеросгель, активированный уголь. Полифепан, по 1 таблетке 3 раза в сутки;
  • Ферменты – улучшают работоспособность пищеварительного тракта: мезим, панзинорм, креон, Панзинорм, по 1 капсуле 3–4 раза в сутки;
  • Витаминотерапия: витамины группы В, никотиновая кислота, нейробион по 1 таблетке дважды в день.

Симптоматическое лечение:

  • Противорвотные средства: церукал, домперидон, мотилак. Домперидон, по 1 таблетке 3–4 раза за день;
  • Успокоительные средства: настойки валерианы, пустырника. Настойка пустырника, по 20–30 капель на стакан воды, дважды в день;
  • Спазмолитики – при болевом синдроме: но-шпа, дротаверин, папаверин. Папаверин, по 1–2 таблетки 2 раза в день.

В тяжелых случаях, когда уровень билирубина повышается до критической отметки (250 и выше), больному назначают введение альбуминов (белки, которые синтезируются в печени) и переливание крови.

Народная медицина

В терапии заболевания используют следующие рецепты народной медицины:

  • 20 гр. травы бессмертника залить литром воды, поставить на медленный огонь, кипятить, пока не испарится 1/2 от общего объема. Охладить отвар, профильтровать, принимать по 1/2 стакана трижды в день;
  • 25 гр. полыни размельчить, залить 70 мл медицинского спирта, настоять смесь 7 дней в прохладном, темном месте, периодически взбалтывая содержимое. Профильтровать настойку, принимать по 25 капель трижды в день;
  • Взять 15 частей березового гриба (чаги), 1 часть прополиса, залить литром крутого кипятка, настаивать неделю в светонепроницаемом месте. Профильтровать, добавить 50 гр. белой глины, принимать по 50 мл 2–3 раза в день;
  • Взять 0,5 кг хрена, размельчить, заварить литром крутого кипятка, настаивать на протяжении суток. Профильтровать, принимать по 1/3 стакана 3 раза в день, употреблять средство не больше 7 дней.

Диета

При синдроме Жильбера питание должно быть дробным, минимальными порциями, не меньше 5 раз в сутки. Блюда должны быть в отварном, тушеном, запеченном, теплом виде. Показано обильно питье: минимум 1,5 литра в день.

Разрешенные продукты:

  • Хлеб;
  • Кисломолочные продукты;
  • Крупы, злаки;
  • Мясо, рыба, птица нежирных сортов;
  • Фрукты, овощи, ягоды;
  • Вегетарианские супы;
  • Галеты;
  • 1 яйцо в день;
  • Морсы, отвар шиповника, свежевыжатые соки.

Запрещенные продукты:

  • Сдоба;
  • Жирные, острые, маринованные, копченые блюда;
  • Полуфабрикаты;
  • Щавель, шпинат;
  • Мороженое, шоколад, кондитерские изделия с кремом;
  • Пряности, специи;
  • Цельное молоко;
  • Консервы;
  • Кофе, крепкий чай, спиртные и газированные напитки.

Осложнения

При синдроме Жильбера могут сформироваться следующие осложнения:

Заболевание Жильбера

Диагноз синдром Жильбера часто устанавливают людям, у которых проявляется желтый оттенок кожных покровов после употребления некоторых продуктов. Это недуг генетического характера, который связан с нарушенной функцией выведения билирубина. Заподозрить наличие патологии может доктор любой направленности, но окончательный диагноз устанавливает гепатолог после проведения исследований.

Что собой представляет болезнь?

Синдром Жильбера — заболевание печени, которое впервые описал Август Николь Гилберт. Болезнь носит другие названия: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная гипербилирубинемия, коституционная дисфункция печени. Механизм развития недуга следующий: в плазме крови увеличивается количество неконъюгированного билирубина и происходит обструкция желчных путей и гемолиза. Патология передается по наследству. Недуг протекает приступообразно, с кратковременными окрашиваниями склер глаз и кожного покрова. При патологии печень терпит похожие деструкционные изменения как при циррозе или гепатите.

Код по МКБ 10 — Е80.4 Синдром Жильбера.

Существует два вида заболевания:

  • Протекает с дополнительными условиями деформации эритроцитов (гемолизом). В этом случае показатели непрямого билирубина завышены до момента столкновения с ограничением в виде нарушения элемента УДФ-глюкуронитрансферазы.
  • Недуг связан с параллельным развитием гепатита. Человек, у которого есть гетерозиготный показатель и развивается вирусная патология, сталкивается с манифестацией недуга до 13 лет.

В генетике описан аутосомно-рецессивный алгоритм передачи синдрома, обозначающий следующее:

  • Отсутствие связи с Х и У хромосомами. Аномалия может проявиться у представителя любого пола.
  • У каждого человека хромосомы представлены в паре. Поэтому при наличии двух дефектных унивалентов развивается синдром.

Вернуться к оглавлению

Причины появления

Прежде чем начать терапию недуга, необходимо знать, какие факторы провоцируют его появление. Синдром развивается у тех, чьи родители болели отклонением в образовании ферментов печени. Это приводит к тому, что содержание уридинфосфата-глюкуронилтрасферазы снижается в 4 раза и происходит сбой в трансформации токсичного прямого билирубина, который оказывает токсическое воздействие на мозг. Наследование гена проявляется под воздействием таких причин:

  • алкоголь;
  • анаболические препараты;
  • чрезмерна физическая нагрузка;
  • голодание;
  • стрессовые ситуации;
  • неправильно проведенная хирургия;
  • неправильный рацион.

Вернуться к оглавлению

Симптомы недуга

Гетерозиготная особенность синдрома Жильбера может не проявляться годами. Уровень билирубина держится в норме и повышается время от времени. Поэтому как только появятся хотя бы косвенные признаки синдрома, необходимо обратиться к врачу. Основными проявлениями являются:

  • желтый оттенок белков глаз и кожи;
  • развитие быстрой усталости;
  • ухудшение сна;
  • отсутствие аппетита;
  • ксантелазмы.

Наблюдаются дополнительные признаки:

  • гипергидроз;
  • повышенная температура;
  • вздутие живота;
  • боль и ощущение тяжести в правом подреберье;
  • стул неправильной консистенции;
  • мигрень;
  • боль в мышцах;
  • зуд кожных покровов;
  • апатия или раздражение.

Вернуться к оглавлению

Особенности при беременности

Заболевание не является исключающим фактором для планирования вынашивания ребенка. Однако родители, обладающие гетерозиготной хромосомой, должны проконсультироваться с врачом перед зачатием. Возможно, понадобится сдать генетический анализ на синдром Жильбера для определения риска развития патологии у ребенка. Для успешного вынашивания при беременности необходимо вести особенный образ жизни:

  • исключить любые физические нагрузки;
  • отказаться от алкогольных напитков;
  • соблюдать правильное питание;
  • избегать эмоциональных перенапряжений;
  • ограничить время, проведенное под открытыми солнечными лучами.

Если гетерозиготное соединение обнаружено у беременной и ее партнера, может понадобиться лечение, особенно когда наблюдается обострение. В такие моменты проводится терапия народными средствами и медикаментозное избавление от симптомов. Если билирубин повышенный при вынашивании, прием лекарств сокращается к минимуму. Перед проведением терапевтических мероприятий необходимо проконсультироваться с врачом.

Чем опасен недуг?

Если своевременно не провести обследование и не начать устранять симптом и причину, спровоцировавшие гепатоз, есть риск развития осложнений, особенно когда недуг протекает в обостренной форме. Частым последствием, которым опасен синдром Жильбера, является закупорка желчного пузыря камнями и солям или воспалительные процессы слизистых оболочек.

Диагностика

Установить болезнь Жильбера может только врач после проведения обследования. Основным показателем является ДНК тест, позволяющий определить генетическое развитие, лабораторные исследования. Клинические исследования включают в себя печеночные пробы, анализ крови и мочи и проводятся для определения уровня билирубина, результатов коагулограммы, количества щелочной фосфатазы. Показатели анализов при заболевании представлены в таблице.

Читать еще:  Семя льна для печени

Вернуться к оглавлению

Лечение болезни

После точных результатов, которые покажет диагностика, необходимо начинать лечить заболевание. Отличить индивидуальный график терапии может только специалист, исходя из индивидуальных показателей. Кроме того, необходимо соблюдать правильное меню (диета 5), полюбить спорт и выполнять рекомендации доктора. В таком случае эффект, который оказывают таблетки, будет лучше. Лечение для проявлений гомозиготной хромосомы подбирается согласно степени отклонения:

    Существуют алгоритм и схемы лечения данной патологии.

  • диета при синдроме Жильбера;
  • фототерапия;
  • сорбенты;
  • до 80 мм/к/моль:
    • «Корвалол»;
    • правильное питание.
  • Если доктор лечит синдром Жильбера у детей или взрослых в стационаре, предполагается использование более широкого спектра препаратов:

    • инъекции полиионов;
    • гепатопротекторы («Урсосан»);
    • сорбенты («Белый Уголь», «Смекта»);
    • антитоксические лекарства («Нормазе», «Дюфалак»);
    • введение альбумина.

    У новорожденных гомозиготная аномальная хромосома может проявляться температурой, поэтому понадобится вегетативный жаропонижающий препарат.

    Профилактика недуга

    Генетика — та отрасль, в которой невозможно что-то предугадать без подробного изучения. Поэтому при малейшем риске развития патологии профилактика должна проводиться всю жизнь. Следующие мероприятия помогут минимизировать проявления болезни Жильбера и предотвратить частые обострения:

    • придерживаться здорового питания;
    • регулярно закаляться;
    • отказаться от чрезмерных физических нагрузок;
    • ограничить пребывание на солнце;
    • исключить возможность попадания вирусов и инфекций в организм.

    Несмотря на то что в большинстве случае заболевание Жильбера не приносит вред здоровью, необходимо своевременно заниматься его лечением и регулярно проходить обследование для выявления патологии на ранних этапах. Если следовать предписаниям доктора, есть возможность минимизировать проявления болезни и жить полноценной жизнью.

    Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

    Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

    Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

    Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

    Что это такое простыми словами?

    Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

    Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

    В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

    Причины развития

    Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

    Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

    Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

    1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
    2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

    Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

    К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

    • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
    • в области век образовываются желтые бляшки;
    • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
    • снижается аппетит;
    • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

    Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

    • боли в мышечных тканях;
    • выраженный зуд кожных покровов;
    • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
    • повышенная потливость;
    • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
    • головная боль и головокружение;
    • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
    • вздутие живота, тошнота;
    • нарушения стула – больных беспокоит понос.

    В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

    Диагностика

    Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

    • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
    • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
    • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
    • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
    • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
    • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
    • УЗИ печени.

    Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

    • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
    • Билирубинурия — отсутствует;
    • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
    • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
    • Увеличение селезёнки — нет;
    • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
    • Зуд кожи — отсутствует;
    • Холецистография — нормальная;
    • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
    • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
    • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

    Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

    • Проба с голоданием.
    • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
    • Проба с фенобарбиталом.
    • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
    • Проба с никотиновой кислотой.
    • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
    • Проба с рифампицином.
    • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

    Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

    Осложнения

    Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

    У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

    Лечение синдрома Жильбера

    В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

    Медикаментозное лечение

    Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

    • альбумин – для уменьшения билирубина;
    • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
    • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
    • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
    • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
    • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
    • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

    Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

    Ремиссия

    Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

    Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

    Читать еще:  Список полезных продуктов

    Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

    Питание

    Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

    Запрещено к употреблению:

    • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
    • яйца;
    • острые соусы и специи;
    • шоколад, сдобное тесто;
    • кофе, какао, крепкий чай;
    • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
    • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
    • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

    Разрешено к употреблению:

    • все виды круп;
    • овощи и фрукты в любом виде;
    • не жирные кисломолочные продукты;
    • хлеб, галетное печенте;
    • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
    • свежевыжатые соки, морсы, чай.

    Прогноз

    Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

    Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

    Профилактика

    Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

    Синдром жильбера чем опасен осложнения симптомы и лечение диета

    Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

    Определение болезни. Причины заболевания

    Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

    Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

    По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

    Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

    К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

    • голодание или переедание;
    • жирную пищу;
    • некоторые лекарственные средства;
    • алкоголь;
    • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
    • физические и психические перегрузки;
    • травмы и оперативные вмешательства.

    Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

    До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

    • желтуха различной степени выраженности;
    • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
    • периодичность появления симптомов.

    Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

    Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

    Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

    Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

    • слабость;
    • недомогание;
    • подавленность;
    • плохой сон;
    • снижение концентрации внимания.

    В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

    При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

    Патогенез синдрома Жильбера

    В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

    У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

    Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

    В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

    При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

    В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

    Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

    В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

    Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

    Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

    Синдром Жильбера: чем опасен, как лечить, прогноз

    Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

    Эпидемиология

    Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

    Патогенез

    В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому — патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

    Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

    Клиника

    Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

    • странный привкус во рту;
    • отрыжка;
    • изжога;
    • расстройства стула;
    • тошнота и рвота.

    Провокационные факторы

    Диагностика

    Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

    1. Какие есть жалобы?
    2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
    3. Есть ли заболевания печени у родственников?
    4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
    5. Какой диеты придерживается?
    6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

    Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест «синдром Жильбера» пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

    В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

    В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

    Специальные лабораторные исследования

    Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

    Читать еще:  Секреты очищения печени диета и натуральные средства

    Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

    Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

    1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
    2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
    3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
    4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

    Инструментальные исследования

    В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

    Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

    Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

    У детей

    Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

    Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

    Болезнь и военная служба

    Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» — сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

    Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

    1. Не пить алкоголь.
    2. Хорошо и правильно питаться.
    3. Избегать интенсивных тренировок.
    4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

    Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия — вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

    Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, «Берут ли в армию?» — это больше не актуальный вопрос.

    Лечение

    Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

    Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

    Осложнения

    Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

    У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

    Профилактика

    Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

    К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

    Синдром жильбера чем опасен осложнения симптомы и лечение диета

    Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

    Определение болезни. Причины заболевания

    Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

    Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

    По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

    Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

    К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

    • голодание или переедание;
    • жирную пищу;
    • некоторые лекарственные средства;
    • алкоголь;
    • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
    • физические и психические перегрузки;
    • травмы и оперативные вмешательства.

    Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

    До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

    • желтуха различной степени выраженности;
    • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
    • периодичность появления симптомов.

    Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

    Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

    Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

    Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

    • слабость;
    • недомогание;
    • подавленность;
    • плохой сон;
    • снижение концентрации внимания.

    В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

    При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

    Патогенез синдрома Жильбера

    В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

    У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

    Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

    В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

    При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

    В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

    Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

    В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

    Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

    Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

    Ссылка на основную публикацию
    ВсеИнструменты
    Adblock
    detector